Genetiske sygdomme 2025, April

Mit barn blev diagnosticeret med klassisk phenylketonuri, da han var 11 dage gammel. Genetiske test blev udført, og der blev ikke påvist mutationer. Hvad viser dette? B ...…

I min mands familie var der et stort antal tilfælde af kræft. På hendes mors side led min bedstemor af brystkræft, og hendes 2 døtre led af livmoderhalskræft (dette er nok ikke ...…

Hej, jeg har et spørgsmål. Begge mine forældre er døde, årsagen var kræft - min mor har Hodgkins lymfeknuder, min far har et ondartet lymfekræft i hovedet. Jeg har 4 ...…

Vi har et problem med vores mand. Vi er allerede et par år efter brylluppet. Vi blev gift som børn, fordi jeg var gravid. Min mand vidste udmærket godt, at jeg ikke var gravid med ham ...…

Jeg, faderen, har blodtypen ABRh +, konen BRh + og vores datter BRh-. Er det muligt, at vores barn har arvet en negativ blodgruppe?…

Min ekskæreste krævede en DNA-faderskabstest i retten. Jeg sagde ja, fordi jeg var sikker på, at han var faren. En spytpodning blev taget fra kinden til undersøgelsen. For nylig ...…

Er alkoholisme genetisk overført?…

Min mand lider af azoospermi, jeg ved, at han skal lave en karyotype-, AZF- og CFTR-test. Fortæl mig venligst, skal jeg også gennemgå nogen genetiske tests? J ...…

Hvad er sandsynligheden for, at min datter (2,5 år) udvikler bronkial astma, hvis min mand - hendes far og hendes oldemor (og bedstemor ...…

Skal min partner og min partner lave genetiske tests, før de planlægger en baby? Jeg er i et forhold med min fjerne fætter (fælles forfader er oldefar ...…

Hemimelia er en fødselsdefekt karakteriseret ved fraværet af hele eller en del af den distale del af under- eller overekstremiteterne. En person, der lider af hemimelia, skal ...…

Angelmans syndrom er en sjælden genetisk sygdom, hvis essens er ændringer i nervesystemets funktion. Patienter med Angelaman syndrom har et karakteristisk grin ...…

Juvenil polypose er en genetisk sygdom, der primært påvirker fordøjelsessystemet. Ubehandlet kan det føre til udvikling af kræft for ...…

Phakomatosis, eller dermatologiske og nervøse sygdomme, eller neuroektomesodermale dysplasier, er medfødte udviklingsforstyrrelser, der hovedsageligt påvirker huden og nervesystemet ...…

Akondroplasi er en sygdom, der er forårsaget af en enkelt genmutation. Hos patienter med denne enhed er det mest bemærkelsesværdige manglen på vækst, symptomer og ...…

Hypertelorisme er den overdrevent øgede afstand mellem menneskekroppens parrede organer. Det mest synlige og mærkbare for dem omkring dig er hypertelorisme ...…

Symptomerne på cystisk fibrose - en uhelbredelig genetisk sygdom - læses ikke altid korrekt af læger - og for sen diagnose reducerer kvaliteten væsentligt ...…

Ved du, hvordan varulvens syndrom (Hypertrichosis), elefantiasis, Bloom eller Cockayne syndrom manifesterer sig, hvad er Treacher Collins eller Proteu syndrom ...…

Hvad er behandlingen af ​​muskeldystrofi? Først og fremmest kræver muskeldystrofi rehabilitering så hurtigt som muligt. Målet er at lindre symptomerne på ...…

Myotonisk dystrofi (Steinerts sygdom) er den mest almindelige muskeldystrofi. Progressivt tab af muskelstyrke og muskelsvind er de største, men ikke de eneste, problemer ...…

Ondines forbandelse, eller medfødt centr alt hypoventilationssyndrom, er en sjælden genetisk sygdom, hvor vejrtrækningen kan stoppe under søvn, og ...…

Vi arver ikke kun farven på vores øjne eller hår. Du kan også få en sygdom i den genetiske pakke. Nogle genetiske sygdomme overføres kun til efterkommere i ...…

Sotos syndrom, eller cerebral gigantisme, er et sjældent syndrom af fødselsdefekter, der viser sig som abnormiteter i både fysisk og mental udvikling ...…

Chediak-Higashi syndrom er en sjælden autosomal recessiv defekt i immunsystemet, der norm alt udvikler symptomer efter fødslen ...…

Cat scream-syndrom er en sjælden genetisk sygdom. Dets karakteristiske symptom er gråd fra en baby, som ligner en kat, der miaver - deraf det almindelige navn med ...…

Brun diabetes, eller primær hæmokromatose, er en alvorlig stofskiftesygdom. Brun diabetes kan føre til bl.a for kardiomyopati og irreversibel ...…

Werners syndrom er en genetisk betinget sygdomsvæsen karakteriseret ved for tidlig aldring. Hans symptomer opstår norm alt i perioden ...…

Peutz-Jeghers syndrom er en genetisk sygdom, hvis første symptom ofte er uforklarlige hudforandringer. Hvilke andre symptomer er der ved denne sygdom? For ...…

Di Georges syndrom er en fødselsdefekt forårsaget af tab af DNA-materiale. Roden til denne genetiske sygdom er tabet af et fragment af kromosom 22, hvilket resulterer i en mangel ...…

Mennesker med hæmofili er i risiko for at udvikle komplikationer. Den første kan forekomme, når du forsøger at behandle en patient. En person med hæmofili med ...…