Kabuki syndrom er forbundet med intellektuelt handicap, men det mest karakteristiske symptom, der opstår hos alle patienter, er ansigtsdysmorfi - patienternes ansigter ligner de forklædte ansigter på skuespillere i det traditionelle japanske Kabuki-teater (Kumadori).
Kabuki syndrom(Kabuki makeup syndrom, Niikawa-Kuroki syndrom, Kabuki makeup syndrom, KMS, Niikawa-Kuroki syndrom) blev først beskrevet i Japan af læger: Norio Niikawa og Yoshikazu Kuroki i begyndelsen af 1980'erne. Navnet kommer af, at de specifikke symptomer på sygdommen vedrører ansigtsdysmorfi, som ligner karakteristikken af skuespillere fra traditionelt japansk kabuki-teater. Sygdommen er genetisk og skyldes i de fleste tilfælde en mutation i et af generne. Det forekommer sporadisk, det vil sige, at ingen af forældrene skal bære det muterede gen for at et barn kan blive født med Kabuki syndrom. Symptomerne kan dog være mere eller mindre intense, så det er ikke altid muligt at sige, at et barn lider af denne sjældne sygdom lige efter et barns fødsel
Kabuki syndrom: synlige symptomer
Umiddelbart efter fødslen kan en nyfødt få endda 8 eller 9 point på Apgar-skalaen og udvikle sig ordentligt i de første par uger. Det, der norm alt bekymrer lægerne helt i starten, er for få muskelspændinger og problemer med at sutte (manglende refleks, problemer med at synke, hælde). Når en nyfødt ikke tager ordentligt på i vægt, begynder en kedelig søgen efter årsagen. Det er meget nemmere at diagnosticere lidt ældre børn, fordi de karakteristiske træk i ansigtet kommer frem. De inkluderer:
- lange øjenlågsfissurer
- vipning af den laterale del af det nedre øjenlåg
- bred afstand mellem øjenhuler
- store, buede øjenbryn, men ofte tyndere på siderne
- blå sclera i øjeæblet
- ret bred næseryggen
- såkaldte kantede rynker, dvs. en hudfold, der løber fra det øvre til det nedre øjenlåg
- hævet overlæbe med åben mund
- ofte fremspringende og ret tykke aurikler
- nogle gange en ganesp alte og defekter i tandsættet (f.eks. manglende tandknopper eller store afstande).
Kabuki syndrom: yderligere symptomer
Symptomerne på Kabuki syndrom er ikke kun ogkun eksterne funktioner. Desværre er sygdommen også ledsaget af ændringer i skelet- og skeletsystemer, som omfatter:
- brachydactyly (kortfingerhed), især lillefingeren, som desuden kan være bøjet
- rygsøjledefekter (skoliose, forkert udviklede ryghvirvler)
- problemer med led, især deres overdrevne mobilitet
- såkaldte føtale puder på fingre og tæer, som er konvekse og pude-lignende
I tilfælde af børn med Kabuki syndrom er medfødte hjertefejl og hjerteledningsforstyrrelser også et stort problem:
- ventrikulær septaldefekt
- atrial septal defekt
- tetralogi af Fallot
- aorta-koarktation
- patent ductus arteriosus
- aortaaneurisme
- flytning af store skibe
- blok af højre gren af bundtet af His.
Børn med Kabuki syndrom tager heller ikke ordentligt på i vægt, de vokser for langsomt, hvilket igen forårsager forstyrrelser i den motoriske udvikling (senere begynder de at sætte sig ned og gå). Norm alt har de også intellektuelle handicap i større eller mindre grad, sædvanligvis milde eller moderate.
Kabuki syndrom: diagnose
Hvis genetiske tests bekræfter Kabukis syndrom, vil barnet stå over for yderligere diagnose, fordi sygdommen kan være ledsaget af andre fødselsdefekter, fx i hjertet, fordøjelsessystemet, urinvejene eller endokrine systemer. Nogle patienter kan også udvikle epileptiske anfald, mikrocefali, hjernedefekter, og ofte er børn mere modtagelige for øvre luftvejsinfektioner. Unge patienter skal derfor ikke kun passes af en børnelæge, men også af speciallæger, bl.a. en neurolog, ortopæd, endokrinolog eller kardiolog, alt efter hvilke sygdomme der følger med Kabuki syndrom. Sygdommen kan ikke helbredes, men rehabilitering bruges til at forbedre patienternes livskvalitet og forhindre betydelige udviklingsforsinkelser. På et tidligt tidspunkt opnås gode resultater bl.a træningsterapi ved hjælp af NDT-Bobath metoden, som primært støtter spædbørn og småbørn med neurologiske lidelser eller abnormiteter i den motoriske udvikling. I et sådant tilfælde består rehabilitering i at stimulere unge patienters krop til at hjælpe med at udvikle ordentlige refleksreaktioner, og det har en positiv effekt på korrekt muskeltonus. Andre let anvendte rehabiliteringsmetoder omfatter Vojtas metode, sensorisk integration eller taleterapi