Kanałopatie er en gruppe af sjældne, genetisk betingede hjertesygdomme. De er forårsaget af mutationer i gener, der koder for ionkanaler. Et fælles træk ved kanalopati er en tilbøjelighed til livstruende ventrikulære arytmier hos mennesker med et strukturelt sundt hjerte.

Kanałopatieer en gruppe af sygdomme, der bør overvejes i differentialdiagnosen af ​​synkope og uforklarlige episoder med hjertestop - især hos unge mennesker, der ikke har nogen hjertesygdom i testene, som kunne forårsage ventrikulære arytmier

Det er vigtigt, at en patient med mistanke om ionkanalsygdom er under specialistbehandling så hurtigt som muligt. På trods af manglende evne til at eliminere den underliggende årsag til canopati, er det muligt at påvirke patientens livskvalitet og forbedre hans sikkerhed. På grund af familietilstedeværelsen skal man huske at inddrage diagnosticering og observation af patientens pårørende. Profylaktisk behandling kan overvejes hos patienter, som endnu ikke er symptomfri.

Ionkanaler er proteiner indbygget i cellernes membraner og ansvarlige for transporten af ​​ioner. Kanaler i muskelceller (inklusive hjertemusklen) er involveret i at producere et aktionspotentiale - en forbigående ændring i elektrisk potentiale. Dette fænomen kaldes depolarisering

Det efterfølges af en tilbagevenden til den oprindelige tilstand, dvs. repolarisering. Den endelige effekt af depolarisering er at initiere kontraktion af muskelfibrene

Abnormiteter i funktionen af ​​denne komplekse mekanisme, især forstyrrelser i repolariseringsfasen, kan resultere i en tendens til at udvikle farlige arytmier. Nedenfor er karakteristika for de vigtigste bands

Kongenit alt langt QT-syndrom (LQTS)

Kongenit alt langt QT-syndrom er forårsaget af en mutation i kalium- eller natriumionkanalunderenheden. Dets forstyrrelser fører til en forlængelse af aktionspotentialets varighed, hvilket igen medfører risiko for arytmi. Indtil videre er 15 typer af mutationer, der er ansvarlige for denne sygdom, blevet identificeret.

Et fælles træk for alle hold er forlængelsen af ​​den såkaldte QT-interval (målt fra begyndelsen af ​​QRS-komplekset til slutningen af ​​T-bølgen) i EKG-optagelsen og forekomsten af ​​kardiogen synkope - mest typisk i forløbet af polymorf ventrikulær takykardi, den såkaldte torsade depointes.

  • Takykardi: når hjertet slår pludseligt

Desværre kan sygdommen forårsage pludselig hjertedød, især hos unge. Nogle gange er canalopatien ledsaget af andre karakteristiske symptomer. Dette giver os mulighed for at skelne kliniske syndromer fra dem, blandt andre:

  • Romano-Ward syndrom - den mest almindelige form; nedarves på en autosomal dominant måde
  • Jervell-Lange-Nielsen syndrom - recessiv arv, sameksisterer med døvhed
  • Andersen-Tawil syndrom - der er midlertidige pareser og dysmorfe træk såsom: lille kæbe, hypertelorisme (bred afstand mellem øjeæblerne) og fingerudviklingsforstyrrelser

Diagnosen LQTS er i høj grad baseret på en sygehistorie og en EKG-undersøgelse. Patienthistorien har tilbagevendende episoder med ventrikulære arytmier, der resulterer i synkope og andre symptomer, der tyder på arytmi.

Takykardi-anfald i særlige typer sygdom kan udløses af specifikke situationer, f.eks. fysisk anstrengelse, følelser og endda søvn og hvile.

I den første type (LQTS1) er svømning en karakteristisk provokerende faktor. På grund af syndromets arvelighed kan tilfælde af pludselig, uforklarlig død i patientens familie være meget suggestive.

Symptomer på LQTS optræder norm alt hos unge mennesker - i de første to årtier af livet.

Bekræftelsen er et elektrokardiogram (EKG), som viser et forlænget korrigeret QT-interval. Denne tilstand bør adskilles fra den såkaldte erhvervet syndrom af lang QT. Dets årsager er primært elektrolytforstyrrelser, såsom kaliummangel eller magnesiummangel, og virkningerne af lægemidler. Som ved det medfødte syndrom er der en øget risiko for alvorlige arytmiske hændelser

Hos nogle patienter kan længden af ​​QT-intervallet være inden for det normale område. I diagnostiske tests bruges også provokationstest: træningstest eller en adrenalintest

Genetisk test spiller en meget vigtig rolle i LQTS, bekræfter diagnosen og identificerer syndromet hos andre familiemedlemmer, før de første symptomer viser sig.

Medfødt langt QT-syndrom er en genetisk betinget sygdom, så det er ikke muligt helt at fjerne årsagen

Behandling er baseret på at forbedre livskvaliteten ved at forhindre anfald af arytmier og forhindre pludselig hjertedød. Grundlaget er ændringen af ​​livsstilen, der består i eliminering af triggere såsom overanstrengelse, høje lyde eller følelsesmæssig stress.

Det er også vigtigt at undgå lægemidler, der forlænger QT, og at holde koncentrationen af ​​elektrolytter (hovedsageligt kalium) på et passende niveau. Kronisk brug af betablokkere (nadolo og propranolol foretrækkes) spiller en stor rolle i farmakologisk behandling. Den antiarytmiske mexiletin, som kan forkorte QT-intervallet, spiller også en hjælperolle

Invasiv behandling er af stor betydning. Hos personer med medfødt langt QT-syndrom kan implantation af en cardioverter-defibrillator (ICD) overvejes. Enheden er designet til at detektere og afslutte ventrikulære arytmier med en elektrisk impuls.

Den primære indikation for en ICD-implantation er en ankommende episode med hjertestop. De bør også overvejes i tilfælde af tilbagevendende episoder med arytmier og svigt af antiarytmisk behandling.

Hvis farmakoterapi er ineffektiv, og ICD'en er kontraindiceret, eller dens udledninger er for hyppige, efterlades alternativet sympatisk hjertedenervation (LCSD) ved at fjerne de 4 sympatiske thoraxganglier. Denervering bidrager til at forkorte QT og reducere risikoen for arytmianfald

Medfødt kort QT-syndrom (SQTS)

I modsætning til langt QT-syndrom er denne type kanalopati ekstrem sjælden. Indtil videre er der rapporteret mindre end 300 tilfælde af denne sygdom på verdensplan.

Kort QT-syndrom er forårsaget af mutationer i gener, der koder for proteiner i calcium- og kaliumkanaler. I øjeblikket er 6 mutationer blevet identificeret, der skelner mellem 6 sygdomsundertyper. Nedarvning er autosomal dominant.

Som med andre kanalopatier disponerer SQTS for tilbagevendende ventrikulære arytmier. Hurtig takykardi kan udvikle sig til ventrikulær fibrillering og forårsage pludselig hjertedød. Kort QT-syndrom kan også bidrage til anfald af supraventrikulære arytmier, såsom atrieflimren.

Afkortning af QT-intervallet på EKG'et er grundlaget for diagnosen. Yderligere væsentlige træk ved optagelsen er høje bølger, spidse T-bølger i afledninger V1-V3.

Patienter, der har oplevet en episode med hjertestop på grund af SQTS, er kandidater til implantation af en cardioverter-defibrillator som led i den såkaldte sekundær forebyggelse.

Antiarytmiske lægemidler spiller en vigtig rolle i farmakoterapi, da de forlænger QT-intervallet ved deres virkningsmekanisme. Disse omfatter kinidin, propafonenon og sotalol.

Brugada Team

Brugada syndrom er en arytmogen hjertesygdom forårsaget af en mutation i genet, der koder for natriumkanaler. Som med tidligere canopatier er arv autosom alt dominant

Bandets navn er afledt affra Brugada-brødrene - spanske kardiologer, der først beskrev ham. Incidensen er i gennemsnit 1-30 pr. 100.000 personer. Mænd bliver syge omkring 8 gange oftere end kvinder. Symptomer på sygdommen optræder norm alt hos yngre mennesker (omkring 20-40 år)

I Brugada syndrom er polymorf ventrikulær takykardi også hovedtypen af ​​arytmi. Anfald opstår norm alt om natten – det skyldes en langsommere puls, mens du sover. Som med andre kanalopatier kan takykardi udvikle sig til ventrikulær fibrillering og føre til hjertestop

Nøgleelementet for anerkendelse er et meget betydningsfuldt billede af den såkaldte bortrykkelse. J-punktet set i afledninger over højre ventrikel på EKG'et. Det er værd at bemærke, at der er så mange som 3 typer notationer, der er karakteristiske for dette kompleks.

Desuden kan ændringer, der er synlige i EKG'et, ændre sig dynamisk - de dukker op og forsvinder spontant. Når resultatet er i tvivl, kan et alternativ være provokationstest med antiarytmika - ajmalin eller flecainid

Den første behandlingsregel er at overholde undgåelse af triggere til arytmier såsom alkoholforbrug og tunge måltider. Dette gælder også for mange lægemidler, der kan udløse arytmier ved Brugada syndrom.

Af denne grund er det nødvendigt at konsultere en læge vedrørende det passende at tage individuelle præparater. Lægemidler, der kan bidrage til arytmi, kan findes på www.brugadadrugs.org

Som med andre medfødte arytmiske syndromer kan nogle patienter være berettiget til en ICD. Det drejer sig primært om patienter, der har haft en episode med hjertestop. Farmakoterapi er af meget begrænset betydning.

Katekolamin-afhængig polymorf ventrikulær takykardi (CPVT)

CVPT er i de fleste tilfælde forårsaget af en mutation i ryanodinreceptorgenet og kalsquestrinproteinet. Konsekvensen er en overdreven frigivelse af calciumioner til cellens indre, hvilket udløser arytmier.

Arv er autosom alt dominant. Gennem genetisk testning kan det defekte gen identificeres hos de fleste patienter

Som i andre kanalopatier er det fremherskende symptom tilbagevendende episoder af synkope på grund af polymorf eller tovejs ventrikulær takykardi hos mennesker med et strukturelt sundt hjerte.

Arytmianfald er stærkt forbundet med træning og følelsesmæssig stress - tilstande, hvor der er en øget sekretion af katekolaminer (f.eks. adrenalin). Ved CVPT kan symptomer opstå meget tidligt – allerede i periodenbarndom.

Det menes at være ansvarlig for omkring 15 % af de pludselige dødsfald blandt unge. I gennemsnit i alderen 12-20 år oplevede over 60 % af de berørte personer den første episode med besvimelse eller hjertestop.

Den vigtigste test, der bekræfter diagnosen, er den elektrokardiografiske træningstest, hvis formål er at udløse arytmien. Et hvile-EKG er norm alt norm alt, selvom personer med CVPT kan have en lidt langsommere puls. Supraventrikulære arytmier er også almindelige

Den grundlæggende anbefaling er at undgå fysisk anstrengelse. Den foretrukne behandling er brugen af ​​betablokkere. En historie med hjertestop eller tilbagevendende, dokumenterede anfald af takykardi trods behandling er indikationer for implantation af en cardioverter-defibrillator. Venstresidig hjertedenervering kan også overvejes.

Kanalopati omfatter også sygdomme som:

  • medfødt kuldkammerat
  • episodisk ataksi
  • erytromelalgi
  • ondartet hypertermi
  • myasthenia gravis
  • familiær hemiplegisk migræne
  • type IV mucolipidose
  • cystisk fibrose
  • alternerende hemiplegi
  • neuromyotoni
  • periodisk hyperkalæmisk lammelse
  • periodisk hypokalæmisk lammelse
  • generaliseret epilepsi med feberkramper plus
  • medfødt hyperinsulinemi

Kategori:

Kardiologi