Fabrys sygdom er en sjælden genetisk sygdom, der tyder på, at dens symptomer omfatter degeneration af leddene eller hjertesygdom. Dette gør det meget vanskeligere at stille en tidlig diagnose og implementere passende behandling, som endda kan føre til handicap, ikke kun med hensyn til mobilitet. Hvad er årsagerne til og symptomerne på Fabrys sygdom? Hvad er dens arv? Er det muligt at helbrede hende?

Fabrys sygdomer en medfødtopbevaringssygdomfra mucopolysaccharidosis-gruppen. Dette betyder, at der i sit forløb er en aflejring (opbevaring) af glycosphingolipider (skadelige stofskifteprodukter) i blodkar og andet væv samt organer, og dermed - deres funktioner er svækket. Denne proces er forårsaget af manglen på enzymet alfa-galactosidase A, som er essentielt i processen med at fjerne glycosphingolipider fra kroppen

Forekomsten af ​​sygdommen anslås til 1: 40.000-1: 120.000 mandlige fødsler. Sygdommen tilhører således gruppenaf sjældne sygdomme . Fabrys sygdom rammer ifølge patientforeningens skøn fra 50 til 100 mennesker i Polen.

Fabrys sygdom - årsager og arv

Sygdommen er forårsaget af en mutation i GLA-genet på Xq22-locuset, som koder for proteinet fra det førnævnte alfa-galactosidase-enzym. Det muterede gen er placeret på X-kromosomet, men det nedarves ikke som de fleste sygdomme i denne gruppe, dvs. autosom alt recessivt (som rapporteret af de fleste kilder), men som en dominerende kønsbundet egenskab, der ligner Hunters sygdom og Danons sygdom (kilde: Kucharczyk-Foltyn A.,Cardiac manifestation of Fabry disease - the way to diagnosis. Case report , "Folia Cardiologica Excerpta" 2011, bind 6, nr. 2).

Fabrys sygdom - symptomer

Symptomer på sygdommen er paroksysmale smerter i lemmerne (især led), som giver anledning til mistanke om gigtsygdom. Der er to typer smerter i sygdomsforløbet:

Det mest almindelige symptom på Fabrys sygdom er forstyrrelser i kroppens termoregulering - svedtendens. Det betyder, at kroppen ikke er i stand til at køle ned af sig selv, hvilket får den til at overophedes hurtigt, hvilket medfører feber og smerter i fødder og hænder, der er karakteristisk for sygdommen

  • akroparæstesi - smerter i hænder og fødder, som oftest tager form af svie og kløeog de vises med jævne mellemrum i løbet af dagen;
  • såkaldte Fabry gennembrud - disse er angreb af alvorlig smerte i fødder og hænder, der udstråler til de andre dele af lemmerne. Angreb kan vare fra et par minutter til flere dage.

De beskrevne smertesymptomer er resultatet af aflejring af glycosphingolipider i cellerne i nervesystemet

Der er forstyrrelser i termoreguleringen (patienter sveder ikke) og et karakteristisk udslæt i form af keratiniserede hæmangiomer, som er placeret omkring lår, lyske, kønsorganer og mave.

Ophobningen af ​​glycosphingolipider, hovedsageligt i vaskulære endotelceller, fører til skader på mange organer, især nyrerne, hjertet og hjernen, som viser sig i:

  • degeneration i øjets hornhinde, forårsaget af lagring af glycosphingolipider i blodkarrene;
  • kardiovaskulære komplikationer: hypertrofisk kardiomyopati, hjertesvigt, arytmi, hjerteklapsvigt, hjerteanfald,
  • nyresvigt og proteinuri;
  • svimmelhed og besvimelse (risikoen for slagtilfælde øges også);
  • mavesmerter forårsaget af en sygdom i mave og tarm. Norm alt er disse postprandiale smerter, diarré og kvalme

Selvom de første symptomer på sygdommen viser sig allerede i barndommen - var dette tilfældet i 75 pct. af de adspurgte - hele 73 pct diagnoser stilles efter mindst 5 års søgning.

Fabrys sygdom - behandling

Årsagsbehandling af genetiske sygdomme er ikke mulig. Behandlingen er baseret på enzymatisk tilskud, det vil sige levering, sædvanligvis ad intravenøs vej, af præparater, der indeholder det manglende enzym, for at fjerne de allerede eksisterende lageraflejringer, samt for at forhindre dannelsen af ​​nye. To præparater indeholdende alfa-galactosidase A (agalsidase a og agalsidase b) er registreret i Den Europæiske Union, og begge er tilgængelige i Polen.

Flere oplysninger om sygdommen kan findes på hjemmesiden for Association of Families with Fabry Disease

Vigtig

Ingen tilskud til Fabry-behandling i Polen

I Polen har patienter i over 12 år uden held kæmpet for adgang til refunderet behandling, som bremser og lindrer udviklingen af ​​sygdommen og giver patienterne en chance for et relativt norm alt og aktivt liv. I øjeblikket er det kun personer, der er kvalificeret til den såkaldte velgørende behandlingsprogrammer drevet af lægemiddelproducenter. Denne form for adgang til behandling bruges af personer, der har deltaget i kliniske forsøg og af patienter i alvorlig tilstand. De er dog ikke sikre på, hvor lang tid det vil tagevelgørende finansiering af terapi. Mange nydiagnosticerede patienter – herunder børn, hvis sygdom endnu ikke har lavet en varig forandring – har ingen chance for at få adgang til livreddende behandling. Blandt de personer, der deltager i undersøgelsen, modtager 21 patienter velgørende behandling.

- På trods af eksistensen af ​​enzymerstatningsterapi, som forhindrer sygdomsprogression og undgår livstruende komplikationer, står mange polske patienter uden behandling. I alle EU-lande får personer, der lider af Fabrys sygdom, effektiv og godtgjort behandling. Det ser ud til, at kun i Polen er vores ret til liv for dyr til, at sundhedssystemet kan tage hensyn til den, forklarer Roman Michalik fra Association of Families with Fabry Disease.

Kategori:

Genetiske sygdomme