Aperts syndrom er en af ​​de sjældneste sygdomme forårsaget af en genetisk mutation. I Polen fødes 2 eller 3 børn årligt med Apert-syndromet, det vil sige kraniofaciale syndrom. Hovedtræk ved denne genetiske tilstand er den for tidlige sammensmeltning af kraniesuturerne, hvilket forårsager en karakteristisk ændring i formen af ​​babyens hoved.

Indhold:

  1. Apert syndrom - årsager og arv
  2. Apert syndrom - symptomer
  3. Aperts team - research
  4. Apert syndrom - behandling
  5. Apert syndrom - prognose

Apert syndrom(Apert syndrom) kan minde om Crouzon eller Pfeiffer syndrom, fordi alle disse tilstande er karakteriseret ved en mutation af det samme gen (FGFR2) på kromosomets lange arm 10. Sygdommen er også karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​andre deformiteter, herunder de i hænder og fødder

Aperts syndrom er ekstremt sjældent og forekommer med en hastighed på 1 ud af 165.000, en genetisk tilstand forårsaget af en mutation i FGFR2-genet. Dette gen koder for information om strukturen af ​​fibroblastreceptoren, dvs. celler i det egentlige bindevæv.

Hvis denne receptor ikke fungerer korrekt, har den dramatiske virkninger på fosterets udvikling. Det forårsager for tidlig overvækst af kraniesuturer, hvilket betyder, at den udviklende hjerne har begrænset plads til vækst og ved at lægge pres på kraniet, forårsager den for stor knoglevækst på steder, hvor kraniesuturene ikke er vokset op. Denne proces giver barnets hoved en usædvanlig form.

I løbet af sygdommen forstyrres processen med selektiv celledød i hænder og fødder, hvilket resulterer i sammensmeltede fingre og tæer. Apert syndrom forekommer med lige hyppighed hos drenge og piger.

Apert syndrom - årsager og arv

Årsagen til Aperts syndrom er en genetisk mutation i FGFR2-genet. Denne mutation optræder norm alt de novo, hvilket betyder, at den ikke er arvet fra nogen af ​​forældrene. De faktorer, der kan øge chancerne for at udvikle denne sygdom, er ikke fuldt ud forstået.

Som med Crouzons syndrom stiger risikoen for at udvikle Aperts syndrom med faderens alder. Det vides ikke, om andre forhold, som for eksempel stråling eller udsættelse for skadelige stoffer, harnogen indflydelse på dette bands optræden.

Meget sjældne tilfælde af familiær forekomst af Aperts syndrom er kendt. Det mutante FGFR2-gen nedarves på en autosomal dominant måde

Det betyder, at chancerne for at overføre sygdommen til dit afkom er 50 % og ikke afhænger af barnets køn.

Apert syndrom - symptomer

De vigtigste symptomer på Aperta syndrom omfatter:

Kraniosynostose- dette er en for tidlig sammensmeltning af kraniesuturer. Kraniosynostose ændrer meget tydeligt formen på barnets kranie, hvilket vil afhænge af, hvilke suturer det drejer sig om, og på hvilket udviklingsstadium det opstod.

Syndactyly- disse er sammensmeltede fingre og tæer på en nyfødt baby. Deres årsager kan findes i forstyrrelsen af ​​apoptoseprocessen af ​​hudceller (mindre ofte også knogleceller) i hænder og fødder, som i tilfælde af korrekt opstået embryogenese er ansvarlig for adskillelsen af ​​fingrene fra hinanden. Syndaktyli kan variere i sværhedsgrad.

Andre symptomer på Aperts syndrom er:

  • okulær hypertelorisme, dvs. forøgelse af afstanden mellem øjeæblerne
  • exophthalmus - exophthalmos
  • antimongoide arrangement af øjenlågshullerne
  • utilstrækkelig uddannelse af de øvre øjenlåg
  • flad og bred næseryggen
  • udviklingsdefekter i ansigtets kranium
  • ganesp alte (hos 1/4 patienter)
  • malocclusion
  • lavpris
  • lemmerdeformiteter
  • hjertefejl - oftest er det en åben ductus arteriosus af Botalla, atresi af en lungeklap med en kontinuerlig interventrikulær septum
  • åndedrætssystemdefekter
  • tohornet livmoder hos piger
  • hydronefrose
  • øget svedtendens og akne-tendens

Aperts team - research

Apert syndrom kan diagnosticeres under graviditet på basis af ultralyd. Lægens opmærksomhed henledes derefter på den ukarakteristiske form af fosterets kranium.

I tilfælde, hvor tilstanden ikke er diagnosticeret før fødslen, stilles diagnosen af ​​fødselsdefekten efter fødslen, norm alt på grundlag af barnets specifikke struktur

I tilfælde af børn med Apert syndrom er det nødvendigt at udføre hovedbilleddannelsesundersøgelser for at visualisere hjernens strukturer, hjernens tilstand, udelukke eller bekræfte intrakraniel hypertension og diagnosticere hydrocephalus.

Apert syndrom - behandling

Den genetiske mutation, der fører til Aperts syndrom, kan ikke helbredes. Det er dog muligt at minimere nogle symptomer på sygdommen og forhindre alvorlige komplikationer

WI løbet af de første 6 måneder af et barns liv er det ofte nødvendigt at operere for at fjerne sammenvoksede kraniesuturer. Denne operation gør det muligt for hjernen at vokse frit.

Behandlingen sænker også risikoen for intrakraniel hypertension, som kan føre til blindhed eller endda død for barnet. Man kan ikke glemme operationens æstetiske funktion, fordi den genopretter den korrekte form af kraniet, hvilket vil tillade barnet at fungere norm alt i et jævnaldrende miljø.

Fusionsfingre adskilles kirurgisk for delvist at genoprette effektiviteten af ​​hænder eller fødder

I tilfælde af store kraniofaciale deformiteter, ganesp alte eller alvorlig malocclusion kan det være nødvendigt at udføre kæbekirurgiske indgreb.

Et barn med Apert syndrom skal passes af mange specialister - en neurolog, kardiolog, nefrolog, øjenlæge, ortopæd og genetiker.

Apert syndrom - prognose

Meget afhænger af sværhedsgraden af ​​symptomerne på sygdommen, som barnet præsenterer, men også af succesen af ​​den udførte operation eller behandlingsprocedurer

Mere end halvdelen af ​​patienter med Aperts syndrom har en normal IQ, og deres psykofysiske udvikling er ikke svækket.

  • Downs syndrom - årsager, forløb, diagnose
  • Edwards syndrom: årsager og symptomer. Edwards syndrom behandling
  • Patau syndrom: årsager og symptomer. Hvad er behandlingen af ​​børn med trisomi af kromosom 13?
  • Usher syndrom er en sjælden genetisk sygdom. Usher syndrom symptomer og behandling
Om forfatterenAnna Jarosz En journalist, der har været involveret i popularisering af sundhedsuddannelse i over 40 år. Vinder af mange konkurrencer for journalister, der beskæftiger sig med medicin og sundhed. Hun modtog bl.a "Golden OTIS" Trust Award i kategorien "Media and He alth", St. Kamil tildelt i anledning af de syge verdensdag, to gange "krystalpennen" i den nationale konkurrence for journalister, der fremmer sundhed, og mange priser og udmærkelser i konkurrencer om "Årets medicinske journalist", arrangeret af den polske sammenslutning af Journalister for sundhed.

Læs flere artikler af denne forfatter

Kategori:

Genetiske sygdomme