Galaktosæmi er en sjælden genetisk lidelse, der skyldes kroppens manglende evne til at omdanne galactose til glucose. Som et resultat af denne dysfunktion akkumuleres toksiske metabolitter i galaktosæmi, hvilket resulterer i skader på de indre organer. Hvor almindelig er galaktosæmi? Hvad er dets årsager og symptomer? Hvordan genkender du galaktosæmi? Hvad er behandlingsmulighederne for denne sygdom og prognosen for mennesker med galaktosæmi?

Galaktosæmier en autosomal recessiv sygdom. Betingelsen for at galaktosæmi opstår er overførsel af en kopi af det modificerede gen af ​​faderen og moderen

Galaktosæmi er opbygning af overskydende galactose eller glucose -1- fosfat på grund af mangel på enzymer, der er ansvarlige for deres stofskifte.

Galactose er sukker, hvis hovedkilde for mennesker er modermælk indtaget i de første dage af livet. Ophobningen af ​​giftige stoffer i kroppen har alvorlige helbredseffekter, bl.a i form af skader på indre organer

Galaktosæmi: Symptomer

De mest karakteristiske symptomer på galaktosæmi er progressive skader på leveren og nyrerne

I tilfælde af leversygdomme manifesterer galaktosæmi sig

  • gulsot
  • leverforstørrelse
  • hæmoragisk diatese
  • hævet krop

Med nyreskade optræder glukose og galactose i urinen og metabolisk acidose.

Uspecifikke symptomer på galaktosæmi, som ikke bør ignoreres, er

  • opkastning
  • diarré
  • forringelse af den generelle tilstand

VIGTIGT: det typiske galaktosæmiforløb er forbundet med tiltagende symptomer ved tilførslen af ​​mælk.

Galaktosæmi: typer

  • Klassisk galaktosæmi

Klassisk galaktosæmi er baseret på en mangel på GALT-enzymet. I denne form for galactosæmi stiger koncentrationen af ​​galactose i blodet, GAL-1-P, og koncentrationen af ​​galactitol stiger

  • Galaktosæmi på grund af GALE-mangel

Der er to former for galaktosæmi: perifer og generaliseret. I den perifere form falder aktiviteten af ​​GALE-enzymet, men den er kun begrænset til blodceller, fx erytrocytter, leukocytter.

Perifer galaktosæmi er karakteriseret vedpå et mildere forløb og er genkendt i neonatale screeningstest, der måler koncentrationen af ​​galactose i blodet

Generaliseret galaktosæmi er derimod alvorlig i den neonatale periode, og faldet i enzymaktivitet påvirker mange væv, bl.a. lever.

  • Galaktosæmi på grund af GALK (galaktokinase) mangel

Denne form for galaktosæmi kan have grå stær. Så er der en stigning i koncentrationen af ​​galactose i blodet og galactosuri - udskillelsen af ​​galactose i urinen. Hævelse af hjernen er sjælden (i dette tilfælde stiger koncentrationen af ​​galactitol)

Galaktosæmi: eftervirkninger

Konsekvenserne af galaktosæmi omfatter forstyrrelser i mental udvikling, for eksempel :

  • visuelle perceptionsforstyrrelser
  • øje-hånd-koordination
  • problemer med koncentration

og neurologiske komplikationer, f.eks. :

  • nedsat muskeltonus
  • rysten i de øvre lemmer
  • problemer med at gå - den såkaldte usammenhængende gang

Betydelige komplikationer af galaktosæmi er også skeletmineraliseringsforstyrrelser eller ovariedysfunktion, f.eks.

  • for tidlig ovariedysfunktion
  • hypergonadotrop hypogonadisme

Galaktosæmi: anerkendelse

Klassisk galaktosæmi diagnosticeres på grundlag af laboratoriediagnose og kliniske symptomer. For at diagnosticere galaktosæmi bør der udføres en test, der involverer bestemmelse af aktiviteten af ​​enzymet galactose-1-phosphat (GALT) i erytrocytter. Hvis den er inaktiv, findes galaktosæmi.

Andre undersøgelser, der kan indikere galaktosæmi omfatter:

  • blodgalaktosemåling
  • urin galactitol koncentrationsmåling
  • blodgalactose-1-phosphatmåling
  • papirscreeningstest for GALT-aktivitet hos nyfødte

Galaktosæmi: behandling

Behandling af galaktosæmi består hovedsageligt i at fjerne produkter, der indeholder galactose.

Produkter, der skal fjernes fra kosten for en person med galaktosæmi:

  • mælk, mælkedrikke
  • fløde, smelteost, gul ost, hytteost
  • smør
  • mælkebrød, ristet brød, kager med mælk eller smør
  • indmad, lever, hjerne, pølser
  • færdiglavede produkter med tilsætning af mælk
  • supper cremer
  • mælkeslik, mælkechokolade
  • alkoholholdige drikkevarer
  • medicin, der indeholder laktose

Mennesker, der lider af galaktosæmi, kan række ud efter:

  • vegetabilske olier, svinefedt, mayonnaise uden nogen tilføjelserfløde, margarine uden tilsætning af mælk
  • mælkeerstatninger
  • pasta, gryn
  • æg
  • kød, fisk, pålæg
  • friske krydderurter
  • frugter: æbler, appelsiner, bananer
  • grøntsager: kartofler, zucchini, salat, løg, radise, gulerod
  • svampe
  • sukker, honning

Den fuldstændige eliminering af galactose fra kosten er praktisk t alt umulig på grund af den udbredte brug af dette sukker i naturen. Derfor er det blevet antaget, at op til 125 mg galactose pr. dag kan indtages på en strengt galaktosefri diæt

Vigtig!

At følge en mejerifri diæt kræver tilskud med calcium og D-vitamin.

Dagligt calciumbehov er dækket under spædbarnet

En ekstra tilførsel af calcium anbefales kun efter at være fyldt et år.

Børn fra 11 år bør tage 800 mg om dagen, voksne - 1200 mg.

Kategori:

Genetiske sygdomme