Fenylketonuri er en arvelig stofskiftesygdom. Det består i en unormal transformation af en af ​​aminosyrerne - phenylalanin. En ordentlig kost er meget vigtig i behandlingen af ​​PKU. Find ud af, hvad definitionen af ​​phenylketonuri er, og hvad er dens symptomer.

Indhold:

  1. Fenylketonuri - definition
  2. Fenylketonuri behandling
  3. Fenylketonuri - diæt
  4. Phenylketonuri - phenylalanin-forbud

Fenylketonurier en arvelig sygdom, så du kan ikke fange den. Mennesker med phenylketonuri kan udsende en karakteristisk "musagtig" lugt. Et barn kan blive født sygt, når både far og mor lider af denne sygdom eller er bærere af den. Sandsynligheden for, at det sker, er 25 procent. Det samme er chancerne for, at et barn bliver født sundt, og halvandet vil ikke lide af sig selv, men bliver en bærer af sygdommen. På den anden side, hvis kun den ene forælder er ramt af PKU, vil barnet helt sikkert være rask. I øjeblikket kan phenylketonuri påvises ved screening af nyfødte

Fenylketonuri - definition

Fenylketonurier en medfødt sygdom, og dens progression er hurtig og forårsager irreversible forandringer. Derfor er det ekstremt vigtigt at opdage det så tidligt som muligt. Phenylketonuri er den unormale ændring af en af ​​aminosyrerne phenylalanin. Det opbygges i overskud i kroppen og skader hjernen, hvilket endda forårsager alvorlig mental retardering. Sygdommen er ledsaget af neurologiske symptomer: kramper, alvorlige muskelspændinger og rystelser og adfærdsforstyrrelser

I Polen og i mange andre lande bliver testene for denne sygdom testet for børn på den tredje levedag, og testen gentages efter to uger. Hvis sygdommen afsløres i løbet af de første par uger af livet, og tilstrækkelig ernæring implementeres med det samme, vil barnet udvikle sig ordentligt.

Fenylketonuri behandling

Der er ingen kur mod det. Du kan kun forhindre kropsforgiftning og hjerneskade ved at følge en passende, megetstreng diæt . Barnet skal følge det, indtil hjernen bremser udviklingstempoet, altså indtil 12-14 års alderen. Så kan du begrænse din ernæring lidtliberalisere. Læger kommer imidlertid til den konklusion, at en person, der lider af phenylketonuri, bør følge, mere eller mindre strengt, en diæt, der passer til denne lidelse hele livet. Det gælder især kvinder, der bliver gravide med phenylketonuri - hvis de er holdt op med at følge diæten tidligere, bør de vende tilbage til den i denne tid. Forhøjede niveauer af phenylalanin i deres blod kan få skadelige stoffer til at trænge ind i babyens blodbane og forårsage permanent hjerneskade.

Fenylketonuri - diæt

En streng diæt skal bestilles af en specialist i behandling af phenylketonuri for at bestemme, hvilke mængder afphenylalaninder kan leveres sikkert til patientens krop. For at dette er muligt, er regelmæssige og hyppige blodprøver af aminosyreniveauet afgørende. Typisk vil et barn under tre år blive testet ugentligt, derefter hver anden uge og månedligt, når de fylder syv år.

Phenylketonuri - phenylalanin-forbud

Mad indtaget af børn, der lider af phenylketonuri, må kun indeholde små mængder phenylalanin (små mængder af det er nødvendige for korrekt udvikling) - en aminosyre, som kroppen ikke er i stand til at omdanne. Derfor bør du fjerne alle kødprodukter, fisk, æg, ost, mælk og dets produkter samt brød og mange andre melprodukter.

Mangel på næringsstoffer i disse produkter suppleres med specielle præparater, der indeholder de nødvendige aminosyrer, vitaminer og minerals alte. Detaljerne skal udarbejdes af en ernæringsekspert, for at måltiderne er ordentligt afbalancerede og velsmagende på samme tid. Da kosten for patienter med phenylketonuri skal ændres afhængigt af barnets helbredstilstand og alder, kræver dens korrekte brug konstante og hyppige konsultationer med en læge og en diætist.

Kategori:

Genetiske sygdomme