Jeg er allerede gravid i 18. uge, og jeg ved, at det er det sidste opkald til en invasiv test kaldet fostervandspunktur. Jeg blev gravid med min kusine, så vores fædre er brødre. Jeg lavede Papp-test, og det kom ud meget positivt, lav sandsynlighed for at få et barn med den genetiske defekt, som denne test inkluderer. På grund af forholdet tænker jeg konstant på fostervandsprøver, men ved at der er sandsynlighed for fosterskader eller andre komplikationer, føler jeg mig angst og opgivende. Vi har den samme blodtype Rh som faren til barnet -

På grund af forholdet stiger risikoen for sygdomme relateret til mutationer af enkelte gener hovedsageligt, og dette kræver "målrettet" diagnostik, fordi selve fostervandsprøven norm alt udføres for at analysere kromosomer og ikke giver mulighed for vurdering af individuelle gener. Med et norm alt ultralydsbillede og et dobbelt testresultat, der ikke indikerer en øget sandsynlighed for kromosomafvigelse, er det medicinsk uberettiget at udføre fostervandsprøver, men du bør diskutere dette personligt på en genetisk klinik

Husk, at vores eksperts svar er informativt og ikke erstatter et besøg hos lægen.

Prof. ekstra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhD

Han har specialiseret sig i klinisk genetik i flere år. I øjeblikket er han lektor ved Children's Memorial He alth Institute i Warszawa. Permanent tilknyttet Schlesien hvor bl.a i samarbejde med testDNA Laboratorium Sp. Zoologisk have. giver telefonkonsultationer til patienter, der ønsker at diskutere resultaterne af genetiske tests eller tale om overførsel af genetiske sygdomme i familien. I praksis beskæftiger han sig med diagnosticering af genetiske årsager til fødselsdefekter, udviklingsforstyrrelser og svangerskabssvigt

Patienter har mulighed for at få information om virkningerne af et givet DNA-testresultat, behovet for at træffe forebyggende foranst altninger og angive de nødvendige tests for at udføre og derefter diagnosticere sygdommen. Fru Docent er værdsat ikke kun for hendes viden og professionalisme, men også for en rar indstilling over for patienter, som ofte blev fremhævet af dem på internetfora.

Flere råd fra denne ekspert

Genetisk test efter aborter [ekspertrådgivning]Tætforældreforhold og nødvendigheden af ​​fostervandsprøver [ekspertråd]Jeg vil gerne vokse endnu mere. Hvilken læge skal jeg se? [Ekspertråd]Graviditet efter 40 og efter trombose. Hvilke genetiske tests? [Ekspertråd]Er lægemiddelinduceret høretab arvelig? [Ekspertråd]Er varus arvelig? [Ekspertråd]Skal du vente på en karyotypetest? [Ekspertråd]Arv af pigmentær retinitis [ekspertrådgivning]Arve trombofili [ekspertrådgivning]Sperm DNA-fragmentering og risiko for abort [ekspertrådgivning]Genetisk bestemt spongif.webporm kardiomyopati [ekspertrådgivning]Blodgruppe. Negativt for forældre og positivt for et barn? [Ekspertråd]Hvordan kontrollerer man kræftdisposition? [Ekspertråd]Folinsyre og vitamin B12 og MTHFR-mutationen [ekspertens tip]Litteratur om diagnosticering af genetiske sygdomme [Råd fra en ekspert]MTHFR-genmutation og efterfølgende graviditet [ekspertråd]MTHFR-genmutation, abort og efterfølgende graviditet [ekspertråd]Faktor V Leiden og PAI 1 mutation og graviditet [ekspertråd]Genmutationer og risiko for trombose [ekspertrådgivning]Planlægning af graviditet og sandsynligheden for mental retardering [ekspertråd]Forhøjet HE4 og en familiehistorie med ovariecancer [ekspertrådgivning]Genpolymorfi og muligheden for afbrydelse af graviditeten [ekspertråd]Singlekønnede aborter [ekspertråd]Spontan abort. Hvordan bestemmer man dens årsag? [Ekspertråd]Positiv karyotype og muligheden for en genetisk sygdom [ekspertråd]Sandsynligheden for genetiske defekter og den næste graviditet [ekspertråd]Varus i 2 personer i familien. Er det en genetisk defekt? [Ekspertråd]Papps test. Hvad betyder trisomi 21 risikojusteret risiko 1:682? [Ekspertråd]Negativ forældreblodgruppe og positivt barn? [Ekspertråd]Fætters børnebørn og risikoen for genetiske defekter [ekspertråd]

Kategori:

Genetiske sygdomme