Retinitis pigmentosa, eller retinitis pigmentosa, er en fremadskridende øjensygdom, der fører til irreversibel nedbrydning af nethinden. Hvis det hurtigt udiagnosticeres og ikke behandles, kan det føre til blindhed. Hvordan genkender du symptomerne på pigmentær retinopati? Hvordan bliver hun behandlet? Hvad er arven af ​​denne øjensygdom?

Retinitis pigmentosa , ellerretinitis pigmentosa( retinitis pigmentosa ), er en sygdom, hvis essens er aflejringen af ​​farvestof i øjets nethinde. Det menneskelige øjes nethinde består af to typer lysfølsomme receptorceller: stikpiller og stave. De formerer sig ved delvis vækst, hvilket betyder, at de brugte dele af cellerne kasseres og optages af specielle celler i bunden af ​​nethinden. Denne proces forstyrres i løbet af sygdommen. De kasserede celler absorberes ikke, men akkumuleres på nethinden og danner pigmentklynger i form af knogleceller. Som et resultat af aflejring af pigment i øjets nethinde forstyrres cirkulationen i nethinden og dermed - dens gradvise nedbrydning

Uanset alder forekommer pigmentdegeneration af nethinden hos omkring 1 ud af 4.000 mennesker, og i aldersgruppen 45-64 forekommer det hos 1 ud af 3.195 personer.

Retinitis pigmentosa - årsager og arv

Pigmenteret retinopati er i de fleste tilfælde arvelig, selvom dens symptomer meget sjældent kan optræde i familier, hvor ingen har haft sygdommen før.

Der er tre typer nedarvning af pigmentær retinopati:

  • autosomal dominant arv (30-40% af tilfældene) - tilstedeværelsen af ​​kun ét beskadiget (muteret) gen er nok til at udvikle sygdommen. Sygdommen arvet på denne måde er norm alt mildere, har en langsom progression og giver dig mulighed for at bevare et godt syn indtil det femte eller sjette årti af livet
  • autosomal recessiv arv (50-60% af tilfældene) - sygdom kræver tilstedeværelsen af ​​to muterede gener. Hvis en person kun har ét beskadiget gen af ​​denne type, viser sygdommen ingen symptomer.
  • X-bundet arv (5-15 procenttilfælde) - kun drenge er syge. Moderen er kun bærer af det defekte gen, og døtre, hvis de arver det beskadigede gen, er også kun bærere af det defekte gen. Denne form for arv er den mest ugunstige, fordi det centrale syn går tabt omkring 30 års alderen

Pigmenteret retinopati - Symptomer

I løbet af retinitis pigmentosa forringes synet i mørke gradvist, der er problemer med at tilpasse sig mørket, eller svært ved at se i dårligt lys. Samtidig forstyrres det perifere syn, hvilket kan føre til den såkaldte syn, dvs. kun centr alt syn er bevaret, svarende til at se gennem et nøglehul. Derfor skal mennesker, der udvikler sygdommen, konstant dreje hovedet for at se, hvad der sker fra siden. Nogle mennesker kan med jævne mellemrum oplevenatteblindhed( nyctalopia ). Sygdommen fører sjældent til fuldstændig blindhed

Det er værd at vide, at nethindens pigmentdegeneration kan være ledsaget af bl.a. nærsynethed, grå stær, åbenvinklet glaukom, ændringer i glaslegemet

Retinitis pigmentosa - diagnose

For at diagnosticere sygdommen udføres en undersøgelse af fundus, synsfeltet og et elektroretinogram, hvorunder de transmitterede elektriske impulser i øjets nethinde måles. Fluorescein-angiografi kan også være nyttig - en test, der viser tilstedeværelsen af ​​diffuse defekter i retin alt pigmentepitel og derudover adskiller denne sygdom fra choroidale dystrofier.

Retinitis pigmentosa - behandling

Forandringerne i øjets nethinde er irreversible, derfor fokuserer behandlingen på synsrehabilitering (f.eks. ved hjælp af optiske hjælpemidler). Der er også forsøg med behandling med vasodilatorer, høje doser af vitamin A og E.

Kirurgiske metoder anvendes også, såsom transplantation af retin alt pigmentepitel eller implantation af et nethindeimplantat, der omdanner billeder til nervesignaler. Imidlertid gennemgår disse metoder i øjeblikket eksperimentel forskning, ligesom genterapi og stamcelletransplantation.

Ifølge en ekspertDr. Piotr Fryczkowski, MD, PhD, øjenlæge, Retina Ophthalmology Hospital

Min 46-årige bror lider af pigmentdegeneration af nethinden, som rygtes at være arvet. Lægen sagde, at han om 6-7 år kunne miste synet. Der var mennesker i vores familie, der havde oftalmologiske problemer, fx så min bedstemor ikke. Jeg har ikke et synshandicap, men kan mine sønner (17 og 21 år) arve denne sygdom? Hvilke test skal du laveeliminere truslen?

Dr. Piotr Fryczkowski, MD, PhD, øjenlæge: retinitis pigmentosa er en arvelig sygdom, selvom den kan forekomme i familier, hvor ingen har haft sygdommen før. Hvad angår arv, er det varieret og kompliceret. Sygdommen kan overføres fra generation til generation. Hvis moderen giver det videre til sine børn, er det kun hendes sønner, der bliver syge, og døtrene vil være bærere af det beskadigede retinale pigmentgen og give det videre til deres sønner. Konsekvensen af ​​denne form for degeneration behøver ikke at være blindhed. Nogle mennesker ser godt resten af ​​deres liv, mens andre mister synet i deres ungdom. Patienter har dårligt syn i mørke, har et sm alt synsfelt og dårlig synsstyrke. Børn klamrer sig til deres forældre, putter i mørke rum og genkender måske ikke engang deres ansigter. For nogle er synsstyrken god, men synsfeltet bliver snævert; det er som at se på verden gennem et nøglehul. Disse mennesker skal hele tiden dreje hovedet for at se, hvad der sker fra siden. De kan heller ikke orientere sig i de nye omgivelser, fordi verden set af dem ligner en masse små puslespil, som de skal ordne til ét billede ved at dreje hovedet. Sygdommen diagnosticeres ved at undersøge fundus, synsfelt og udføre elektrofysiologi, det vil sige måling af transmissionen af ​​elektriske impulser i øjets nethinde. Desværre er det umuligt at forudsige, hvornår eller om patientens endelige synstab vil forekomme.

Kategori:

Øjensygdomme og synsforstyrrelser