Gitelmans syndrom er en arvelig, medfødt nyresygdom. Det er en tilstand, der norm alt er mild. Det påvirker ikke patientens forventede levetid eller nyrernes funktion. Livskomforten for mennesker med Gitelman syndrom adskiller sig ikke fra den raske befolkning. For patienter kan kun øget træthed under daglige aktiviteter være besværligt

Gitelmans syndrom(latinsksyndrom Gitelmani , Gitelmans syndrom; familiær hypokaliæmi-hypomagnesæmi) er forbundet med en genetisk lidelse, der forårsager unormal virkning af nyretubuli. Dette fører igen til et for stort tab af kalium, calcium og magnesium, dvs. elektrolytter i urinen.

Gitelmans syndrom fører ikke til udvikling af nyresvigt, men det får dem til at fungere dårligt. Denne tilstand er karakteriseret ved et for stort tab af elektrolytter i urinen, hvilket reducerer deres niveauer i blodet.

Udviklingen af ​​sygdommen er forårsaget af abnormiteter i fragmentet af det menneskelige genetiske materiale, der koder for information om en af ​​elektrolyttransportørerne i nyrerne. Denne transportør er ansvarlig for reabsorptionen af ​​kalium, natrium, magnesium og klor fra urinen til blodet.

Det anslås at påvirke 25 mennesker ud af en million. Imidlertid er en genetisk defekt, der kan forårsage sygdom i fremtidige generationer, til stede hos cirka 1 % af befolkningen.

Gitelman syndrom - arv

Sygdommen er arvelig. Derfor skal voksne, der lider af denne tilstand, være opmærksomme på, at der er en risiko for at overføre sygdommen til deres afkom.

Hvis forældre har et barn diagnosticeret med Gitelman syndrom, er risikoen for at udvikle tilstanden hos efterfølgende børn 25%.

For voksne patienter, der vælger at få børn, er risikoen for at få et barn med Gitelman syndrom 1/400.

På grund af den gode prognose for denne sygdom udføres der ikke prænatale tests (der bekræfter tilstedeværelsen af ​​sygdommen hos et barn i livmoderen).

Gitelman syndrom er lige så almindeligt hos mænd som det er hos kvinder.

Gitelman syndrom - symptomer

Sygdommen er norm alt asymptomatisk. Langt de fleste patienter er ikke klar over, at de er syge. Norm alt diagnosticeres sygdommen efter 6 års alderen.Det sker dog ofte, at sygdommen først viser sig i voksenalderen

Symptomerne på Gitelman syndrom er ikke særlig karakteristiske. Diagnose er derfor ret vanskelig, fordi symptomerne kan tyde på mange andre lidelser. Symptomerne på Gitelmans syndrom er:

  • generel svaghed og træthed - hovedsageligt afhængig af graden af ​​fald i blodets kaliumkoncentration
  • mavesmerter
  • forstoppelse
  • stivkrampeanfald - disse er overdrevne, spontane sammentrækninger af musklerne i hænder og fødder, nogle gange smertefulde, hovedsageligt forårsaget af et fald i koncentrationen af ​​calcium og magnesium i blodet
  • følelsesløshed i ansigtsmusklerne
  • hjerterytmeforstyrrelse - følelse af hjertebanken, uregelmæssig bank
  • kort statur - forekommer hos hver tredje patient
  • pollakiuria, dvs. overdreven vandladning
  • symptomer på chondrocalcinose, en gigtsygdom, der ligner gigt

Gitelman syndrom - diagnose

Gitelmans syndrom diagnosticeres oftest tilfældigt. Patienter til stede til test bestilt af andre årsager, hvor der findes unormale blodelektrolytter (hovedsageligt uforklarlige lave kaliumniveauer).

Gitelman syndrom kan kun diagnosticeres, efter at andre, mere almindelige årsager til elektrolytforstyrrelser er blevet udelukket.

Elektrolyttransportør i nyrerne, hvis defekt er årsagen til sygdommen, er også påvirkningsstedet for nogle vanddrivende lægemidler (de såkaldte thiazider). Deres misbrug kan efterligne symptomerne på sygdommen, så ofte er det første skridt at udelukke overdreven indtagelse af disse stoffer.

For at kunne vurdere patientens helbred korrekt, skal lægen også bestille blodprøver. Hvis testresultaterne viser:

  • lavt kalium i blodet (hypokalæmi)
  • lave niveauer af magnesium i blodet (hypomagnesæmi)
  • lavt blodkalcium (hypokalcæmi)

en diagnose kan stilles - Gitelman syndrom

Normal blodelektrolytkoncentration er:

  • Kalium (K) - børn 3,2-5,4 mmol/l, voksne 135-145 mmol/l
  • Magnesium (Mg) - 0,65-105 mmol/l
  • Calcium (Ca) - i alt 2,2-2,6 mmol/l, ioniseret 1,1-1,3 mmol/l

Gitelman syndrom - behandling

Behandlingen er primært baseret på at opretholde den korrekte koncentration af kalium, magnesium og klor i blodet

Patienter rådes til at spise en kost rig på kalium og natrium og at tage magnesiumtilskud (magnesiumchlorid anbefales). Magnesium i sig selv lindrer også symptomerne på kaliummangel

Nogle patienter skal tage magnesiumforbindelser resten af ​​deres liv. Det tjener sjældent alenekalium eller lægemidler, der forhindrer dets tab (kun i tilfælde af et signifikant fald i koncentrationen af ​​dette grundstof).

I tilfælde af chondrocalcinose-symptomer gives der desuden smertestillende medicin

De fleste asymptomatiske patienter forbliver ubehandlede og kræver medicinsk (hovedsageligt nefrologisk) kontrol ca. 1-2 gange om året. I andre tilfælde afhænger besøgshyppigheden af ​​symptomernes sværhedsgrad

Det er værd at tilføje her, hvad der menes med en kost rig på kalium. Nå, den skal indeholde så meget af dette element som muligt. De største mængder kalium kommer fra de tørrede frø af bælgfrugter, nødder, tørret frugt, kakao, grøntsager (f.eks. tomater og deres konserves, selleri, grønne grøntsager) og frugter (f.eks. bananer, ferskner).

På grund af deres høje indtag er kartofler også en god kilde til kalium i kosten. Mejeriprodukter og hvidt brød indeholder mindre mængder af dette element.

Om forfatterenAnna Jarosz En journalist, der har været involveret i popularisering af sundhedsuddannelse i over 40 år. Vinder af mange konkurrencer for journalister, der beskæftiger sig med medicin og sundhed. Hun modtog bl.a "Golden OTIS" Trust Award i kategorien "Media and He alth", St. Kamil tildelt i anledning af de syge verdensdag, to gange "krystalpennen" i den nationale konkurrence for journalister, der fremmer sundhed, og mange priser og udmærkelser i konkurrencer om "Årets medicinske journalist", arrangeret af den polske sammenslutning af Journalister for sundhed.

Kategori:

Genetiske sygdomme