Beals syndrom er ellers medfødt kontraktur arachnodactyly eller Beals-Hecht syndrom. Essensen af ​​sygdommen er abnormiteter i skelettets og musklernes struktur. Den farligste er deformationen af ​​rygsøjlen, som knuser organerne i brystet, herunder lungerne. Hvad er årsagerne til og symptomerne på Beals syndrom? Hvad er behandlingen?

Beals syndromer medfødt kontraktur arachnodactyly, arthrogryposis, distal (type 9), Beals-Hecht syndrom, er en sjælden sygdom, hvis essens er abnormiteter i strukturen af skelettet og musklerne

Beals syndrom iy forekommer med en frekvens på mindre end 1:10.000 på verdensplan. Det er dog vanskeligt at fastslå den faktiske forekomst af Beals syndrom i den almindelige befolkning, fordi det minder meget om det mere berømte Marfan-syndrom (Beals-syndrom-fænotypen overlapper med Marfan-syndrom-fænotypen).

Det anslås, at der kun er 150 mennesker på verdensplan med detteBealsa-syndrom . Inklusive kun 4 i Polen.

Indhold:

  1. Beals syndrom - årsager
  2. Beals syndrom - symptomer
  3. Beals syndrom - diagnose
  4. Beals syndrom - behandling

Beals syndrom - årsager

Beals syndrom er en sygdom forårsaget af en mutation i fibrin 2 (FBN2) genet på kromosom 15q.23. Type 2-fibrin spiller en rolle i de tidlige perioder med elastisk fiberdannelse

Fibrillin-2 binder sig til proteiner og andre molekyler for at danne filamentøse fibre kaldet mikrofibriller, som giver styrke og fleksibilitet til det bindevæv, der findes i kroppens led og organer. Derudover regulerer mikrofibriller aktiviteten af ​​vækstfaktorer, som muliggør vækst og rekonstruktion af væv i hele kroppen

Beals syndrom er en autosomal dominerende sygdom. Det betyder, at en person arver én korrekt kopi og én ændret kopi af genet. Men den ændrede kopi af genet dominerer eller bliver vigtigere end arbejdskopien. Dette efterlader dem med en genetisk tilstand.

Men i nogle tilfælde kan det være en spontan genetisk mutation, der optræder for første gang i familien

Beals syndrom - symptomer

  • ledkontrakturer - hvilket begrænser bevægelsesfriheden væsentligt, bl.a i hofter, knæ, ankler og albuer
  • aflange lemmer(dolichostenomelia)
  • unaturligt lange fingre og tæer (arachnodactyly)
  • permanent bøjning af fingre og tæer (camptodactyly)
  • kyphoscoliosis - nogle gange er rygsøjlen bøjet, så den knuser organerne i brystet, inklusive lungerne

LÆSE SKALKarolka dræber sin egen rygrad. Jeg har brug for 3 millioner PLN til operation

  • kragebryst - brystbenet er buet fremad, som hos en kylling
  • kort hals
  • klumpfod
  • "krøllede" ører - auriklen har en usædvanlig foldet struktur

Der er også hjertefejl (mitralklapinsufficiens, mitralklapprolapssyndrom), fordøjelsessystem (øsofagus- og duodenal obstruktion, tarmmarlotation) og syn (keratokonus og nærsynethed).

Beals syndrom - diagnose

Diagnose stilles ved symptomer og genetisk testning. Beals syndrom skal differentieres fra andre genetiske sygdomme. Ud over det allerede nævnte Marfan syndrom vil disse også omfatte arthrogryposis, Gordons syndrom, homocystinuri og Sticklers syndrom

Beals syndrom - behandling

På grund af det faktum, at det er en genetisk sygdom, er der ingen mulighed for årsagsbehandling. Der er kun symptomatisk behandling

Barnet kræver pleje af specialister på forskellige områder:

  • genetik
  • børnelæger
  • kardiolog (på grund af hjertefejl)
  • ortopædisk
  • øjenlæge (på grund af synshandicap)
  • kirurg (rygsøjlens krumninger er generelt alvorlige og kræver operation)
  • rehabilitator (rehabilitering er nødvendig på grund af kontrakturer)

Kategori:

Genetiske sygdomme