Min mand lider af azoospermi, jeg ved, at han skal lave en karyotype-, AZF- og CFTR-test. Fortæl mig venligst, skal jeg også gennemgå nogen genetiske tests? Hvilke abnormiteter i min mands resultater kan være en kontraindikation for IMSI? Jeg vil være taknemmelig for oplysningerne. Med venlig hilsen
Hvis mandens genetiske test er i gang, er det værd at vente på deres resultater og derefter etablere yderligere diagnostiske procedurer. For eksempel, hvis din mand har en mutation (eller to mutationer) i CFTR-genet, bør du også udføre en sådan test på grund af den mulige høje risiko for cystisk fibrose eller anden CFTR-relateret sygdom hos afkommet
Selvfølgelig bør alle arrangementer ikke foretages via internettet, genetisk rådgivning anbefales på Genetisk Klinik med en læge med speciale i klinisk genetik. Ideelt set, før påbegyndelse af genetisk diagnose, og hvis den ikke fandt sted dengang, obligatorisk i tilfælde af modtagelse af et forkert resultat af mandens genetiske tests
Det er også værd at diskutere de korrekte testresultater med en specialist vedrørende mulige indikationer for at udvide deres omfang. IMSI-proceduren bruges ikke rutinemæssigt. Lægen, der går til gynækologen, der behandler det infertile par, kan efter konsultation med laboratoriet foreslå det i særlige tilfælde - og det er denne læge, du skal tale med om den mulige legitimitet af en sådan procedure.
Husk, at vores eksperts svar er informativt og ikke erstatter et besøg hos lægen.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specialist inden for klinisk genetik ved NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warszawa, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
Eksperten besvarer spørgsmål om genetiske sygdomme og medfødte misdannelser, arv og prænatal diagnose
Flere råd fra denne ekspert
Bronkial astma - sandsynlighed for arv [ekspertrådgivning]Azoospermi - hvilke genetiske tests for en mand og en kvinde? [Ekspertråd]Genetisk test før planlægning af en baby - forhold til en fætter [ekspertråd]Prænal undersøgelse - transvaginal og abdominal ultralyd [ekspertrådgivning]Er der alkoholismearvelig? [Ekspertråd]Er tyktarmskræft arvelig? [Ekspertråd]Kan en DNA-faderskabstest være forkert? [Ekspertråd]Positiv blodgruppe hos forældrene og negativ hos barnet – er det muligt? [Ekspertråd]To biologiske fædre. Er det muligt? [Ekspertråd]Kræftgenarv: hvordan bestemmer man sandsynligheden for at udvikle kræft? [Ekspertråd]Arv af tumorer. Familiens disposition for at udvikle kræft [ekspertråd]Multipel sklerose arv [ekspertrådgivning]Fenylketonuri - afhænger sygdomsforløbet af en genmutation? [Ekspertråd]Fenylketonuri - hvilke yderligere tests skal jeg udføre? [Ekspertråd]Fenylketonuri og handicap [ekspertrådgivning]Hvordan fastslår man faderskab på baggrund af blodtyper? [Ekspertråd]Hvad bestemmer farven på barnets øjne? [Ekspertråd]Vabler på fødder og hænder - er det en genfejl? [Ekspertråd]Rh + (plus) forældre og Rh- (minus) barn. Hvordan nedarves RHD-genet? [Ekspertråd]Risiko for kromosom 21-trisomi hos fosteret [ekspertrådgivning]Vedvarende anal pruritus - en genetisk sygdom? [Ekspertråd]Fastlæggelse af faderskab på baggrund af blodtype [ekspertrådgivning]Et barns genetiske defekter - tests [ekspertråd]Colitis ulcerosa [ekspertrådgivning]Børns helbred fra et fætterforhold [ekspertråd]Rett syndrom - test i anden graviditet [ekspertråd]