Genetiske sygdomme 2025, April

Myopatier er den mest forskelligartede gruppe af neuromuskulære sygdomme, da symptomer og sværhedsgrad af symptomer kan variere meget - der er så mange af dem, at ...…

Gilberts syndrom er en mindre genetisk sygdom, der ikke kræver specialiseret behandling. Ikke desto mindre er det meget vigtigt at diagnosticere det hurtigt. U os ...…

Familiær middelhavsfeber er en genetisk sygdom, der primært rammer indbyggerne i Middelhavet eller Mellemøsten. Den mest ch ...…

Nogle kommer fra familier med lang levetid - ingen alvorlige sygdomme var lagret i deres gener. Andre er dog ikke så heldige og arver en tendens til at ...…

Fragilt X-syndrom (FRA X) er en genetisk sygdom, der er karakteriseret ved et fald i intellektuel udvikling af forskellig grad, norm alt hos bønder ...…

Retts syndrom opstår pludseligt og fjerner langsomt fra forældrene et barn, der havde udviklet sig norm alt. Lidelsen, på grund af lignende symptomer, forveksles med ...…

Nordlig epilepsi er en genetisk betinget sygdom, tidligere kun diagnosticeret hos personer fra Finland. Karakteristisk ce ...…

Epidermolysis Bullosa (EB), eller epidermal blæredannelse, er en genetisk bestemt hudsygdom. I sit forløb er huden så sart som mousserende ...…

Friedreichs sygdom (Friedreichs ataksi) er en genetisk sygdom, hvor ataksi er det fremherskende symptom. Friedreichs sygdom kan dukke op allerede i dag ...…

Hvad kan du blive smittet på et offentligt toilet? I teorien mange sygdomme, fordi der er masser af bakterier på det offentlige toilet. Men i modsætning til den gængse opfattelse ...…

Porfyri er i de fleste tilfælde en arvelig sygdom, der blandt andet viser sig ved fotofobi. Af denne grund blev det engang forbundet med vampyrisme. Porfyri ...…

Tourettes syndrom er en type arvelig neurologisk lidelse. Tourettes syndrom viser sig ved tilstedeværelsen af ​​adskillige motoriske og verbale tics.…

Von Hippel-Lindau syndrom (VHL) er en sjælden, genetisk betinget sygdom, der nedarves på en autosomal dominerende måde. Det mest almindelige syndrom af ændringer i ...…

Tuberøs sklerose er en sjælden genetisk sygdom. Et af dets første symptomer er et karakteristisk udslæt, der med tiden bliver til små klumper. I p ...…

Duchenne muskeldystrofi er en genetisk sygdom, der forårsager progressiv og irreversibel muskelsvind (atrofi). Det er en kønsbunden sygdom - ...…

Medfødt binyrehyperplasi er en genetisk defekt, der består i en genetisk mutation, der eliminerer et af nøgleenzymerne i ...…

Amyloidose (amyloidose, betafibrillosis) er en sygdom, hvor proteiner lagres i kroppen. Afhængigt af hvor disse indskud er placeret, på ...…

Seglcelleanæmi er en livstruende blodsygdom. Det forårsager sammenklumpning af blodceller, og derefter dannelsen af ​​blokeringer i n ...…

Marfans syndrom er en genetisk lidelse i bindevæv med et heterogent forløb. De mest karakteristiske træk ved Marfans syndrom er høj statur, dysp ...…

SMA eller spinal muskelatrofi er en genetisk sygdom, hvis essens er den gradvise atrofi af muskler. Nogle patienter udvikler symptomer på SMA kort efter fødslen, andre bliver syge som voksne. SMA - hvad er denne sygdom? Hvad er årsagerne til SMA? Hvad er behandling og rehabilitering? Hvad er prognosen, og hvad er patientens forventede levetid?…

Sitosterolæmi (fytosterolæmi) er en sjælden arvelig stofskiftesygdom. Kun 45 tilfælde er blevet beskrevet indtil videre. Dog kan procentdelen af ​​syge mennesker ...…

Lesch-Nyhans syndrom er en X-bundet lidelse i purinmetabolismen. Manden, der er ramt af denne tilstand, har ikke enzymet med ...…

Den påståede hypoparathyroidisme, eller Albrights syndrom, er en gruppe af genetisk betingede stofskiftesygdomme, hvori der er en mangel ...…

Hunters syndrom, eller mucopolysaccharidosis type II, er en sjælden genetisk stofskiftesygdom. Hunters syndrom skiller sig ud blandt andre typer muk ...…

Methylmalonic acidose er en metabolisk lidelse, hvor kroppen ikke nedbryder visse proteiner og fedtstoffer korrekt. Som følge heraf er stoffet med ...…

Cystinose er en sjælden, men meget farlig stofskiftesygdom. I sit forløb ophobes aminosyren cystin i overskud i kroppen. Skader l ...…

Krabbes sygdom (globoid leukodystrofi) er en lidt kendt, meget sjælden genetisk sygdom, der hovedsageligt påvirker det perifere og centrale nervesystem. Klasser ...…

Zellweger syndrom (ZS) - også kendt som cerebrohepatorenal syndrom, er en sjælden stofskiftesygdom, der skyldes dysfunktion af den menneskelige krop ...…

Abetalipoproteinæmi (Bassen-Kornzweig syndrom) er en genetisk bestemt stofskiftesygdom, hvor fedtoptagelsen er svækket ...…

Wilsons sygdom er en sjælden, men meget farlig stofskiftesygdom. I sit forløb beskadiger kobber, som ophobes i overskud i kroppen, hjernen og ...…