Hallervorden-Spatz sygdom er en sjælden degenerativ sygdom i nervesystemet, som er genetisk bestemt. Det diagnosticeres oftest hos børn mellem 4 og 12 år, hos hvem det kan ses bl.a. progressive lemmerparese og gangforstyrrelser. Hvad er årsagerne til og andre symptomer på Hallervorden-Spatz sygdom? Er det muligt at helbrede hende?

Hallervorden-Spatz sygdomellersjernlagringsencefalopatii hjernen, eller pantothenatkinase-relateret neurodegeneration, er sjældengenetisk sygdom , der norm alt udvikler sig hos børn. Dens essens er aflejringen af ​​store mængder jern i substantia nigra og den blege kugle - dele af hjernen, der styrer menneskets automatiserede bevægelser og muskeltonus og regulerer kropsholdningen. Hvordan er jern neurotoksisk for hjernen? Sandsynligvis ved at indlede processen med dannelse af reaktive oxygenarter. Deres overskud kan forårsage oxidativt stress, som fører til celledød og gradvis degeneration af centralnervesystemet

Der er fire typer af Hallervorden-Spatz-sygdomme: tidlig barndom (udvikler op til 10 år), sen barndom (diagnosticeret fra 5 til 10 år), ungdomstype (diagnosticeret fra 10 til 20 år) og typen af ​​voksne med overvejende Parkinsonsymptomer: Hallervorden-Spatz sygdom forekommer én gang ud af seks millioner fødsler og tilhører derfor gruppensjældne sygdomme .

Hallervorden-Spatz sygdom - årsager

Sygdommen er forårsaget af en arvelig genetisk mutation i PANK2-genet. Sygdommen nedarves på en autosomal recessiv måde, hvilket betyder, at to defekte kopier af det samme gen (en mutant kopi fra hver forælder) skal nedarves, for at symptomer på sygdommen kan udvikle sig.

Hallervorden-Spatz sygdom - symptomer

Symptomer på Hallervorden-Spatz sygdom er:

  • dystoni - forekomsten af ​​ufrivillige bevægelser, der forårsager vridning og bøjning af forskellige dele af kroppen, hvilket ofte får patienten til at indtage en unaturlig kropsholdning,
  • gangforstyrrelse (stivhed),
  • svækkelse af de distale lemmer (hænder med håndled og fødder),
  • hulfod eller klumpfod (dette er en defekt, der består ifast plantar fleksion og tilføjelse af forfoden),
  • på tæerne,
  • karakteristisk ansigtsudtryk - "frosset" af smerte, med et sardonisk smil og sammentrækning af de brede muskler i nakken

Derudover er der dysfagi, dvs. synkebesvær, og dysartri, dvs. taleforstyrrelser. Berørte børn taler gennem sammenbidte tænder, deres stemme bliver knirkende, høj, til tider let nasal, og til sidst mister de deres evne til at tale, mens de stadig forstår den. Der er også synsforstyrrelser forårsaget af retinitis pigmentosa med atrofi af synsnerverne

Demens er karakteristisk i det fremskredne stadium af sygdommen. Det er dog kun en vis gruppe patienter, der h alter intellektuelt bagud. Nogle patienter bevarer evnen til at analysere og forstå, hvad der ofte er forbundet med psykiske lidelser såsom voldelige udbrud og depression.

Disse symptomer er irreversible og bliver stærkere med udviklingen af ​​sygdommen

Hallervorden-Spatz sygdom - diagnose

For at diagnosticere sygdommen udføres magnetisk resonansbilleddannelse, som afslører tilstedeværelsen af ​​jernaflejringer i den blege kugle og substantia nigra. Der udføres også molekylære tests for at bekræfte tilstedeværelsen af ​​mutationer i PANK2-genet

Hallervorden-Spatz sygdom - behandling

Årsagsbehandlingen af ​​genetiske sygdomme er ikke mulig, derfor er terapien rettet mod at reducere de individuelle symptomer på sygdommen. Til dette formål anvendes fysioterapi, gymnastik, hypnoterapi og muskelafspændingsmassage. Dyb hjernestimulation (DBS), som går ud på at implantere en stimulator i kernen af ​​den blege bold, har også været brugt i flere år. Denne metode giver dig mulighed for lidt at lindre symptomerne på sygdommen. Der er også forsøg på at bruge en oral jernchelator, men med ringe held.

Hallervorden-Spatz sygdom - prognose

Det tager norm alt 3 til 11 år fra diagnosen af ​​sygdommen til patientens død. De direkte dødsårsager er oftest lungebetændelse og respirationssvigt, forværret af skader på åndedrætscentret

Kategori:

Genetiske sygdomme