Radial hemimelia er en underudvikling af den øvre ekstremitet forårsaget af delvist eller fuldstændigt fravær af radiusknoglen. En person med denne fødselsdefekt ser ud til at have fået deres underarm amputeret. Hvad er årsagerne til og symptomerne på radial hemimelia. Hvordan går behandlingen?

Radial hemimeliaer enmedfødt defektkarakteriseret ved delvist eller fuldstændigt fravær af en radiusknogle (en af ​​de to underarmsknogler) , hvilket betyder, at hænderne er tæt på albuerne

Hyppigheden af ​​defekten er estimeret til 1: 30.000 - 1: 100.000 fødsler. I 38-66 pct. forekommer på begge sider.

Medfødt mangel på radiusknogle kan være en isoleret (uafhængig) defekt, men er ofte (25-33%) en af ​​komponenterne i medfødte misdannelser, som f.eks. Holt-Oram syndrom, VACTERL association (kombination af flere medfødte misdannelser) eller TAR syndrom (radial knogleaplasi og trombocytopeni syndrom). Det kan også eksistere side om side med andre medfødte abnormiteter som f.eks. Fanconi-anæmi, digital hyperplasi eller Sprengels sygdom.

Radial hemimelia - årsager og risikofaktorer

Defekten kan være resultatet af en spontan genetisk mutation eller en arvelig.

Der er også kendte risikofaktorer for udvikling af radial hemimelia (teratogene faktorer, dvs. faktorer, der forårsager fosterskader). De omfatter:

  • røntgenstråler;
  • virusinfektioner under graviditet;
  • lægemidler - føtal eksponering for thalidomid (i 1960'erne var det et lægemiddel beregnet til at forebygge morgenkvalme hos gravide kvinder) i graviditetens første trimester er den bedst kendte faktor, der kan føre til medfødt mangel på radius;

Radial hemimelia - typer og symptomer på medfødt mangel på radius

Type 1 - afkortning af den distale radius

Den distale epifyse af radius er til stede, men dens fremkomst er forsinket. Derudover er der en lille radial afvigelse af håndleddet

Hver type medfødt mangel på radius har en underudvikling af tommelfingeren af ​​varierende sværhedsgrad.

Type 2 - underudvikling af den radiale knogle

Begge er bevaretepifyse af radiusknoglen (proksimal og distal), men deres vækst er unormal.

Type 3 - delvis mangel på radius

Radius er delvist fraværende. Den mest almindelige manglende del er 1/3 til 2/3 af den distale radius. Ulna er fortykket, forkortet og radi alt foldet, og håndleddet er ikke understøttet

Type 4 - fuldstændig fravær af radius

Dette er den mest almindelige type medfødt radiusmangel. Hånden er ustøttet og norm alt stærkt forskudt radi alt.

Radial hemimelia - behandling

Kirurgisk behandling er påkrævet for at rette og strække håndleddet og underarmen.

Der er flere betjeningsmetoder. En af dem er centraliseringen af ​​håndleddet. En anden teknik er radialisering, hvis formål er at bevæge håndleddet radi alt. I begge tilfælde bruges Kirschner-tråde eller Steinmann-stænger (søm) til stabilisering

Det næste trin i behandlingen er en osteotomi (skæring) af ulna. Det er også nødvendigt at rekonstruere den underudviklede tommelfinger

Kategori:

Genetiske sygdomme