Alkaptonuri (beskyttelse) er en sygdom, hvor kroppen ikke nedbryder to aminosyrer - phenylalanin og tyrosin. Som en konsekvens er produktet af deres transformationer ...…
Læs MereGenetiske sygdomme 2024, December
Wolf-Hirschhorns syndrom er en gruppe af fødselsdefekter, der består af en kompleks gruppe af tilstande. På grund af det faktum, at de er karakteristiske, er denne sjældne genetiske sygdom ...…
Læs MereGalaktosæmi er en sjælden genetisk lidelse, der skyldes kroppens manglende evne til at omdanne galactose til glucose. Som et resultat af denne dysfunktion, i galaktosæmi ...…
Læs MereMucopolysaccharidosis (MPS) er en sjældent diagnosticeret, genetisk stofskiftesygdom, der beskadiger mange organer og dermed -...…
Læs MereFenylketonuri er en arvelig stofskiftesygdom. Det består i en unormal transformation af en af aminosyrerne - phenylalanin. Ved behandling af phenylketonuri bard ...…
Læs MereNeurofibromatose (neurofibromatosis) er en uhelbredelig genetisk sygdom, der indgår i gruppen af phacomatoser. Symptomerne på neurofibromatose varierer, men ...…
Læs MerePompes sygdom er en sjælden, genetisk bestemt stofskiftesygdom, hvor kroppen ikke nedbryder glykogen til glukose. Som en konsekvens, glykogen ...…
Læs MereHeterokromi er en ekstremt sjælden defekt, der rammer cirka 1 procent af befolkningen. Det består i en anden position af farvestoffet på mindst to dele af iris af en ...…
Læs MereHvad er mekanismen ved Fuchs dystrofi, og hvordan behandles den?…
Læs MereHej! Jeg er mor til en 6-årig, der lider af phenylketonuri. Efter en lang kamp fik vi endelig en gentest, og derfor har jeg et spørgsmål. Hos min ...…
Læs MereGenarv er en kompliceret sag. Det er kendt, at der i undfangelsesøjeblikket tages stilling til mange af barnets egenskaber. Gener bestemmer hvilken øjenfarve eller hudfarve ...…
Læs MereBartek Bułat blev født med tibial hemimelia - en medfødt mangel på en tibia. Lægerne foreslog oprindeligt, at forældrene amputerede, men Dr. Dror Paley fra The Pa ...…
Læs MereMin kæreste har haft det dårligt i lang tid. Han er svimmel, som…
Læs MereHvorfor er det muligt, at forældre har Rh + blod og Rh børn?…
Læs MereHej! Jeg er 38 år gammel, for seks måneder siden døde min far af tyktarmskræft, hans far døde af skrumpelever. Fra mors side døde min bedstemor af leverkræft, og s ...…
Læs MereGitelmans syndrom er en arvelig, medfødt nyresygdom. Det er en tilstand, der norm alt er mild. Det påvirker ikke patientens forventede levetid eller funktionelle ...…
Læs MereFedthævelse, eller lipødem, er en sygdom, der involverer det subkutane væv og består i symmetrisk, uforholdsmæssig ophobning af store mængder væv ...…
Læs MereGauchers sygdom er en sjælden genetisk sygdom, der kan føre til dysfunktion af lever og milt samt skelet- og nervesystemer, hvilket gør det umuligt at ...…
Læs MereMayer-Rokitansky-Küster-Hausers syndrom (MRKH) er et medfødt fravær eller underudvikling af livmoderen og skeden. Patienter med MRKH syndrom kan ikke have vagin alt samleje ...…
Læs MereAhornsirupsygdom (MSUD) er en tilstand, hvor kroppen ikke formår at nedbryde tre proteiner - leucin, isoleucin og valin. Som en konsekvens, disse proteiner ...…
Læs MereTAR-syndrom er en sjælden, arvelig sygdom i blod og knogler. Et barn med TAR fødes uden radius og med et lavt antal blodplader (trombocytopeni ...…
Læs MereUsher syndrom er en sjælden genetisk sygdom, der er karakteriseret ved høretab og tiltagende dysfunktion af synet. I sidste ende fører det til c ...…
Læs MereSmith-Lemli-Opitz syndrom er en sjælden stofskiftesygdom, hvor kroppen ikke producerer nok kolesterol. Denne sjældne sygdom udvikler sig ...…
Læs MereEn celle er den mindste del af en organisme, der er i stand til at udføre livsprocesser på egen hånd. Det er en kombination af to celler, dvs. en sædcelle og et æg ...…
Læs MereHvilke træk ved udseende er genetisk bestemt? Hvordan nedarves hår-, øjen- og højdefarve? Herrer siger ofte: du vil vide, hvordan din d ...…
Læs MereFabrys sygdom er en sjælden genetisk sygdom, der tyder på, at dens symptomer omfatter degeneration af leddene eller hjertesygdom. Dette gør det meget sværere at sætte op tidligt ...…
Læs MereCowden syndrom er en tilstand, der øger risikoen for at udvikle visse typer kræft. Personer diagnosticeret med Cowdens sygdom er inkluderet i gruppen ...…
Læs MereFamiliær adenomatøs polypose af tyktarmen (FAP) er en arvelig sygdom, hvis symptomer er forårsaget af tilstedeværelsen af flere polypper i tyktarmen. ...…
Læs MereProgressiv ossificerende myositis (fibrodysplasi, FOP) er en sygdom, hvor muskler og led langsomt bliver til knogler, hvilket fører til ...…
Læs MereGenetiske sygdomme er en stor gruppe sygdomme relateret til abnormiteter i det menneskelige genetiske materiale. Find ud af, hvad der er de mest almindelige sygdomme ...…
Læs Mere