Edwards syndrom (trisomi 18) er en sjælden genetisk sygdom, hvor et yderligere, tredje, kromosom 18 optræder i DNA - det såkaldte 18. par kromosomtrisomi. Denne defekt er årsagen til abnormiteter i strukturen af mange af barnets organer og de medfølgende dysfunktioner. Edwards' syndrom forekommer én gang ud af 5.000 (ifølge andre data, én gang ud af 3.500) fødsler, især hos piger - fire gange oftere end hos drenge.…
Læs MereGenetiske sygdomme 2024, December
Patau syndrom, eller kromosom 13-trisomi, er et kompleks af komplekse fødselsdefekter. Risikoen for denne dødelige genetiske sygdom stiger hos kvinder, der ...…
Læs MereAlports syndrom er en fremadskridende genetisk nyresygdom karakteriseret ved hæmaturi, ofte forbundet med neurogen døvhed og ændringer i området af...…
Læs MereI den 31. uge af graviditeten hørte Martynkas forældre, at deres datter ville blive født stadig. Tidligere undersøgelser afslørede ingen abnormiteter. Pigen blev født ...…
Læs MereMuskeldystrofi er en arvelig degenerativ sygdom i muskelvæv. Der er flere typer dystrofi, og deres symptomer varierer afhængigt af ...…
Læs MereFamiliær hyperkolesterolæmi (familiær hyperlipidæmi) beviser, at forhøjet kolesterol ikke altid er resultatet af diætfejl og mangel på motion. Hans pr ...…
Læs MereTurners syndrom er en arvelig genetisk lidelse, der kun forekommer hos kvinder og er forårsaget af manglende eller ufuldstændig udvikling af X-kromosomet. Tidlig diagnose gør det muligt ...…
Læs MerePrader-Willi syndrom er et genetisk bestemt syndrom af udviklingsdefekter. Et af de karakteristiske symptomer på sygdommen er den konstante følelse af sult, som vil føre til ...…
Læs MereKlinefelters syndrom er en genetisk sygdom, der kun rammer mænd. Som et resultat af kromosomafvigelser er de fleste af dem praktisk t alt ude af stand til at producere ...…
Læs MereHæmokromatose er en stofskiftesygdom, hvis essens er den overdrevne ophobning af jern i kroppen. Mens mangel på dette element sjældent fører til døden ...…
Læs MereAlagille syndrom er en sjælden, multiorgan genetisk sygdom. Mennesker, der kæmper med Alagilles syndrom, lider bl.a for kronisk kolestase, som viser sig ...…
Læs MereCystisk fibrose er en genetisk sygdom, der oftest er forbundet med luftvejene - abnormiteter i lungefunktionen observeres hos så mange som 90 procent af patienterne ...…
Læs MereInterview med Nikola, som lider af spinal muskelatrofi eller SMA.…
Læs MereDiagnosen kom efter otte års forkert behandling og kom som et chok: Asien led af en ultra-sjælden genetisk sygdom. Hendes muskler ændrede sig gradvist ...…
Læs MereDowns syndrom (trisomi 21) er ikke en sygdom, men en genfejl forårsaget af et ekstra kromosom 21. Hvad er dets årsag, forløb og diagnose…
Læs MereGardners syndrom er en af de typer af familiær polypose, der består i tilstedeværelsen af adskillige polypper i tyktarmen, osteomer (især i underkæben og knoglerne ...…
Læs MereSjældne sygdomme, på trods af de enorme fremskridt inden for medicin, er stadig ikke fuldt ud undersøgt. Nogle af dem, på grund af den sporadiske karakter af de registrerede tilfælde, forbliver før ...…
Læs MereMELAS syndrom er en kompleks genetisk sygdom, der rammer børn og unge voksne. Det viser sig med progressiv skade og udvikling af hjernedysfunktion, m ...…
Læs MereCLN2 (neuronal ceroid lipofuscinose type 2) omtales også som barndomsdemens. I løbet af relativt kort tid efter fødslen begynder barnet ikke kun at vende tilbage ...…
Læs MereFatal familiær søvnløshed (FFI) er en uhelbredelig sygdom i hjernen. Kun 28 familier verden over lider af det. Det er en farlig c ...…
Læs MereMenkes sygdom, eller krøllet hårsygdom, er en sygdom, hvor håret som følge af kobbermangel er beskadiget ...…
Læs MereEhlers-Danlos syndrom er en gruppe af sjældne genetiske sygdomme karakteriseret ved hypermobilitet i leddene og sart, overstrækbar hud. Syg med E ...…
Læs MereKan kosten ændre vores gener? Kan vores barndomstraumer påvirke vores børn og børnebørn? Disse spørgsmål kan besvares med epigenetik eller ...…
Læs Mere