Skal min partner og min partner lave genetiske tests, før de planlægger en baby? Jeg er i et forhold med min fjerne fætter (den fælles forfader er min oldefar, min bedstemor og min partners bedstemor var naturlige søstre), vi bor på landet, og som det sker i så små byer, behandler folk vores forhold en lidt mærkeligt. Vores naboer tolererer os det meste af tiden, men det gør hendes familie ikke. Min familie ser ikke noget problem og accepterer os. Hendes forældre hævder, at vores afkom vil være genetisk syge, eller der vil være noget g alt med dem, fordi de anser os for at være en tæt familie. Jeg vil gerne tilføje, at vores familie aldrig har haft nogen genetisk betingede sygdomme. Jeg lavede et interview med alle mine fætre, og der var ingen genetiske sygdomme, hele vejen til mine oldeforældre, mit forholds fælles forfader. Er det i sådan en situation muligt, at vores afkom bliver raske, eller er der risiko for, at de bliver født med genetiske defekter? Kan vi få børn?
Jeg ved af erfaring, at intet i din situation kan erstatte en personlig samtale med en speciallæge - en klinisk genetiker. Dit stressniveau er meget højt, hvilket nok er mest påvirket af holdningen hos dem omkring dig. Du skal dog gribe dit parforhold an på en rationel måde og søge genetisk rådgivning, hvor du får mulighed for at få konkrete svar på spørgsmål om risikoniveauet for at få et barn med helbreds- og/eller udviklingsproblemer. Men for at foretage en PÅLIDELIG vurdering af en sådan risiko, skal flere faktorer tages i betragtning.
Under samtalen med genetikeren vil der blive konstrueret et stamtavle, der dækker så mange generationer som muligt og personer i hver generation, under hensyntagen til tilstedeværelsen af andre forhold mellem slægtninge, og der vil blive gennemført et grundigt interview om forskellige sundhedsspørgsmål i familien
Det er værd at nævne, at risikoen for at få et barn med en alvorlig medfødt defekt (f.eks. hjerte) eller genetisk sygdom for ikke-beslægtede par er omkring 2 %, hvilket betyder, at et sådant problem rammer et ud af halvtreds par forældre.
I tilfælde af en fætter er risikoen cirka dobbelt så høj, dvs. 4 %. Men jo længere forholdet fortsætter, jo mere falder risikoen, og ja, for et par, der er børnaf en grandonkel er risikoen omkring 3%. I tilfælde af et beslægtet par er risikoen for at få et barn med en autosomal recessiv genetisk lidelse (hvis begge forældre er raske bærere af en mutation i det samme gen) særligt øget.
Cystisk fibrose er den mest almindelige sygdom, der arves på denne måde i Polen. Relationer mellem slægtninge er relativt sjældne i Polen, og sandsynligvis af denne grund vækker de meget kontrovers. Det skal dog huskes, at i mange lande, f.eks. Mellemøsten eller Sydasien, skabes relationer mellem slægtninge (norm alt fætre) endnu oftere end mellem ikke-beslægtede mennesker.
For at få genetisk rådgivning inviterer jeg dig og din kone til et personligt besøg på klinikken
Husk, at vores eksperts svar er informativt og ikke erstatter et besøg hos lægen.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specialist inden for klinisk genetik ved NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warszawa, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
Eksperten besvarer spørgsmål om genetiske sygdomme og medfødte misdannelser, arv og prænatal diagnose
Flere råd fra denne ekspert
Bronkial astma - sandsynlighed for arv [ekspertrådgivning]Azoospermi - hvilke genetiske tests for en mand og en kvinde? [Ekspertråd]Genetisk test før planlægning af en baby - forhold til en fætter [ekspertråd]Prænal undersøgelse - transvaginal og abdominal ultralyd [ekspertrådgivning]Er alkoholisme arvelig? [Ekspertråd]Er tyktarmskræft arvelig? [Ekspertråd]Kan en DNA-faderskabstest være forkert? [Ekspertråd]Positiv blodgruppe hos forældrene og negativ hos barnet – er det muligt? [Ekspertråd]To biologiske fædre. Er det muligt? [Ekspertråd]Kræftgenarv: hvordan bestemmer man sandsynligheden for at udvikle kræft? [Ekspertråd]Arv af tumorer. Familiens disposition for at udvikle kræft [ekspertråd]Multipel sklerose arv [ekspertrådgivning]Fenylketonuri - afhænger sygdomsforløbet af en genmutation? [Ekspertråd]Fenylketonuri - hvilke yderligere tests skal jeg udføre? [Ekspertråd]Fenylketonuri og handicap [ekspertrådgivning]Hvordan fastslår man faderskab på baggrund af blodtyper? [Ekspertråd]Hvad bestemmer farven på barnets øjne? [Ekspertråd]Vabler på fødder og hænder - er det en genfejl? [Ekspertråd]Rh + (plus) forældre og Rh- (minus) barn. Hvordan nedarves RHD-genet? [Ekspertråd]Risiko for kromosom 21 trisomi hos fosteret[Ekspertråd]Vedvarende anal pruritus - en genetisk sygdom? [Ekspertråd]Fastlæggelse af faderskab på baggrund af blodtype [ekspertrådgivning]Et barns genetiske defekter - tests [ekspertråd]Colitis ulcerosa [ekspertrådgivning]Børns helbred fra et fætterforhold [ekspertråd]Rett syndrom - test i anden graviditet [ekspertråd]