Super Female XXX Syndrome er en genetisk sygdom, der kun rammer kvinder. Sygdommens karakteristiske symptomer er bl.a. fremhævede feminine træk, fx store bryster og brede hofter. Hvad er årsagerne til og symptomerne på super kvindelig syndrom? Hvad er behandlingen af ​​hyperwomen-syndromet?

Superfemale syndrom XXX , dvs.overwomen syndrom,tiltrisomiX-kromosom, dvs. et yderligere (tredje) kromosom i et par kromosomer, der er ansvarlige for kvindelig kønsbestemmelse, dvs. XX. En kvinde har derfor 47 (og ikke korrekt 46) kromosomer i karyotypen (det komplette sæt af kromosomer). Super-female syndrom forekommer med en frekvens på omkring 1 ud af 1000 fødsler (data fra USA).

Indhold:

    1. Super Kvinder XXX - Årsager
    2. Super Female Syndrome XXX - Symptomer
    3. Superfamiliesyndrom XXX - diagnose
    4. Super Kvinder Syndrom XXX - behandling

Trisomi er en gruppe af sjældne genetiske lidelser, der er forbundet med tilstedeværelsen af ​​et ekstra eller flere kromosomer i et givet kromosompar. Trisomi forekommer norm alt under meiotiske delinger af forældrekimceller.

Kan også være resultatet af unormale delinger i zygoten dannet efter befrugtning. Denne form for kromosomafvigelse påvirker både drenge og piger i lige så høj grad og bidrager til en række fødselsdefekter af varierende sværhedsgrad.

Super Kvinder XXX - Årsager

Årsagen til hyperwomen-syndromet er en kromosomal abnormitet (aberration) bestående af tilstedeværelsen af ​​et yderligere X-kromosom i et par XX-kromosomer. Kromosomafvigelse opstår ved et uheld, som et resultat af en fejl i oogenese - processen med dannelse og modning af æg.

Derfor er super kvindesyndrom ikke arveligt. Det er også kendt for at være stærkt relateret til moderens alder - jo ældre hun er, jo mere sandsynligt vil hendes datter have en XXX trisomi.

Super Female Syndrome XXX - Symptomer

En kvinde med en X-kromosomtrisomi kaldes en superpige, fordi hendes tertiære seksuelle karakteristika er godt fremhævet, såsom mere fremtrædende bryster, specifik fordeling af fedt påkrop (brede hofter osv.), stærkere kropsbehåring (især kønsbehåring). Derudover er et karakteristisk fysisk symptom på det super kvindelige syndrom en højde over gennemsnittet

Kvinder med denne genetiske mutation har ikke fertilitetsproblemer, men i nogle tilfælde er menstruationsforstyrrelser og problemer med at blive gravide mulige (dette er resultatet af tilstedeværelsen af ​​to Barr-kroppe).

Kvinder med Super Female Syndrome kan udvikle indlæringsvanskeligheder og i nogle tilfælde let mental retardering.

I ekstreme tilfælde kan mikrocefali, svækket muskeltonus eller ansigtsdeformation forekomme.

Superfamiliesyndrom XXX - diagnose

For at stille den endelige diagnose udføres cytogenetiske tests (kromosomanalyse). Defekten kan dog også påvises in utero med invasive prænatale tests, såsom fostervandsprøver eller prøveudtagning af korionvillus

Super Kvinder Syndrom XXX - behandling

Årsagsbehandling, som i tilfældet med andre genetiske sygdomme, er umulig.

Symptomatisk behandling kan omfatte administration af passende hormoner (f.eks. i tilfælde af amenoré).

Kategori:

Genetiske sygdomme