Cowden syndrom er en tilstand, der øger risikoen for at udvikle visse typer kræft. Mennesker med diagnosen Cowdens sygdom er i risiko for at udvikle sygdommen, bl.a for skjoldbruskkirtel og blærekræft. Kvinder har også en øget risiko for at udvikle bryst- og livmoderkræft. Hvad er årsagerne til og symptomerne på Cowden syndrom? Er det muligt at helbrede denne sygdom?
Cowden syndromhører ligesom Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom og Proteus syndrom til gruppen af syndromer med arvelig disposition for kræft. Det betyder, at mennesker, der kæmper med denne type syndrom, har en meget højere risiko for at udvikle visse former for kræft end raske.Cowden-sygdomøger risikoen for at udvikle ikke-cancerøse tumorer (f.eks.tarmpolypper ) og godartede tumorer (f.eks. skjoldbruskkirteladenomer oguterus fibromer ) , såvel som ondartede, inklusive bryst- og brystvortekræft (op til 50 %),kræft i skjoldbruskkirtlen , livmoder, nyre, blære, hud og centralnervesystem kræft nervøs.
Cowdens syndrom påvirker 1: 200.000 mennesker. I 90 pct. sygdommen diagnosticeres før 20 års alderen.
Cowden syndrom - årsager
Der er flere arvelige genetiske mutationer forbundet med Cowden syndrom. Forskere fra Cleveland Clinic (USA) mener, at en mutation i genet for succinatdehydrogenase (SDH) er ansvarlig for udviklingen af kræft hos patienter med denne sjældne sygdom. Men i de fleste tilfælde (80%) er sygdommen forårsaget af en mutation af PTEN-genet, placeret på den lange arm af kromosom 10. PTEN-genet er et tumorsuppressorgen (ligner f.eks. BRCA1-genet forbundet med brystkræft). Det beskytter norm alt celler mod hurtig og ukontrolleret vækst, men er det fraværende eller muteret, kan der forekomme ukontrolleret celledeling, og derfor øges risikoen for at udvikle kræftceller markant. Andre mutationer kan være i SDHB- og KLLN-generne Sygdommen nedarves på en autosomal dominant måde. Det betyder, at en normal kopi og en defekt kopi af genet nedarves. Imidlertid dominerer den mutante kopi af genet den normale kopi, hvilket forårsager, at den person, der arver genet, lider af en genetisk tilstand.
Cowden-hold -symptomer
Symptomerne på sygdommen er adskillige læsioner i huden, slimhinderne og indre organer (f.eks. lunger, tarme) kaldet hamartoma foci. Disse er ikke-neoplastiske tumorer, som er en udviklingsforstyrrelse. I 80 pct Hos patienter med dette syndrom forekommer hudfarveændringer i midten af ansigtet og omkring skamlæberne. Inden i kindslimhinden kan glatte, sammenflydende klumper, der ligner "brosten" genkendes.
Derudover findesfibrocystiske ændringer i brystet , ovarie-, skjoldbruskkirtel- eller brystvorteadenomer. Voksne kan også udvikle Lhermitte-Duclos sygdom (det er en cerebellar dysplastisk tumor). Men den farligste sameksisterende neoplasma erbrystkræft , som udvikler sig hos omkring 30 procent. af kvinder diagnosticeret med Cowdens syndrom
LÆS>> Lejlighedsvis observeres mental retardering (IQ ≤75) også. Årsagsbehandlingen af genetiske sygdomme er ikke mulig, derfor anvendes kun terapi rettet mod at lindre sygdommens symptomer. På grund af sygdommens komplekse karakter kræver patienten konsultation med læger fra mange specialer Vitamin E kan reducere risikoen for at udvikle kræft hos patienter med Cowden syndrom Forskere ved Cleveland Clinic Institute of Genetic Medicine i Ohio (USA) har fundet ud af, at E-vitamin kan reducere risikoen for at udvikle kræft hos patienter, der lider af denne sjældne sygdom. Ifølge forskerne er udviklingen af kræft hos patienter med Cowden syndrom forårsaget af en mutation i genet succinatdehydrogenase (SDH), som fører til ophobning af reaktive iltarter i celler. Som en konsekvens heraf bliver sunde celler, som ikke er involveret i processen med apoptose (død af en slidt eller beskadiget celle), beskadiget og fjernes således ikke fra kroppen. Forskere hævder dog, at efter brug af E-vitamin reduceres mængden af skader i mutante celler. Derfor kan E-vitamin bruges til patienter med Cowden syndrom som et effektivt, terapeutisk eller forebyggende middel mod kræftCowden syndrom - behandling