Tånegl-patella-syndrom er en sjælden genetisk lidelse, der resulterer i, at en person lider af deforme eller manglende negle. Derudover er der talrige patologiske ændringer i skeletsystemet - mangel eller underudvikling af knæskallen eller deformation af albueleddet. Hvad er årsagerne til og symptomerne på tånegl patella syndrom? Hvad er behandlingen?

Tånegl-patella syndrom , også kendt som onychosteodysplasi, onychosteodystrofi, Turner-Kieser syndrom, Iliac-Horn syndrom eller Fongs sygdom, er en sjælden genetisk lidelse, hvis essens er mangel eller uhensigtsmæssig udvikling af negle og underudvikling eller ufuldstændig eller defekt form af knæskallen. Derudover er der andre patologiske ændringer i skeletsystemet, urinsystemet og synsorganet

Tånegl-patella-syndrom: årsager og arv

Årsagen til sygdommen er en mutation af LMX1B-genet i 9q34.1-locuset. Det er et vækstkontrolgen, der spiller en vigtig rolle i dannelsen af ​​lemmer.

Forekomsten af ​​tånegle-patella-syndrom er anslået til 2,2 pr. 100.000 mennesker.

Sygdommen nedarves på en autosomal dominerende måde. Udtrykket "autosomal" betyder, at ovennævnte genet nedarves uanset køn – både mænd og kvinder kan bære genet med mutationen. Udtrykket "dominerende" betyder, at du kun behøver at videregive én kopi af det sygdomsbestemmende gen, for at symptomerne på sygdommen kan dukke op.

Tånegl-patella-syndrom - symptomer

1. Manglende (anonykia) eller underudvikling (dysplasi) af neglepladerne:

  • er norm alt korte og når aldrig kanten af ​​fingeren;
  • der er adskillige misfarvninger;
  • deres form ændrer sig - fordybninger, riller og furer vises;
  • deres form ændres (skesøm, urglassøm);
  • neglepladen kan flække, knække eller endda ødelægge fuldstændigt;
  • neglesygdomme kan forekomme, f.eks. betændelse i sengen eller negleskaftet (paronychia);
  • de mest alvorlige ændringer involverer norm alt tommelfingernegle;

2. Fravær eller underudvikling af knæskallen (den lille, flade knogle i knæleddet), som fører til ustabilitet i knæet.Derudover er der andre patologiske forandringer i skeletsystemet - knoglevækst i hofter, skulderblade og albuer, deformation af albueled og underarmsknogler, snoede fødder og/eller klumpfod, patologisk skoliose eller lordose

3. Nyredysfunktioner - hos 25-40 pct patienter udvikler progressiv nefropati (skade på nyrerne, der fører til nyresvigt).

4. Øjendysfunktion - glaukom, dvs. beskadigelse af synsnerven, som endda fører til blindhed.

5. Der kan også være overdreven svedtendens eller slaphed i huden.

Tånegl-patella-syndrom - diagnose

Indledende diagnose kan stilles på grundlag af ovennævnte symptomer. Den endelige diagnose stilles på grundlag af resultaterne af genetisk testning

Tånegl-patella syndrom - behandling

Negle-patella-syndromet er en genetisk sygdom, derfor er det ikke muligt at behandle det kaus alt - patienten vil kæmpe med sygdommen resten af ​​livet. Kun symptomatisk behandling er mulig. For eksempel kan patienter med nefropati have behov for dialyse eller nyretransplantation

Kategori:

Genetiske sygdomme