Sanfilippos sygdom (mucopolysaccharidosis type III) er en uhelbredelig sygdom, hvor væv og organer beskadiges, og derefter ødelægges hele kroppen. Konsekvensen er en hurtig og alvorlig regression af patientens psykomotoriske udvikling. Hvad er årsagerne til og symptomerne på Sanfilippos sygdom? Hvad er behandlingen?

Sanfilippo sygdom (mucopolysaccharidosis type III, MPS III)er en meget sjælden genetisk sygdom, hvor et af mucopolysacchariderne - heparinsulfat - akkumuleres i væv og organer, hvilket fører til deres uoprettelige skader og yderligere til ødelæggelse af barnets krop

Forekomsten af ​​MPS III anslås til 1 ud af 66.000 fødsler.

Sanfilippo sygdom (mucopolysaccharidosis type III) - årsager og arv

Årsagen til sygdommen er en genetisk mutation, der fører til mangel på et af de fire enzymer (specielle proteiner), der er ansvarlige for nedbrydningen af ​​heparinsulfat og dets fjernelse fra kroppen: heparan-N-sulfatase (mucopolysaccharidosis type III A), alfa-N-acetylglucosaminidase (mucopolysaccharidosis type III B), alpha-glucosaminidine acetyl-coenzym A (mucopolysaccharidosis type III C), N-acetylglucosamin-6-sulfatase (mucopolysaccharidosis type III D).

Sygdommen nedarves recessivt, hvilket betyder, at et barn skal modtage en kopi af de defekte gener fra begge forældre, for at sygdommen kan udvikle sig

Sanfilippo sygdom (mucopolysaccharidosis type III) - symptomer

I løbet af de første 2-3 leveår udvikler barnet sig norm alt. Men efter denne periode begynder den psykomotoriske udvikling at gå tilbage. Til at begynde med er symptomerne på sygdommen ukarakteristiske, da der er adfærdsændringer, følelsesmæssige problemer og hyperaktivitet med autismes træk.

Så bremser det barnets mentale udvikling - det har koncentrationsbesvær og hukommelse, holder op med at tale ordentligt

Så dukker der symptomer på motorisk handicap - barnet står ustabilt på benene, mister ofte balancen, har svært ved at bevæge sig. Til sidst mister han sin evne til at gå.

Så er der ændringer i ansigtstræk - læberne tykkere, halsen kort og næsen for bred.

Derudover bliver børn ofte forkølede, lider af kroniske øreinfektioner (som ofte resulterer i høretab) og en overvækst af den tredje tonsil. Derudover kan hun døje med tilbagevendende diarré. Retinitis pigmentosa eller obstruktiv søvnapnø (OSA) kan også udvikle sig.

Sanfilippo sygdom (mucopolysaccharidosis type III) - diagnose

Grundpillen i diagnostik er urintestning - i tilfælde af Sanfilippo syndrom findes øget udskillelse af heperansulfat i urinen. Derudover udføres genetiske tests (for at identificere mutationer)

Billeddiagnostiske tests anbefales også for at bestemme, hvilke ændringer der er sket i de enkelte organer, fx computertomografi for at bestemme ændringer i hjernens struktur, ultralyd af hjertet, ultralyd eller computertomografi af bughulen, audiologisk undersøgelse til diagnosticere høreskader.

Sanfilippo sygdom (mucopolysaccharidosis type III) - behandling

Årsagsbehandling er ikke mulig. Imidlertid har for nylig prof. Grzegorz Węgrzyn fra universitetet i Gdańsk har udviklet et lægemiddel, der hæmmer udviklingen af ​​sygdommen, og dermed forlænger livet for syge mennesker (det viste de første pilotundersøgelser af patienter). Dens grundlag er sojabønneekstrakt, hvorfra genistein opnås - et stof, der hæmmer udviklingen af ​​Samfilippo-syndromet. Der mangler dog finansiering til yderligere forskning

Sanfilippo sygdom (mucopolysaccharidosis type III) - prognose

Et barn når ikke myndighedsalderen, oftest dør det i en alder af 13 eller 14 år.

Kilde: Save Life Association

Kategori:

Genetiske sygdomme