Genetiske sygdomme 2025, April

Jeg er 24 år og 2 raske døtre. I oktober sidste år aborterede jeg min søn i 5. måned af graviditeten. Årsagen er stadig ukendt i dag. Der er et gen i min familie ...…

Mit problem er at holde graviditeten, jeg har haft sædvanlige aborter bag mig. Min gynækolog spredte sine hænder, så jeg leder selv efter årsagen. Fordi min far havde et problem ...…

Jeg vil gerne se mine PAPP-A-testresultater. Ville det være muligt for en telefonisk konsultation eller et besøg?…

Min forlovedes forældre er første fætre. Hvad er risikoen for genetiske defekter hos vores børn?…

Jeg har 2 tidlige, spontane aborter bag mig. Jeg lavede en masse research. Karyotyper er korrekte, når det kommer til testning for trombofili, kom kun PAI-genmutationen ud -...…

Jeg er en 27-årig kvinde. I 3 år har jeg vidst, at jeg har B12-vitaminmangel - resultatet er 88 efter uge 80. Jeg får jævnligt tilskud. Der er en forbedring i velvære ...…

Min mor har blodtype O rh-, far har blodtype B rh-, søn har O rh +. Hvordan er det, at det fungerer på denne måde? Dette er det første barn, der er 35 år.…

Hvis min forlovede er rask, betyder det så, at vores børn ikke er udsat for genetiske sygdomme? Selvom min forlovedes forældre er fætre og kusiner p ...…

Er det muligt at føde et barn med samme defekt efter fødslen af ​​et barn med defekten - Downs syndrom (barnet døde) i næste graviditet? Jeg har allerede to sunde ...…

Prænatal ultralyd uden abnormiteter, og Papp-testresultatet er trisomi 21 risikojusteret 1:682. Hvad betyder det?…

Hvis jeg fødte tre raske børn, kan jeg så have en mutation af dette gen? Først i min sidste graviditet havde jeg problemer (jeg var 29 dengang). Det viste sig, at de spiser ...…

Vi planlægger et barn med min mand, men vi undrer os, fordi min mand har klumpfod (kortere lemmer, mindre fod), hans fætter har det samme. Er dette en defekt ...…

For tre dage siden fandt jeg ud af, at min anden graviditet døde (uge 8). Forskningsresultaterne har indtil videre været gode. Jo mere chokerede mig under besøget, da ...…

Kan kroppen afvise graviditeter, børn af et bestemt køn? Er der nogen sandsynlighed for, at jeg ikke kan føde en dreng?…

Jeg er 36 år gammel. Jeg har døjet med hæmoragiske cyster i flere måneder, nu også mistænkt for hydrocephalus. Tumormarkør Ca-125 22.24 og HE4 - 94.92 ...…

Min 5-måneder gamle baby har dysmorfe træk. Barnet har en diagonal rynke, mandelformede øjne og lavtstående ører. Er efter t ...…

Jeg er blevet diagnosticeret med en mutation af FV R2_4070A-G, MTHFR_1298A-C, PAI-1 4G gener i et heterozygot system. Jeg gjorde det, fordi min far har trombofili ...…

Min mand har en lettere handicappet tante, hun er søster til hans mor, min svigermor. Er der risiko for, at min mand og jeg får et handicappet barn ...…

Jeg har en faktor V Leiden- og PAI 1-mutation. Vil jeg være i stand til at få et barn med denne defekt?…

Jeg har en MTHFR 677 heterozygot genmutation, jeg har en sund 15-årig søn, men jeg ved ikke, om han har den samme defekt som mig. Skal jeg gøre ...…

Jeg kan ikke finde nogen fuldstændig information om diagnosticering af genetiske sygdomme. Kan du anbefale mig noget litteratur om dette emne? Jeg er st ...…

Hvor sandsynligt er det, at jeg får kræft, hvis min far har lungekræft (vi venter på et råd), min bedstefar (min fars far) døde af lungekræft ...…

Jeg er stødt på to forskellige tilgange til at tage folinsyre med en homozygot mutation i MTHFR 1298-genet. En læge siger, at du skal tage ...…

Hvordan er det muligt, at ingen har genkendt en hjertefejl hos min søn, hverken under graviditeten (kom systematisk for at kontrollere min tilstand), eller efter fødslen og længe efter? ...…

Hvilket betyder en øget (54%) procentdel af sædceller med DNA-fragmentering og fundet af 2% af sædceller med anden grads abnormiteter (tilstedeværelse af <=2 små vakuoler) ved ...…

Sønnen blev diagnosticeret med trombofili: Leiden-faktor og protein S. Betyder det, at en af ​​forældrene bærer det defekte gen (det kan ikke videregives f.eks. ...…

Er det sandsynligt, at en mor med en negativ blodgruppe (0 rh-), en far (ArhD-), vil få et barn med en positiv blodgruppe?…

Min mand har en klumpfod (kortere ben, mindre fod), hans fætter har også det samme. Kan vores barn også have? Er det muligt på en eller anden måde at undersøge, c ...…

Er det efter en død graviditet og udskrapning af livmoderen nødvendigt at vente lidt tid med at udføre karyotype-testen?…

Min mands bror lider af retinitis pigmentosa, har ubalancer og er døv. I mandens familie er der, bortset fra hans bror, ingen ...…