Hemimelia er en fødselsdefekt karakteriseret ved fraværet af hele eller en del af den distale del af under- eller overekstremiteterne. En person, der lider af hemimelia, ser ud til at have en del af et lem afskåret, hvorfor defekten nogle gange kaldes medfødt amputation af lemmerne. Hvad er årsagerne til og symptomerne på hemimelia? Hvordan går hendes behandling?

Hemimelia( hemi- + gr.mélos'lem') er meget sjældenmedfødt defekt , som er karakteriseret ved unilater alt eller bilater alt fravær af hele eller en del af den distale del af under- eller overekstremiteterne, dvs. underbenet og underarmen. Der er firetyper hemimelia :

  • fibulær hemimelia - medfødt mangel på fibula;
  • tibial hemimelia - medfødt mangel på skinnebenet;
  • radial hemimelia - medfødt mangel på en radiusknogle;
  • ulnar hemimelia - medfødt mangel på ulna;

Hemimelia kan være en uafhængig (isoleret) defekt. Det eksisterer dog ofte sammen med andre medfødte abnormiteter, såsom f.eks. sammenvoksede fingre (også kendt som hyperplasi, syndaktyli), ekstra fingre (polydaktyli), hummerhånd/fod (ektrodaktyli), medfødt valgusfod, Fanconi anæmi eller Sprengels sygdom . Det kan også være en af ​​komponenterne i syndromerne af fødselsdefekter. Eksempelvis er det medfødte fravær af en radius en del af bl.a. TAR syndrom (trombocytopeni og radial aplasi syndrom)

Hemimelia - årsager og risikofaktorer

En spontan genmutation eller en forstyrrelse i embryogenese kan føre til udvikling af hemimelia. Defekten kan også være arvet.

Der er også kendte teratogene (fostermisdannelser) faktorer, som kan øge risikoen for hemimelia. Disse er røntgenstråler, virusinfektioner under graviditet og medicin. For eksempel er eksponering af fosteret for thalidomid (i 1960'erne var det et lægemiddel beregnet til at forebygge morgenkvalme hos gravide kvinder) i løbet af graviditetens første trimester den bedst kendte faktor, der kan føre til en medfødt radiusmangel.

GODT AT VIDE>>Røde hunde under graviditetenforårsager alvorlige fosterskader

Hemimelia - symptomer

1. Fibulær hemimelia - medfødt mangel på fibula

Der er ingen fibula-, ankel- og hælknogler i denne defekt. Derudover kan låret være lidt forkortet, og skinnebenet kan bøje. Foden kan være lidt skæv

2. Tibial hemimelia - medfødt mangel på tibia

Lemmerforkortningen er karakteristisk, og foden er vendt til det yderste udenfor i forhold til dens lange akse (fodsupination). Hertil kommer knæleddet (hvis det overhovedet udvikler sig) i 90 pct. tilfælde er ustabile. Desuden er fibula aksi alt forskudt fra lårbenet, den kan også være deformeret eller normal

3. Radial hemimelia - medfødt mangel på radius

Medfødt fravær af en radius er karakteriseret ved en afkortning af underarmen - som en konsekvens er hænderne placeret lige ved siden af ​​albuerne. Desuden er håndleddet forskudt i forhold til den distale ende af ulna. Hypoplasi i tommelfingeren er altid til stede i denne defekt, og den forekommer i forskellige sværhedsgrader.

4. Ulnar hemimelia - medfødt mangel på ulna

Underarmen er kort, let bøjet mod albuen, albuen er bøjet

Hemimelia - behandling

I Polen, i tilfælde af medfødt mangel på skinneben og fibula knogler, er kun amputation og yderligere protese af lemmer mulig. Dr. Dror Paley, en ortopæd ved The Paley Advanced Limb Lengthening Institute ved St. Mary's Medical Center (West Palm Beach, Florida, USA) behandler børn med denne defekt ved hjælp af et specielt apparat (spacial superframe - eller ekstern fiksator) sammen med rekonstruktion af led og muskler (benudretning, knogleudvidelse og konstruktion af ikke-eksisterende led). Det er vigtigt, at operationen udføres hurtigst muligt, gerne mellem 18 og 24 måneders alderen. Desværre er driftsomkostningerne meget høje og beløber sig til over PLN 1 mio.

I tilfælde af en medfødt mangel på radius og ulna-knogle, involverer operationen installation af et apparat i skeletsystemet til at rette og strække håndled og underarm.

Kategori:

Genetiske sygdomme