Genetiske sygdomme 2024, December

Hallervorden-Spatz sygdom er en sjælden degenerativ sygdom i nervesystemet, som er genetisk bestemt. Det diagnosticeres oftest hos børn mellem ...…

Canavans sygdom er en alvorlig og uhelbredelig degenerativ sygdom i centralnervesystemet. Det er arvet genetisk, og den eneste måde at behandle det på er ...…

Radial hemimelia er en underudvikling af den øvre ekstremitet forårsaget af delvist eller fuldstændigt fravær af radiusknoglen. En person med denne fødselsdefekt ligner ...…

Beals syndrom er ellers medfødt kontraktur arachnodactyly eller Beals-Hecht syndrom. Essensen af ​​sygdommen er abnormiteter i skelettets og musklernes struktur. Den farligste ...…

For kun få år siden kunne patienter med spinal muskelatrofi kun deltage i kliniske forsøg med nye lægemidler, bruge fysioterapi og medicinsk behandling ...…

Sanfilippo sygdom (mucopolysaccharidosis type III) er en uhelbredelig sygdom, hvor væv og organer beskadiges, og derefter til kakeksi ...…

Hypofosfatæmi er en fosformangel i kroppen. Dette er en farlig tilstand, der kan føre til døden. De er udsat for fosformangel i kroppen ...…

Måske behøver du snart ikke indgå en pagt med djævelen for at opnå lang levetid. Ud fra hvad vi ved i dag, skal du følge en diæt med lavt kalorieindhold, leve i ...…

XYY Super Male Syndrome er en genetisk sygdom, som kun mænd kæmper med. I modsætning til navnet kan det i nogle tilfælde føre til problemer med libido ...…

Kabuki syndrom er forbundet med intellektuelle handicap, men det mest karakteristiske symptom, der forekommer hos alle patienter, er ansigtsdysmorfi ...…

Super Female XXX Syndrome er en genetisk sygdom, der kun rammer kvinder. Sygdommens karakteristiske symptomer er bl.a. fremhævede kvindelige træk, fx et betydeligt b ...…

Tourettes syndrom (sygdom) kan have forskellige symptomer hos børn og voksne. Efter puberteten, intensiteten af ​​den karakteristiske for denne ...…

Homocystinuri er en sjælden, genetisk bestemt stofskiftesygdom, hvor metabolismen af ​​aminosyren methionin er unormal. Hvad er årsagerne og ob ...…

Hvis jeg er i familie med min kæreste på en sådan måde, at hendes oldefar og min oldemor er søskende, kan vores børn så være ment alt retarderede ...…

SMA - spinal muskelatrofi - er en sygdom, der indtil for nylig var uhelbredelig og dødelig. I 2016 dukkede et lys op i tunnelen, det var ...…

Favisme, eller bønnesygdom, er en arvelig genetisk sygdom, hvor der opstår livstruende anæmi. Dens udvikling kan være påvirket af ...…

Homeostase (fra græsk - homois - betyder lignende, stasis - varighed eller tilstand) systemets unikke evne til at opretholde stabiliteten i det indre miljø b ...…

Selv for halvandet år siden var der ingen effektiv behandling for SMA i Polen. I øjeblikket er mere end 700 patienter med ...…

Omkring 2022 SMA-patienter har kunnet drage fordel af lægemiddelprogrammet. Vi spurgte prof. dr ha ...…

SMA, dvs. spinal muskelatrofi, er forårsaget af en mangel på SMN1-proteinet, der er nødvendigt for den korrekte funktion af de motoriske neuroner, der er ansvarlige for arbejdet med ...…

Jeg er sammen med en dreng, der har colitis ulcerosa. Hvis jeg beslutter mig for at få et barn, er der en mulighed for, at mit barn vil ...…

Hvis jeg er i familie med min kæreste på en sådan måde, at hendes oldefar og min oldemor er søskende, kan vores børn så være ment alt retarderede ...…

Min datter havde en mistanke om Downs syndrom, men undersøgelsen viste det ikke. Genetisk testresultat: kulturmateriale - perifere blodlymfocytter, antal ...…

Jeg har et problem med overdreven sveden i håndfladerne og hele kroppen generelt. Jeg ved, at det er norm alt for en person at svede, men jeg sveder mere end andre. Hvad er ...…

Hej, doktor! Min far døde i en alder af 48 af lungekræft, fra en tidlig alder havde han anal kløe, som han blev behandlet for fra sin ungdom og indtil ...…

Min datter er i sin anden graviditet. Den første gik uden problemer, og en pige blev født. Nu har vi et problem, fordi klinikken, der udførte...…

Hvis begge forældre har blå øjne, kan deres barn så have brune øjne?…

Jeg vil gerne vide, om faderen med blodtype Orh +, mor Arh- kan være far til datteren og blodtype ABrh-. Tak for dit svar.…

Hvis faderen har blodtype 0rh + og datteren A eller B eller AB, er de så ikke beslægtede? Tak.…

Min datter har phenylketonuri. Hos handicapbedømmelsesudvalget spurgte lægen, hvornår barnet var sygt. Han udsendte en erklæring om, at det er ...…