Omkring 2022 SMA-patienter har kunnet drage fordel af lægemiddelprogrammet. Vi spurgte prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, leder af afdelingen og klinikken for neurologi ved det medicinske universitet i Warszawa

Vi har for nylig haft et lægemiddelprogram i Polen for patienter med SMA. Bruger alle patienter det, eller er der andre, der ikke har adgang til det?

Lægemiddelprogrammet til patienter med spinal muskelatrofi har været i drift siden januar 2022, men på grund af de nødvendige procedurer blev det faktisk lanceret i april samme år. I henhold til bestemmelserne i programmet har vores læger ret til at behandle alle patienter med SMA:der er ingen begrænsninger, hverken på grund af sygdomstypen eller patientens aldera. Dette er en fremragende situation, for uden SMA-behandling ville denne sygdom udvikle sig, mens vi allerede ved fra kliniske forsøg og vores første erfaringer, at det lægemiddel, vi administrerer, redder patienters liv, forbedrer deres motoriske funktioner og effektivitet.

Hvor mange mennesker var omfattet af narkotikaprogrammet?

Vi kender ikke det nøjagtige antal SMA-patienter i Polen. Registeret, som har været ført i mange år i den klinik, jeg står i spidsen for, viser, at vi i dag har over 800 registrerede patienter, det anslås, at der er omkring 1000 patienter i alt. sammenlignet med andre europæiske lande), er vi på 2. eller 3. pladsen – også selvom der er lande, der havde adgang til stoffet 2 år tidligere end os. Dette er et bevis på den enormemobilisering af neurologer og pædiatriske neurologerog det usædvanligt effektive procedureforløb for at inkludere patienter i lægemiddelprogrammet. Det er en kæmpe succes.

Nå, hvordan skete det, at narkotikaprogrammet blev lanceret så hurtigt, og at denne succes blev opnået på så kort tid?

Sandsynligvis alle af os stiller dette spørgsmål stille og roligt. Jeg tror, ​​at flere elementer har virket. Først og fremmest var det medicinske samfund klar over, at spinal muskelatrofi er en meget alvorlig, fremadskridende sygdom, som der ikke var nogen kur mod indtil nu. Og pludselig dukkede et kraftfuldt våben til at bekæmpe SMA op - enhver læge drømmer om en sådan situation. Du skulle bruge det.

For det andet: vi havde en velorganiseret patientfond, der har ydet et stort bidrag til at udbrede viden om SMA, ogogså i at organisere tidlig behandling - før det refunderede lægemiddel dukkede op i Polen, sendte SMA Foundation mange patienter til udlandet, hvilket også gav os vores første erfaring med den nye behandling.

Jeg må også understrege, at der var en masse god vilje fra sundhedsministeriets og den nationale sundhedsfond, takket være hvilken procedurerne blev iværksat hurtigt og effektivt. Virkelig gjorde alle alt, hvad de kunne, for at få lægemiddelprogrammet til SMA-patienter op at køre så hurtigt som muligt. Det er en stor tilfredsstillelse for os alle, især da vi kan se resultaterne af denne behandling.

Effekterne formodes at være spektakulære…

Ja. Hvis jeg hører fra en voksen, der lider af SMA (fordi jeg kun behandler voksne og større børn i min klinik), at han har modet til at lægge planer for første gang i sit liv, og ved efterfølgende besøg hører jeg, at han gennemfører disse planer , det er virkelig, efter flere årtiers observation af patienter, hvis tilstand uundgåeligt forværredes, dette er en fantastisk forandring.

Effekterne af behandlingen er spektakulære, selvom du selvfølgelig skal forstå den godt. Hvis vi giver stoffet til et lille barn, som endnu ingen symptomer har eller har få af dem, er forbedringen fremragende - barnet, der genetisk var "dømt" til et meget alvorligt sygdomsforløb, udvikler sig ordentligt ogi legeplads er umulig differentiering fra sunde jævnaldrende.

Hos ældre med mere fremskreden sygdom vil det ikke være muligt at vende ændringerne forårsaget af SMA, men vi kan se hæmningen af ​​sygdomsprogression, som allerede er en succes, samt den forbedring, der øges med efterfølgende doser af lægemidlet

Hvilke ændringer i deres funktion bemærker patienterne? Bliver deres livskvalitet forbedret?

Ja, du kan se det med det blotte øje. Nogle gange er det at løfte koppen, nogle gange kan en person, der stadig går alene, bevæge sig 30-50 meter længere inden for et vist tidsrum. Det er præstationer, der virker som en bagatel for en sund person, men for en person, hvis sygdom hidtil har været meget begrænset, er det en enorm forbedring af livskvaliteten.

Der er endnu et aspekt, som ikke bør glemmes: næsten alle med SMA kræver pleje af en elsket. Forbedring af sin tilstand betyder, at plejepersonalet nu kan vende tilbage på arbejde eller tage sig af sit eget helbred.

Hvordan skal den koordinerede pleje af en patient med SMA se ud, hvilke specialister skal inkluderes i behandlingen af ​​denne sygdom?

Koordineret pleje af en patient med SMA betyder, at der er brug for mange specialister. I spinal muskelatrofi, selvom sygdommen kun påvirker muskler, , forårsager muskelsvind faktisk forstyrrelser i mange vitale funktioner . Patienten har brug for genoptræning, højt specialiseret ortopædisk behandling, evtkræver åndedrætspleje, lungebehandling - herunder støtte fra en ventilator, kan have behov for ernærings-, taleterapi, foniatrisk, pædagogisk pleje - kan ændres i det uendelige. Dette får patienten til at gå dør-til-dør, hvilket er svært ikke kun under pandemien, men især nu.

Det, vi drømmer om, er at reducere antallet af nødvendige besøg. Vi ønsker at fjerne byrden ved at lave aftaler med andre specialister fra patientens familie,vi ønsker, at patienten skal passes af en person med omfattende videnom patientens behov. For nu, i det mindste delvist, varetages denne rolle af lægemiddelprogrammet, da en del af konsultationen er inkluderet i besøgene i forbindelse med administrationen af ​​lægemidlet.

Er der en chance for, at koordineret pleje snart vil blive indført?

Selvfølgelig er der en chance. SMA-fællesskabet er en gruppe mennesker, der ikke kan lide ordet "umuligt" meget. Men vi er klar over, at de menneskelige ressourcer i det polske sundhedssystem er utilstrækkelige. En optimal model for integreret pleje er ikke noget, der kan bygges på få måneder, især i den nuværende situation.

Lukningen af ​​landet var nødvendig og reddede os fra at blive syge, men det gjorde det bestemt svært for patienterne at få adgang til daglig ambulant rehabilitering. Indtil nu blev programmet implementeret på trods af pandemien, medicin blev administreret - det var vores prioritet. Vi ved endnu ikke, hvad de næste måneder vil bringe, men vi vil bestemt gøre alt for at holde tilstanden for patienter med SMA i bedring.

Tak for interviewet.

Vores ekspertprof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, leder af afdelingen og klinikken for neurologi ved det medicinske universitet i Warszawa.

Kategori:

Genetiske sygdomme