Ondines forbandelse, eller medfødt centr alt hypoventilationssyndrom, er en sjælden genetisk sygdom, hvor du kan holde op med at trække vejret i søvne og til sidst dø. Hvad er årsagerne til og symptomerne på Ondines forbandelse? Hvad er behandlingen af ​​mennesker med medfødt centr alt hypoventilationssyndrom?

Medfødt central hypoventilationssyndrom(CCHS), ellerOndines forbandelseeller primær alveolær hypoventilation, er en sjælden genetisk sygdom, hvis essens er en lidelse åndedrætskontrol. Vejrtrækning er ikke en automatisk proces for patienter, der er ramt af Ondines forbandelse, så de skal huske at trække vejret.

Sygdommens navn er inspireret af navnet på en gudinde fra nordisk mytologi. Ifølge legenden forelsker Ondine sig i en dødelig, som hun bliver forrådt af. Så bliver der lagt en forbandelse over ham, og han skal hele tiden huske på Ondine for at kunne trække vejret. Da elskeren falder i søvn og holder op med at tænke på gudinden, kan han ikke trække vejret og dør.

Medfødt hypoventilationssyndrom (Ondines forbandelse) - Årsager

Årsagen til medfødt hypoventilationssyndrom er en genetisk mutation - sandsynligvis en mutation i det homøtiske PHOX2B-gen i 4p12-locuset, hvilket fører til underudvikling af respirationscentret i hjernen

Medfødt hypoventilationssyndrom (Ondines forbandelse) - symptomer

Sygdommens symptom er akut respirationssvigt, som er resultatet af hypoventilation, dvs. svækkelse af lungernes respirationsfunktion. Konsekvensen af ​​respirationssvigt er en reduceret mængde ilt i blodet og dermed - hypoxi i kroppen (hypoxi) samt utilstrækkelig eliminering af kuldioxid fra kroppen, manifesteret ved en stigning i parti altrykket af kuldioxid i det arterielle blod (hyperkapni)

I løbet af sygdomsforløbet kan der også opstå symptomer, såsom synligt arbejde af yderligere åndedrætsmuskler, øget respirationsfrekvens, åndenød, cyanose, gentagne infektioner i luftvejene, stemmeændring, takykardi. Ondines forbandelse er også præget af svaghed og let træthed, nedsat koncentrationsevne og morgenhovedpine. Det mest besværlige er dog problemer med at falde i søvn, hyppig opvågning om natten og mareridt, fordi problemer medvejrtrækning intensiveres om natten og kan derefter være dødsårsagen

Derudover lider patienter ofte af dysfunktion af det autonome nervesystem (esophageal motilitetsforstyrrelser, besvimelse på grund af arytmier, overdreven svedtendens). De kan også udvikle tilstande som neuroblastom eller Hirschsprungs sygdom. Nogle patienter har også fået konstateret den såkaldte Haddads syndrom, dvs. sameksistensen af ​​ovennævnte symptomer med mindre ændringer i udseendet af patienternes ansigter

Det er værd at vide, at patienter reagerer dårligt på alkohol - nogle patienter, efter at have drukket høj procent alkohol, faldt i koma eller døde på grund af hæmning af åndedrætscentret

Medfødt hypoventilationssyndrom (Ondines forbandelse) - behandling

Desværre er årsagsbehandling ikke mulig i tilfælde af genetiske sygdomme. I Ondines forbandelse er den eneste form for terapi at erstatte vejrtrækning ved hjælp af elektriske ventilatorer eller åndedrætsværn, som er essentielle under søvn og nogle gange også i løbet af dagen. Når patienter slet ikke kan trække vejret på egen hånd, gennemgår de norm alt overtryk mekanisk ventilation via en trakeotomi 24 timer i døgnet. Iltbehandling bruges også som understøttende behandling

Vigtig

Medfødt hypoventilationssyndrom (Ondine's Curse) - en ny operation, der giver dig mulighed for at trække vejret om natten uden respirator

Læger fra University Teaching Hospital i Olsztyn var de første i Polen til at udføre en innovativ operation på en 13-årig patient med Ondines forbandelse i december 2022. Formålet med operationen er at genoprette vejrtrækningen i løbet af natten, og den involverer implantering af elektroder på phrenic-nerverne under huden på nakken. De vil være forbundet (trådløst) til en lille stimulator uden for kroppen. Pacemakeren vil stimulere elektroderne, og disse vil stimulere kroppen til at trække vejret om natten

Mere om sygdommen kan findes bl.a fra den amerikanske CCHS Association of People with CCHS hjemmeside: www.cchsnetwork.org

LEDER 24 TIMER - Curse of Ondine

Kilde: NYT TV, 24 HOURS ONLINE.PL

Kategori:

Genetiske sygdomme