Min datter har phenylketonuri. Hos handicapbedømmelsesudvalget spurgte lægen, hvornår barnet var sygt. Han udstedte en erklæring om, at det var en kronisk sygdom med et mildt forløb og dermed fik jeg ikke sygeplejeydelse. Jeg vil klage over denne afgørelse. Har jeg grund til at argumentere for, at det ikke er en mild sygdom? Min datter har en genmutation af to R408W-mutationer. Og kun takket være mit engagement er hun fuldt fit, og endda ment alt fit. Kan du beskrive virkningerne af en sådan mutation? Svar venligst.
Mutationen beskrevet af dig i en homozygot form ses oftest hos patienter med den klassiske form for phenylketonuri
Men i phenylketonuri, som i de fleste genetisk betingede sygdomme, er der ingen absolut sammenhæng mellem genotype og fænotype. Derfor vedrører de grundlæggende dokumenter, som den undersøgende læge bør stole på, ikke resultaterne af den genetiske test og typen af mutation, men resultaterne af kliniske tests og sygdomsforløbet hos dit barn.
Husk, at vores eksperts svar er informativt og ikke erstatter et besøg hos lægen.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specialist inden for klinisk genetik ved NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warszawa, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
Eksperten besvarer spørgsmål om genetiske sygdomme og medfødte misdannelser, arv og prænatal diagnose
Flere råd fra denne ekspert
Bronkial astma - sandsynlighed for arv [ekspertrådgivning]Azoospermi - hvilke genetiske tests for en mand og en kvinde? [Ekspertråd]Genetisk test før planlægning af en baby - forhold til en fætter [ekspertråd]Prænal undersøgelse - transvaginal og abdominal ultralyd [ekspertrådgivning]Er alkoholisme arvelig? [Ekspertråd]Er tyktarmskræft arvelig? [Ekspertråd]Kan en DNA-faderskabstest være forkert? [Ekspertråd]Positiv blodgruppe hos forældrene og negativ hos barnet – er det muligt? [Ekspertråd]To biologiske fædre. Er det muligt? [Ekspertråd]Kræftgenarv: hvordan bestemmer man sandsynligheden for at udvikle kræft? [Ekspertråd]Arv af tumorer.Familiens disposition for at udvikle kræft [ekspertråd]Multipel sklerose arv [ekspertrådgivning]Fenylketonuri - afhænger sygdomsforløbet af en genmutation? [Ekspertråd]Fenylketonuri - hvilke yderligere tests skal jeg udføre? [Ekspertråd]Fenylketonuri og handicap [ekspertrådgivning]Hvordan fastslår man faderskab på baggrund af blodtyper? [Ekspertråd]Hvad bestemmer farven på barnets øjne? [Ekspertråd]Vabler på fødder og hænder - er det en genfejl? [Ekspertråd]Rh + (plus) forældre og Rh- (minus) barn. Hvordan nedarves RHD-genet? [Ekspertråd]Risiko for kromosom 21-trisomi hos fosteret [ekspertrådgivning]Vedvarende anal pruritus - en genetisk sygdom? [Ekspertråd]Fastlæggelse af faderskab på baggrund af blodtype [ekspertrådgivning]Et barns genetiske defekter - tests [ekspertråd]Colitis ulcerosa [ekspertrådgivning]Børns helbred fra et fætterforhold [ekspertråd]Rett syndrom - test i anden graviditet [ekspertråd]