Min datter er i sin anden graviditet. Den første gik uden problemer, og en pige blev født. Nu har vi et problem, fordi klinikken, der udførte prænatale undersøgelser (ultralyd og biokemi i henhold til FMF-standarder), fastslog, at risikoen for trisomi 21 er 1:251, og at der skal foretages en fostervandsprøve. I den offentliggjorte beskrivelse af undersøgelsen er der lavet en fejl ved at indtaste fødselsdato og PESEL-nummer forkert. Da lægen forsøgte at få den korrekte beskrivelse af undersøgelsen, oplyste lægen, at hans kliniks standarder ikke tager højde for, at ultralydsundersøgelsen af næseknoglen (som angivet i undersøgelsesbeskrivelsen - NB +) ikke tages i betragtning. redegøre for standarderne for sin klinik. Derfor har jeg et spørgsmål til dig, læge: Tager FMF-standarden for disse tests højde for, at næseknoglen blev fundet i fosteret? At have en fostervandsprøve er en meget stressende beslutning. Svar venligst.
Når det kommer til at vurdererisikoen for kromosom 21 trisomii fosteret, beregner først og fremmest et computerprogram baseret på FMF-standarder (Fetal Medicine Foundation) risikoen baseret på på moderens alder, målinger af føtal nuchal translucens (NT - Nuchal Translucency) og resultaterne af biokemiske tests fra moderens blod (choriongonadotropin, PAPPA-A-protein).
Derudover kan du også evaluere fosterets næseknogle under en ultralydsundersøgelse og på dette grundlag ændre den foreløbige computeriserede risikoberegning. Hvis risikoen oprindeligt blev defineret som en risiko mellem 1:50 og 1:1000, sænker det generelt at finde en føtal næseknogle.
FMF uddeler særlige certifikater, der bekræfter evnerne hos den læge, der udfører ultralyd - et separat certifikat for evnen til at vurdere gennemskinneligheden af fosterets nakke og et separat certifikat for evnen til at vurdere fosterets næseknogle
I det beskrevne tilfælde anbefaler jeg, at du søger genetisk rådgivning så hurtigt som muligt. Kontakt via en tredjepart, selv den mest venlige person, desuden via internettet og uden mulighed for en personlig samtale med patienten og uden mulighed for, at en specialist kan se resultaterne af de hidtil udførte tests, giver ikke mulighed for en pålidelig og troværdig vurdering af en given klinisk situation. Det skal huskes, at et besøg på Genetisk Klinik ikke er synonymt med beslutningen om at udføre fostervandsprøver. At tale med en specialiseret klinisk genetiker vil gøre det muligtpatienten træffer en informeret beslutning om at udføre eller ikke at gennemgå en prænatal test.
Husk, at vores eksperts svar er informativt og ikke erstatter et besøg hos lægen.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specialist inden for klinisk genetik ved NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warszawa, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
Eksperten besvarer spørgsmål om genetiske sygdomme og medfødte misdannelser, arv og prænatal diagnose
Flere råd fra denne ekspert
Bronkial astma - sandsynlighed for arv [ekspertrådgivning]Azoospermi - hvilke genetiske tests for en mand og en kvinde? [Ekspertråd]Genetisk test før planlægning af en baby - forhold til en fætter [ekspertråd]Prænal undersøgelse - transvaginal og abdominal ultralyd [ekspertrådgivning]Er alkoholisme arvelig? [Ekspertråd]Er tyktarmskræft arvelig? [Ekspertråd]Kan en DNA-faderskabstest være forkert? [Ekspertråd]Positiv blodgruppe hos forældrene og negativ hos barnet – er det muligt? [Ekspertråd]To biologiske fædre. Er det muligt? [Ekspertråd]Kræftgenarv: hvordan bestemmer man sandsynligheden for at udvikle kræft? [Ekspertråd]Arv af tumorer. Familiens disposition for at udvikle kræft [ekspertråd]Multipel sklerose arv [ekspertrådgivning]Fenylketonuri - afhænger sygdomsforløbet af en genmutation? [Ekspertråd]Fenylketonuri - hvilke yderligere tests skal jeg udføre? [Ekspertråd]Fenylketonuri og handicap [ekspertrådgivning]Hvordan fastslår man faderskab på baggrund af blodtyper? [Ekspertråd]Hvad bestemmer farven på barnets øjne? [Ekspertråd]Vabler på fødder og hænder - er det en genfejl? [Ekspertråd]Rh + (plus) forældre og Rh- (minus) barn. Hvordan nedarves RHD-genet? [Ekspertråd]Risiko for kromosom 21-trisomi hos fosteret [ekspertrådgivning]Vedvarende anal pruritus - en genetisk sygdom? [Ekspertråd]Fastlæggelse af faderskab på baggrund af blodtype [ekspertrådgivning]Et barns genetiske defekter - tests [ekspertråd]Colitis ulcerosa [ekspertrådgivning]Børns helbred fra et fætterforhold [ekspertråd]Rett syndrom - test i anden graviditet [ekspertråd]