Sotos syndrom, eller cerebral gigantisme, er et sjældent syndrom af fødselsdefekter, der viser sig som abnormiteter i både fysisk og mental udvikling. Hvad er årsagerne til og symptomerne på Sotos syndrom? Er der en behandling for denne sjældne sygdom?

Navnet " cerebral gigantisme " refererer til et af de mest karakteristiske symptomer på denne sygdom, nemlig den overdrevne størrelse af kraniet. Til gengæld indeholder eponymet " Sotos syndrom " navnet på den læge, der først beskrev denne sygdomsenhed. Det anslås, at hyppigheden af ​​Sotos syndrom er ca. 1:15.000 levendefødte. Det var først for flere år siden, at et gen, hvis mutation er ansvarlig for dannelsen af ​​hjernegigantisme, altså NSD1-genet, blev opdaget. I langt de fleste tilfælde er mutationer helt tilfældige, så der er ingen øget risiko for gentagelse af Sotos syndrom i efterfølgende graviditeter

Sotos syndrom: symptomer

Mere end 90 procent af patienterne har et kompleks med tre symptomer: karakteristisk ansigtsdysmorfi, mental retardering og høj statur. Ansigtsdysmorfer i Sotos syndrom omfatter blandt andre:

  • sm alt, slankt ansigt (dolichocephaly)
  • høj, bred pande, der kan minde om en omvendt pære
  • høj hårgrænse
  • makrocefali
  • hypertelorisme, dvs. øget afstand mellem eleverne
  • spids, fremtrædende hage
  • høj gane
  • antimongoide arrangement af øjenlågssp alterne (sænker de ydre hjørner af øjet)
  • hår tyndere ved tindingerne og parietale områder
  • blussende kinder

Bortset fra de karakteristiske træk ved udseende er der blandt patienter med Sotos syndrom oftere end i den almindelige befolkning blandt andet: knoglealder fremskreden i forhold til alder, modvilje mod at die, muskelhypotoni, kramper, holdningsfejl (skoliose, flade fødder) og defekter hjerter

Trækkene ved dysmorfi er mest udt alte hos små børn, med alderen bliver ansigtstrækkene blødere og er ikke længere så udt alte

Gulsot forekommer hos næsten 70 procent af nyfødte, men det har ingen permanente følgesygdomme og forsvinder spontant over tid. Sotos syndrom kan også være ledsaget af urinvejsdefekter, hvoraf den mest almindelige er vesicoureteral refluks

Børn, der lider af cerebral gigantisme blandt deres jævnaldrende, er kendetegnet ved mere avanceret højde og uforholdsmæssigt store hoveder. Med teenageårene forsvinder disse misforhold gradvist, så voksne i disse aspekter adskiller sig fra raske mennesker.

Mennesker med Sotos syndrom er også kendetegnet ved forskellige psykiske lidelser. Vi kan blandt andet nævne indlæringsvanskeligheder, koncentrationsforstyrrelser af varierende sværhedsgrad, hyperaktivitet eller ADHD. Nogle gange udvikler den også fobier, tvangslidelser eller tvangstanker.

Hvilke andre sygdomme kan Sotos syndrom minde om?

Forskellige dysmorfe træk eller syndromer er karakteristiske for forskellige genetiske sygdomme, men nogle elementer kan gentages i flere enheder. Derfor, når du har mistanke om cerebral gigantisme, bør du først udelukke sådanne sygdomme som:

  • Weaver syndrom - mange træk er fælles med cerebral gigantisme, men i dette syndrom er hovedet rundere, og underkæben er lidt mere fremad;
  • Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom - træk ved dysmorfi kan fejlagtigt få en læge til at mistænke denne sygdom, men efter grundig undersøgelse opdages adskillige vaskulære misdannelser, tendenser til dannelse af polypper i tarmene og forskellige hudlæsioner;
  • Beckwith-Wiedemanns syndrom - makrosomi er typisk for denne sygdom, men andre afvigelser (såsom tungehypertrofi eller organomegali) udelukker successivt Sotos syndrom;
  • Simpson-Golabi-Behmel syndrom - ud over overdreven vækst, også typisk for cerebral gigantisme, er der blandt andet polydaktyli, tragtformet bryst, overtallige brystvorter og andre træk ved dysmorfi;
  • Fragilt X-syndrom - der er fælles træk ved Sotos syndrom, men adskillige forskelle i det kliniske billede giver norm alt ikke problemer med at skelne mellem disse sygdomme;
  • familiær makrocefali - makrocefali er en isoleret defekt her, og diagnosen stilles norm alt ved at udelukke alle andre sygdomsenheder med denne anomali;
  • Marshall-Smith syndrom - exophthalmos, mikrognation og phalangeale defekter forekommer her;
  • Nevo syndrom - det kliniske billede kan nogle gange minde meget om cerebral gigantisme, så i nogle tilfælde er det kun en genetisk test, der er afgørende.

I alt et dusin eller deromkring tilfælde er blevet beskrevet, hvor de ovennævnte sygdomsenheder var mistænkt i lang tid, men efter grundig genetisk forskning viste det sigdet var tydeligt, at disse mennesker led af Sotos syndrom. Dette beviser, at du altid bør udføre diagnostik til det sidste, for nogle gange viser sygdomme, der virker indlysende, at være noget helt andet.

Sotos syndrom: diagnose

Mistanke om Sotos syndrom, dvs. cerebral gigantisme, bør opstå i tilfælde af et barn, der viser de karakteristiske træk ved dysmorfi. Adfærdsforstyrrelser kan ikke spores tidligt i livet, så de supplerer kun diagnosen

Nogle gange kan det være nyttigt at udvide diagnosen til at omfatte billeddiagnostiske tests. Der er ingen ændringer, der er specifikke for Sotos syndrom i computertomografi eller magnetisk resonansbilleddannelse af hovedet, men der er nogle afvigelser, der kan hjælpe med at diagnosticere eller udelukke sygdommen. Hos patienter med cerebral gigantisme er den mest almindelige læsion fremspringet af den laterale trekant og de laterale horn samt udvidelsen af ​​ventriklerne. Forskellige punktsystemer, der tæller specifikke dysmorfe træk og opsummerer, bestemmer sandsynligheden for Sotos syndrom kan også være nyttige. Naturligvis er alle de hidtil nævnte metoder kun beregnet til at guide klinikeren til den korrekte diagnose, og det endelige "ord" har resultaterne af genetisk testning, der vil opdage specifikke mutationer i NSD1-genet.

Sotos syndrom: er der en behandling?

Sotos syndrom (cerebral gigantisme) som en genetisk sygdom er uhelbredelig. Patienten kan kun hjælpes ved at behandle de medfølgende sygdomme, og en sådan patient bør ydes omfattende pleje af et team af specialister. Opmærksomhed bør rettes mod mulige posturale defekter for at implementere behandling på det rigtige tidspunkt og standse udviklingen af ​​sygdommen. Psykologisk omsorg er også vigtig på grund af den mulige sameksistens af lidelser på denne baggrund, samt særlig bistand i uddannelse. Detaljeret diagnostik for sygdomme, som Sotos' syndrom disponerer for, bør udføres og derefter regelmæssigt overvåges

Kategori:

Genetiske sygdomme