Favisme, eller bønnesygdom, er en arvelig genetisk sygdom, hvor der opstår livstruende anæmi. Dets udvikling kan ske under indflydelse af forskellige faktorer, herunder efter at have spist bønner. Hvad er symptomerne på favisme (bønnesygdom)? Hvad er arv og helbredelse?

Favisme(bønnesygdom, bønnesygdom, fra det latinske navn for bondebønner -Vicia faba ) er en arvelig genetisk sygdom, der kan pludselig manifestere sig under påvirkning af tilsyneladende harmløse faktorer, såsom at spise bondebønner.

Favism anslås at påvirke over200 millioner menneskerpå verdensplan. I Polen rammer denne sygdom1 pr. 1000 mennesker .

Favisme (bønnesygdom) - forårsager

Årsagen til favorisering er en mangel på enzymetglucose-6-phosphat dehydrogenase(G6PD) placeret på X-kromosomet

Dette enzym spiller en nøglerolle i omdannelsen af ​​røde blodlegemer. Enzymets opgave er at stimulere produktionen af ​​en bestemt faktor, der hjælper blodceller til at overleve længere.

Mangel på dette enzym fører til for hurtigdød af røde blodlegemer . Når røde blodlegemer nedbrydes, frigives det hæmoglobin, de indeholder, til plasmaet (det bør være korrekt indbygget i røde blodlegemer). Denne proces kaldes hæmolyse. Som en konsekvens udvikles hæmolytisk anæmi

Men blot tilstedeværelsen af ​​en genetisk defekt er ikke nok til at forårsage symptomer på favisme. Ud over den genetiske faktor skal der også være en yderligere faktor. Det kan være:

  • infektion,
  • tager medicin (selv C-vitamin),
  • spiser bondebønner, selv en lille mængde, nogle gange endda kontakt med pollen - mennesker med G6PD-genmutationen har en anden grad af modtagelighed for at blive syg. I medicin falder patientens følsomhed i en af ​​tre klasser.)

Og det er fra bønner, at favismen har fået sit andet navn - " bønnesygdom ". Symptomer på denne tilstand kan også forekomme efter at have spist andrebælgfrugter , fx grønne bønner, kikærter, ærter eller linser

Værd at vide

Favisme - mænd lider oftere af bønnesygdom

Favism er oftere diagnosticeret hos mænd, fordi det gen, der er ansvarlig for udviklingen af ​​dettesygdommen er placeret på X-kromosomet.Mænd har kun ét sådant kromosom. Det er således nok at beskadige én kopi af G6PD-genet, for at de kan udvikle symptomer på favisme. Kvinder har to X-kromosomer, så tilstedeværelsen af ​​kun én kopi af det beskadigede gen vil ikke forårsage hendes bønnesygdomssymptomer (fordi de har en mere korrekt kopi af genet "i reserve" på det andet kromosom). For at en kvinde skal udvikle symptomer, skal hun derfor arve to kopier af det defekte gen fra begge forældre, hvilket er sjældent. Det er dog ikke nødvendigt at have symptomer på sygdommen for at overføre det defekte gen til børn

Favisme (bønnesygdom) - symptomer

  • hovedpine
  • feber
  • opkastning
  • smerter i maven eller lændehvirvelsøjlen
  • gulsot
  • mørk urin
  • føler mig træt

Favisme (bønnesygdom) - diagnose

Hos patienter med mistanke om favisme foretages en blodudstrygning for tilstedeværelsen af ​​unormale erytrocytter, og niveauet af bilirubin, hæmoglobin eller jern i blodplasmaet kontrolleres.

Den endelige diagnose stilles på grundlag af genetisk testning

Favisme (bønnesygdom) - behandling

Behandlingen er hovedsageligt baseret på transfusioner af røde blodlegemer. På grund af hyppige og alvorlige episoder af hæmolyse udføres splenektomi - en procedure til at fjerne milten. Den nødvendige handling er at undgå faktorer, der forårsager hæmolyse.

Kategori:

Genetiske sygdomme