Medfødt sfærocytose er den mest almindeligt diagnosticerede arvelige hæmolytiske anæmi. I løbet af sygdommen antager røde blodlegemer (erythrocytter) en sfærisk (sfærisk) form i stedet for den normale bikonkave form, hvilket fremmer deres ødelæggelse. Hvad er årsagerne til og symptomerne på medfødt sfærocytose? Hvad er dens behandling?

Medfødt sfærocytose , også kendt som medfødt hæmolytisk gulsot eller Minkowski Chauffards sygdom, er en sygdom, hvis essens er manglen på proteiner, der er ansvarlige for at opretholde den korrekte form af røde blodlegemer. Som følge heraf antager erytrocytter en sfærisk (sfærisk - deraf navnet sfærocytose) form i stedet for den korrekte bikonkave form, hvilket begunstiger deres lette ødelæggelse i milten.

Medfødt sfærocytose er den mest almindeligt diagnosticerede medfødtehæmolytisk anæmii Nordeuropa og Nordamerika. Det forekommer med en frekvens på omkring 1 tilfælde i 2000-5000 fødsler. Essensen af ​​denne typeanæmier den overdrevne nedbrydning af røde blodlegemer og reduceret overlevelsestid (erythrocytter lever norm alt 100-120 dage).

Medfødt sfærocytose - årsager

Sygdommen er forårsaget af en mutation i generne, der koder for de strukturelle proteiner (membran- og cytoskeletproteiner) i røde blodlegemer. En genetisk defekt fører til kvantitative (norm alt manglende) og/eller kvalitative abnormiteter af disse proteiner, hvilket resulterer i forstyrrelser i strukturen af ​​cellemembranen af ​​røde blodlegemer. Disse blodlegemer er mindre fleksible og har svært ved at rejse gennem blodkarrene. Som en konsekvens heraf tilbageholdes beskadigede røde blodlegemer i miltens retikuloendotelsystem og ødelægges derefter.

Medfødt sfærocytose hos omkring 80 % sager kører i familier. I de fleste tilfælde (75%) arves sygdommen autosom alt dominant. Det betyder, at du kun behøver at arve ét defekt gen, for at det kan udvikle sig. I andre tilfælde nedarves sygdommen som et autosom alt recessivt træk (hvilket betyder, at muterede gener skal nedarves fra begge forældre for at symptomerne på sygdommen kan optræde) eller er resultatet af de novo mutationer (en mutation i arvematerialet, men ikke arvet fra forældrene, men dukker op igen).

Medfødt sfærocytose - symptomer

Den milde form af sygdommen kanvære asymptomatisk eller have generelle symptomer på anæmi, såsom svær svaghed, koncentrationsbesvær, svimmelhed, en følelse af hurtig hjerterytme

Moderat form manifesteret af gulsot, mørk urin, forstørrelse af milten og leveren og galdestenssygdom - det er kendetegnene ved hæmolytisk anæmi. Disse symptomer viser sig oftest allerede i den tidlige barndom

Den alvorlige form er karakteriseret ved svær gulsot og mavesmerter i galdeblærens område. De kan forbindes af træk, der er karakteristiske for sfærocytose, dvs. knogleudviklingsforstyrrelser (gotisk gane, tårnkranie, bred næsebund). Defekten i generne kan også forårsage syns- og hørelidelser (bredt udvalg af øjeæbler).

Vigtig

Medfødt sfærocytose kan føre til en hæmolytisk krise

I forløbet af arvelig sfærocytose (som enhver anden hæmolytisk anæmi), den såkaldte hæmolytisk krise. Dette er en tilstand, hvor et stort antal røde blodlegemer nedbrydes hurtigt, hvilket forværrer symptomerne på sygdommen alvorligt, med høj feber, kulderystelser og besvimelse. Derudover omfatter komplikationer bensår og kardiomyopati

Medfødt sfærocytose - diagnose

Fysisk undersøgelse viser mere eller mindre intens gulfarvning af proteinerne i øjnene og huden, og nogle gange forstørrelse af milten

Blodtal viser forhøjede bilirubinniveauer og sænkede hæmoglobinniveauer og erytrocytter. For at bestemme formen af ​​erytrocytter udføres den osmotiske modstand af erytrocytter også - en test af rigtigheden af ​​erytrocytstrukturen. Imidlertid er EMA-testen afgørende - en screeningcytometrisk test, der giver mulighed for hurtig vurdering af abnormiteter i erytrocytmembranproteinerne

Lægen kan beslutte at udføre billeddiagnostiske test, inkl. Røntgen af ​​thorax, abdominal ultralyd, computertomografi

Medfødt sfærocytose - behandling

I tilfælde af en genetisk sygdom kan kun symptomatisk behandling anvendes. Med medfødt sfærocytose anvendes lægemidler såsom androgener, glukokortikosteroider, erythropoietin. Behandlingen omfatter også transfusion af røde blodlegemer. I svære tilfælde fjernes milten

Kategori:

Kardiologi