Friedreichs sygdom (Friedreichs ataksi) er en genetisk sygdom, hvor ataksi er det fremherskende symptom. Friedreichs sygdom kan vise sig i barndommen, hvilket er endnu værre - symptomerne forværres med alderen, og til sidst bliver patienten ude af stand til at bevæge sig selvstændigt. Det værste er dog, at Friedreichs sygdom i øjeblikket er uhelbredelig.

Friedreichs sygdom( Friedreichs ataksi ) er den mest almindelige sygdom, hvor ataksi er forårsaget af genetiske defekter. Det anslås, at sygdommen rammer én ud af 50.000 mennesker i befolkningen. Udbredelsen af ​​den muterede genbærer er dog meget større – ifølge statistikker er én ud af 110 personer bærer af forkert genetisk information. Sygdommen opstår med en lignende hyppighed hos kvinder og mænd

De første symptomer på Friedreichs sygdom viser sig tidligt, selv mellem 5 og 15 år hos patienten. Hos langt de fleste patienter begynder lidelser før 20 års alderen, men der er former for Friedreichs ataksi, hvor de første symptomer først optræder i andet eller tredje årti af livet.

Friedreichs sygdom: årsager

Den underliggende årsag til Friedreichs sygdom er mutationer i FXN-genet, placeret på kromosom 9. Sygdommen nedarves på en autosomal recessiv måde, hvilket betyder, at du skal have to kopier af det unormale gen for at få sygdommen (bærere af én kopi af det muterede gen har ingen afvigelser.)
Problemet med denne tilstand er det for store antal GAA (guanosin-adenin-adenin) triplikate gentagelser. Dette specifikke overskud af genetisk information fører til dysfunktion af proteinet - frataxin, kodet af FXN-genet. Dette stof findes norm alt i mitokondrierne og er forbundet med omdannelsen af ​​jern. Reduktionen i frataxin forbundet med mutationen fører til jernaflejringer i mitokondrierne, som kan påvirke funktionen af ​​en lang række cellulære proteiner negativt.
Dette forhold anses for at være en af ​​årsagerne til organskader, der opstår hos patienter med Friedreichs sygdom, men det er sandsynligvis ikke den eneste mekanisme for lidelserne - den nøjagtige patogenese af sygdommen er stadigforbliver uklart.

Friedreichs sygdom: symptomer

Som et af enhedsnavnene antyder, er ataksi et stort problem ved Friedreichs sygdom. Det er forårsaget af progressive skader på nervesystemets strukturer, som f.eks. dorsale nerverodsganglier, spinal-cerebellare og cortico-spinalbaner. Friedreichs sygdom forårsager også skade på myelinskederne i perifere nerver
De neurologiske symptomer på Friedreichs ataksi, forårsaget af de ovennævnte patologier, omfatter:

  • progressiv svækkelse af muskelstyrke (hovedsageligt i underekstremiteterne, men også i de øvre lemmer)
  • motoriske koordinationsforstyrrelser, som kan være ledsaget af hyppige fald
  • sensoriske lidelser (syns- og hørenedsættelse)
  • svækkelse af nogle typer følelse (f.eks. vibration)
  • sløret tale

Friedreichs sygdom manifesteres primært af lidelser fra nervesystemet, desværre er de ikke de eneste problemer hos patienter med denne tilstand. Andre problemer, som mennesker med denne sygdom støder på er:

  • kardiologiske problemer (f.eks. atrieflimren, impulsledningsforstyrrelser i hjertemusklen eller kardiomyopati)
  • lateral krumning af rygsøjlen (skoliose)
  • unormal, overdreven udhuling af fødderne
  • forstyrrelser i kulhydratmetabolismen (i form af nedsat glukosetolerance og nogle gange endda diabetes)
Værd at vide

Ataksi er en tilstand, hvor motorisk koordination er forstyrret i forskellige grader. Det kan føre til tilstande, som patienten oplever i løbet af sit liv (såsom for eksempel et slagtilfælde), men årsagen til ataksi kan også være en arvelig genetisk lidelse, der eksisterer i en person fra fødslen. Et eksempel på sidstnævnte situation er Friedreichs sygdom

Friedreichs sygdom: diagnose

Eksistensen af ​​Friedreichs sygdom hos en patient kan mistænkes på grundlag af et meget tidligt (selv i barndommen) udseende af neurologiske lidelser. Specifikke afvigelser kan allerede findes i den neurologiske undersøgelse udført af lægen, de kan være:

  • dysmetri
  • dyzartria
  • nystagmus
  • afskaffelse af senereflekser
  • fald i muskelstyrke

For at bekræfte diagnosen udføres genetiske tests, hvor det er muligt at identificere mutationer, der fører til Friedreichs sygdom. Forskning bruges også gennem hele den diagnostiske procesbilleddannelse, den foretrukne teknik i dette tilfælde er magnetisk resonansbilleddannelse, som gør det muligt at visualisere graden af ​​degeneration af nervesystemets strukturer

Friedreichs sygdom: behandling

Friedreichs ataksi er en uhelbredelig sygdom - indtil videre har det ikke været muligt at udvikle et lægemiddel, der ville stoppe den progressive degeneration af nervesystemets strukturer. Der gøres forsøg på at implementere behandlingen af ​​sygdommen med inhibitorer af histon-deacetylaser eller interferon, men disse behandlinger er kun på stadiet af kliniske forsøg
Af ovennævnte årsag, hos mennesker med Friedreichs sygdom, den vigtigste effekt er at maksimere patienternes effektivitet. Forskellige former for genoptræning kan bruges sammen med dem, herunder både forskellige muskeløvelser og (ved dysartripatienter) taleøvelser.
De resterende problemer hos patienter med Friedreichs ataksi er genstand for specifik behandling - dette er for eksempel tilfældet ved skoliose, som kan behandles kirurgisk ved at stabilisere rygsøjlen. I tilfælde af kardiologiske sygdomme anvendes primært farmakologisk behandling, og specifik terapi kan også implementeres hos patienter, der kæmper med forstyrrelser i kulhydratmetabolismen

Friedreichs sygdom: prognose

Prognosen for patienter med Friedreichs ataksi er desværre ikke særlig god - selv mere end 95 % af patienterne er tvunget til at bruge kørestol omkring 45-års alderen. Sygdommen fører ikke kun til tab af uafhængighed, men også til for tidlig død - i en af ​​de gennemførte undersøgelser blev det fastslået, at gennemsnitsalderen for patienter med Freidrechs sygdom på dødstidspunktet er omkring 38 år

Om forfatterenSløjfe. Tomasz Nęcki En kandidat fra det medicinske fakultet ved det medicinske universitet i Poznań. En beundrer af det polske hav (mest villigt slentrer langs dets kyster med hovedtelefoner i ørerne), katte og bøger. I arbejdet med patienterne fokuserer han på altid at lytte til dem og bruge så meget tid, som de har brug for.

Kategori:

Genetiske sygdomme