Pompes sygdom er en sjælden, genetisk bestemt stofskiftesygdom, hvor kroppen ikke nedbryder glykogen til glukose. Som en konsekvens aflejres glykogen i kroppen, især i musklerne - herunder hjerte- og åndedrætsmusklerne - hvilket fører til deres progressive tilbagegang. Uden ordentlig behandling fører sygdommen derfor uundgåeligt til døden. Hvad er årsagerne til og symptomerne på Pompes sygdom? Hvad er behandlingen?

Kilde: newsrm.tv

Pompes sygdomer en genetisk bestemt neuromuskulær sygdom forårsaget af en mangel eller mangel på et enzym, der er ansvarligt for nedbrydningen af ​​et af stofskiftets stoffer - glykogen. Som følge af denne mangel ophobes polysaccharider i kroppens celler - hovedsageligt i muskelcellerne, hvilket fører til ødelæggelse og svækkelse af musklerne i lemmerne, åndedrætsmusklerne og hjertet. Der er to former for sygdommen - infantil og sent opstået voksen. Pompes sygdom rammer mennesker i alle aldre. Omkring 50.000 patienter verden over er blevet diagnosticeret til dato. I Polen - kun 30.

Afhængigt af tidspunktet for debut af sygdomssymptomerne, er der to typer af Pompes sygdom - tidligt debut (infantil type - de første symptomer opstår norm alt før 1 års alderen) og sent debut (barndom, ungdom og voksen type) ).

Pompes sygdom - forårsager

Mangel på enzymet, der er ansvarligt for nedbrydningen af ​​glykogen, er forårsaget af en mutation i genet, der indeholder instruktioner til produktionen af ​​dette enzym

Sygdommen nedarves på en autosomal recessiv måde, dvs. for at et barn kan blive sygt, skal han eller hun modtage en kopi af det defekte gen fra hver forælder. Hvis hver forælder bærer en unormal kopi af genet, er sandsynligheden for at få et barn med Pompes sygdom 25%.

Kilde: newsrm.tv

Pompes sygdom - symptomer

Symptomerne på sygdommen afhænger af graden af ​​enzymaktivitet. I spædbarnsformen observeres dens mangel på enzymet, så symptomerne på sygdommen er meget tydelige:

  • muskelslaphed
  • forstørrelse af hjertemusklen (kardiomyopati)
  • respirationssvigt

Nogle børn kan udvikle en forstørret lever, tunge eller høretab

Indgang eftertrapper er som at bestige Mount Everest - det er de følelser, du oplever hver dag med Pompes sygdom.

De første symptomer på sen voksenalder vil være træthed, selv med lidt anstrengelse, og åndenød. Men i første omgang behøver åndenød ikke at blive udt alt. Patienten kan kun mærke dets virkninger, såsom hovedpine, søvnløshed og nedsat koncentration. Så har patienten som følge af skeletmuskelskader begrænsede gangevner, og der opstår vanskeligheder, især ved at gå på trapper. Rygsøjledeformiteter kan også udvikle sig.

- I en alder af 23 dukkede de første symptomer på Pompes sygdom op hos mig. To år senere befandt jeg mig på en lungeafdeling på hospitalet med akut respirationssvigt. Så blev diagnosen stillet. Svækkelsen af ​​åndedrætsmusklerne forårsagede tiltagende hypoxi og en følelse af konstant træthed. Daglige aktiviteter, såsom at gå gennem byen, gå på trapper eller professionelt arbejde, som jeg måtte opgive, er blevet en udfordring - husker Maciej Ptasiński, formand for Association of Patients with Pompe Disease, medarrangør af kampagnen " Nasz Everest" i et interview med nyhedsbureauet NewsrmTV.

Tusind polakker kan have en sjælden Pompe-sygdom

Vigtig

Symptomerne på sygdommen afhænger af graden af ​​enzymaktivitet. Hos spædbarnstypen er enzymet fuldstændig fraværende, med alvorlige generaliserede symptomer hos nyfødte og spædbørn som konsekvens. Til gengæld kan en delvis enzymmangel blive tydelig i enhver alder efter spædbarnsalderen. Så er symptomerne mildere (der er f.eks. ingen kardiomyopati).

Pompes sygdom - diagnose

De fleste patienter har forhøjede niveauer af phosphocreatinkinase (CPK) i deres blod. Hvis der derudover er de ovennævnte symptomer, er det tilrådeligt at udføre en tør bloddråbetest for at bestemme koncentrationen af ​​enzymet, der er ansvarligt for nedbrydningen af ​​glykogen.

De tvetydige symptomer på sygdommen betyder, at diagnosen kan vare op til 8 år, hvilket reducerer patienternes chancer for hurtig behandling og leve et aktivt liv

Testen består i at prikke patientens finger og samle en dråbe blod på et duppepapir. Hvis enzymniveauerne sænkes dramatisk, kan der være mistanke om Pompes sygdom. Den endelige diagnose stilles på grundlag af resultaterne af en genetisk test

Pompes sygdom i det sene stadie kan f.eks. ligne muskeldystrofier i bælte-lemmer, polymyositis og endda spinal muskelatrofi. Som følge heraf kan diagnosen af ​​sygdommen tage længere tid og endda vareflere år.

Pompes sygdom - behandling

Ved Pompes sygdom anvendes enzymerstatningsterapi, dvs. patienten får et lægemiddel, der erstatter enzymaktiviteten og tillader normal nedbrydning af glykogen. Takket være dette vil sygdommens fremskridt blive hæmmet. Lægemidlet tillader dog ikke læsionerne at vende. Brugen af ​​en diæt med lavt sukkerindhold og højt proteinindhold er af en vis betydning i behandlingen.

Hvor skal man henvende sig for at få hjælp

Sammenslutningen af ​​patienter med Pompes sygdom er et sted, hvor mennesker, der kæmper med denne sygdom, kan søge hjælp.

Patienter venter i op til 8 år på en diagnose. Det er Pompes sygdom

Kategori:

Genetiske sygdomme