Klinefelters syndrom er en genetisk sygdom, der kun rammer mænd. Som et resultat af kromosomafvigelser er de fleste af dem praktisk t alt ude af stand til at producere sæd, derfor er 95-99% af patienterne sterile. Hvad er årsagerne til og symptomerne på Klinefelters syndrom? Er det muligt at behandle sygdommen og genoprette fertiliteten?

Klinefelters syndromaka 47, XXY syndrom eller hypergonadotrofisk hypogonadisme er en genetisk sygdom, hvor mindst et ekstra X-kromosom er til stede hos mænd. Klassisk Klinefelters syndrom er forårsaget af en unormal genotype 47, XXY. Der er også patienter med endnu flere kromosomer: 48 XXYY og 49 XXXXY. Klinefelters syndrom diagnosticeres hos 1 ud af 1.000 fødte drenge.

Klinefelters syndrom: forårsager

Årsagen til Klinefelters syndrom er en kromosomafvigelse forårsaget af tilstedeværelsen af ​​et ekstra X-kromosom, som bestemmer kvindekønnet. Årsagen til denne genetiske abnormitet er en forstyrrelse af den meiotiske deling i mandlige og kvindelige reproduktionsceller

Klinefelters syndrom: symptomer

Symptomer på Klinefelters syndrom genkendes ikke før puberteten, når produktionen af ​​testosteron korrekt stiger hurtigt. Patienter med Klinefelters syndrom har et unorm alt seksuelt modningsforløb, fordi produktionen af ​​dette hormon er utilstrækkelig. Derefter observeres følgende hos patienter med kardiotype 47, XXY:

  • vækst over gennemsnittet
  • kvindelig kropssilhuet (karakteristisk struktur af bækken og bryst)
  • små testikler
  • underudviklede muskler
  • lange arme og ben
  • ingen ansigtshår og lidt kropshår
  • gynækomasti, dvs. mandlige bryster

Hos patienter med flere X-kromosomer er symptomerne meget mere alvorlige end ved klassisk Klinefelters syndrom. Hos patienter med 48, XXYY og 48, XXXY karyotyper, bortset fra de ovennævnte symptomer observeres også psykiske lidelser. Derudover er okulær hypertelorisme, dvs. øjne med for vidt afstand, flad næse og klinodaktyli af håndens femte finger, dvs. lateral eller medial krumning af fingeren, karakteristisk.

Vigtig

Fraccaro Team

Fraccaro-holdet er en holdkarakterKlinefelter blev dog adskilt på grund af betydelige forskelle.

I modsætning til patienter med 48, XXYY og 48, XXXY karyotype, er patienter med 49, XXXXY korte, har alvorlige ansigtsdysmorfe træk, såsom hypertelorisme eller flad næse. Nogle drenge er født med en ganesp alte.

Medfødte hjertefejl, radial-ulnar synostose, hulfod (pes cavus), valgus knæ (genu valgum), hypotoni og slaphed i leddene er heller ikke ualmindeligt. Der er også psykiske lidelser.

Patienter med mere end ét ekstra X-kromosom har moderat til svært intellektuelt handicap. Ifølge forskning er hvert ekstra X-kromosom forbundet med et fald i IQ med et gennemsnit på 15-16 point.

Klinefelters syndrom: diagnose

Diagnosen stilles på grundlag af den cytogenetiske test (kromosomanalyse), der bekræfter eller udelukker tilstedeværelsen af ​​et yderligere X-kromosom

Klinefelters syndrom: behandling

Under tilsyn af en børnelæge, endokrinolog og genetiker bruges testosteronhormonbehandling fra det øjeblik, patienten fylder 12 år, indtil hans liv er slut.

Der er ingen årsagsbehandling for sygdommen. Det er også umuligt at genoprette fertiliteten

Kategori:

Genetiske sygdomme