Genetiske sygdomme 2025, April

Jeg er hørehæmmet, fordi lægerne gav mig medicin, da jeg var 2 uger gammel, jeg kunne være død uden disse stoffer. Jeg har en beskadiget hørenerve på grund af det. Mit høretab ...…

Efter 2 aborter (begge i 9. graviditetsuge, hjerteslag, der tidligere var blevet hørt, er stoppet) er det nødvendigt at teste for mutationer (faktor V Leiden, ...…

Jeg er allerede gravid i 18. uge, og jeg ved, at det er det sidste opkald til en invasiv test kaldet fostervandspunktur. Jeg blev gravid med min kusine, det er vores o ...…

Er det muligt at dyrke mere end det vækstpotentiale, der er gemt i dine gener? Kan jeg få min krop til at vokse, når GH er norm alt? Jeg ved, at kosten har ...…

Hyperammonæmi betyder forhøjede niveauer af ammoniak i blodet. Det er, når symptomer som forvirring, forvirring og søvnighed opstår, eller omvendt - agitation ...…

Axenfeld-Riegers syndrom er en genetisk sygdom, der beskadiger synsorganet, især den forreste del af øjet. Som det udvikler sig, norm alt ...…

Jobs syndrom, eller hyper-IgE syndrom, er en sjælden sygdom af genetisk oprindelse, der resulterer i immundefekt. Mennesker med Jobs syndrom er karakteriseret ved sp ...…

Auto-bryggeri syndrom er en sygdom, hvor patienten oplever episoder af forgiftning ... uden at indtage nogen mængde alkohol. Hvad kan denne stat gøre ...…

Trimethylaminuri er en tilstand, hvis dagligdags navn endda kan vække latter - det omtales som fiskelugtsyndromet. En karakteristisk overgang ...…

Moyamoyas sygdom er en meget sjælden sygdom. Dette spændende navn skjuler en progressiv og uhelbredelig sygdom ...…

Ektodermal dysplasi er en genetisk sygdom, hvor der er unormal udvikling af tænder, hår, negle og hudkirtler. Dysplasi ...…

Kallmanns syndrom er den mest almindelige form for isoleret gonadotropinmangel. Sygdommen løber i familier, norm alt i flere af dens mandlige repræsentanter. Lecze ...…

Polyglutaminsygdomme er en gruppe uhelbredelige sjældne genetiske sygdomme, der fører til cellers død i hjernen. Den mest berømte Jagt-chorea ...…

Weaver-Williams syndrom (Weaver-Smith syndrom) er et meget sjældent fødselsdefektsyndrom opdaget i 1974 af David D. Weaver. J ...…

Hypertrichosis, eller varulvesyndrom, er en genetisk lidelse, der viser sig i overdreven kropsbehåring. Hos den ramte person er hår rigeligt ...…

Lewandowsky-Lutz Dysplasi er en genetisk betinget hudsygdom, hvor der opstår ændringer på kroppen, der ligner barken på et træ ...…

Schinzel-Giedion syndrom er et genetisk bestemt syndrom af fødselsdefekter. Schinzel-Giedion syndromet er karakteriseret ved bl.a. svær mental retardering, ...…

Morquios sygdom, eller mucopolysaccharidosis type IV (MPS IV), er en sjælden sygdom med en genetisk baggrund, der tilhører gruppen af ​​mucopolysaccharidoser. Årsagen til ch ...…

Aperts syndrom er en af ​​de sjældneste sygdomme forårsaget af en genetisk mutation. I Polen fødes 2 eller 3 børn hvert år med Aperta syndrom, c ...…

Spermatogenese er en proces, der fører til dannelsen af ​​mandlige kønsceller med en reduceret mængde af genetisk materiale og et reduceret antal kromoer ...…

Dandy-Walker syndrom er en kompleks udviklingsdefekt i centralnervesystemet, som hovedsageligt er relateret til ufuldstændig uddannelse af cerebellar ormen. I ...…

Tånegl-patella-syndrom er en sjælden genetisk lidelse, der resulterer i, at en person lider af deforme eller manglende negle. Desuden lic ...…

Lørdag morgen, Mokotów i Warszawa. Fred og ro på gaden - der er weekendstemning - helt anderledes end den, der dominerer den travle hovedstad hver dag. I ...…

Williams syndrom er en gruppe genetiske defekter forårsaget af en mutation i kromosom 7. Det blev beskrevet i 1961 af den newzealandske kardiolog J. C. P. Williams. ...…

Cockayne syndrom (Neill-Dingwall syndrom) er en sjælden autosomal recessiv multisystemlidelse forårsaget af en defekt ...…

Medfødt analgesi er en sygdom, hvor patienten ikke føler smertestimuli. I teorien kan det virke som en gunstig tilstand, i praksis er det ...…

Progeria (græsk, for tidlig alderdom) er en sjælden sygdom, der involverer ekstrem hurtig aldring af kroppen. Dette er også forklaringen på hendes komme ...…

Ordblindhed betyder, at de i skolen norm alt bliver anklaget for dovenskab, straffet med lavere karakterer og konstant kritiseret. I mellemtiden har ordblinde brug for professionel hjælp. Nej ...…

Pierre Robins syndrom er et syndrom af kraniofaciale medfødte abnormiteter, som skyldes en unormal udvikling af underkæben i embryoets embryonale periode. Begge ...…

Hæmosiderose (alias Ceelen-Gellerstedt syndrom) er en sjælden opbevaringssygdom med ukendt ætiologi. Det er karakteriseret ved en triade af symptomer: hæmoptyse, ur ...…