Canavans sygdom er en alvorlig og uhelbredelig degenerativ sygdom i centralnervesystemet. Det er arvet genetisk, og den eneste måde at behandle det på er gennem genterapi. Hvordan kommer Canavans sygdom til udtryk? Hvordan kan du moderere dens kurs?

Canavan sygdom , specifikt Canavan-van Bogaert-Bertrand (et andet navn -spongif.webporm leukodystrofi ), er en svampet degeneration af nervesystemet system betinget af genetisk. Vi inkluderer dem blandt uhelbredelige stofskiftesygdomme. Årsagen til sygdommen kan findes i genmutationen (ASPA), der er ansvarlig for den korrekte håndtering af N-acetylaspartase-enzymet. Når dette enzym er mangelfuldt, opbygges en hjernemetabolit kaldet acetylaspartat. Dette fører igen til degeneration af hjernens hvide og grå stof og den gradvise ødelæggelse af hjernen

Symptomer på Canavan-sygdom

Sygdommen kan være medfødt, barndom, ung eller sen (meget sporadiske tilfælde). Norm alt indser forældre på et tidspunkt, at deres flere måneder gamle baby dybest set ikke udvikler sig. Selvom en 3-4 måneder gammel baby allerede burde holde hovedet stift, gør den det ikke. Han vender sig ikke om på maven, og omkring 7 måneders alderen, når han skulle sidde op, ligger han stadig bare ned. Derudover er der en række andre forstyrrende symptomer, der foranlediger besøg af utallige specialister, som ofte foretager en række fejldiagnosticeringer. En meget lang vej og en masse forskning fører til præcis diagnose.Symptomer på medfødt Canavan-sygdom og børnesygdom:

  • stort hoved
  • omkredsen af ​​hovedet vokser særligt hurtigt mellem 3. og 6. levemåned
  • slapt børnesyndrom, sænker muskeltonus
  • forsinket psykofysisk udvikling
  • blindhed med optisk atrofi mellem 6-18 måneder
  • ingen vægtøgning
  • epileptiske anfald
  • opkastning, gastroøsofageal reflukssygdom
  • vanskelig eller ingen tale
  • problemer med at falde i søvn

Generelt går børn med Canavans sygdom ikke, taler, kan ikke spise selv, har dårligt syn (eller slet ikke), holder ofte ikke hovedet stift, og deres fysiske udvikling stoppes på niveau med et par måneder gammel baby. På den anden side er den mentale mere eller mindre på det alderssvarende niveau. Forældreberørte børn siger, at de er som om de er fanget i deres kroppe. De kan ikke tale, men de ønsker at kommunikere med verden på deres egen måde - med minimale fagter, ansigtsudtrykSymptomer på ungdommelige og sene karakterer:

  • demens
  • hukommelsestab
  • synsproblemer, der fører til blindhed
  • parese
Værd at vide

Canavans sygdom blev første gang beskrevet i 1931 af den amerikanske neuropatolog Myrtelle Canavan. Det nedarves autosom alt recessivt, hvilket betyder, at den ramte skal modtage det defekte gen fra både faderen og moderen. Det sker meget sjældent - én gang ud af en million fødsler, lidt oftere hos drenge.

Canavans sygdom: diagnose

For at stille en diagnose skal du udføre en række biokemiske tests, såsom koncentrationen af ​​NAA (N-acetylaspartase) i blodserum, urin og cerebrospinalvæske. EEG og ENG (elektroneurografi).

Canavan sygdomsbehandling

I øjeblikket har vi kun medicin og medicin, der bekæmper symptomerne på sygdommen. På grund af den reducerede muskelspænding anvendes forskellige former for genoptræning og massage i terapien. Progressivt synstab understøttes af stærkere og stærkere briller, og sovemedicin kan hjælpe dig med at falde i søvn.

Genterapi, som ser ud til at være den eneste mulige måde at overvinde årsagen til Canavan-sygdommen, er stadig i sin eksperimentelle fase, selvom den ser meget lovende ud. I USA er det blevet godkendt som den eneste metode til behandling af børn med denne sygdom til dato. Det går ud på at indføre sunde gener i patientens hjerne ved hjælp af isolerede modne neurale stamceller eller føtale stamceller. Desværre er prognosen ikke optimistisk endnu. Børn ramt af Canavans sygdom lever i gennemsnit 3-10 år. I en mildere version holder den længere.

Kategori:

Genetiske sygdomme