Smith-Lemli-Opitz syndrom er en sjælden stofskiftesygdom, hvor kroppen ikke producerer nok kolesterol. Denne sjældne sygdom udvikler sig i livmoderen, hvilket fører til mange lidelser. Hvad er årsagerne til og symptomerne på Smith-Lemli-Opitz syndrom? Hvad er behandlingen af ​​denne tilstand?

Smith-Lemli-Opitz Syndrom (SLOS)er en genetisk bestemtmetabolisk sygdom.Den er inkluderet i gruppen af ​​sjældne sygdomme, fordi den forekommer ved ca. 1: 20.000-1: 60.000 fødsler. Det anslås, at forekomsten af ​​sygdommen i Polen er højere end i andre europæiske lande og beløber sig til 1: 2.300-1: 3.937, hvilket gør Smith-Lemli-Opitz syndrom til en af ​​de mest almindelige stofskiftesygdomme i vores land.

Smith-Lemli-Opitz syndrom: forårsager

Årsagen til Smith-Lemli-Opitz-syndromet er en mutation af DHCR7-genet, placeret på den lange arm af kromosom 11. Dette gen er ansvarlig for dannelsen af ​​DHCR7-proteinet, som er involveret i biosyntesen af kolesterol. Effekten af ​​en genmutation er, at kroppen ikke producerer nok kolesterol, hvilket er nødvendigt for fosterets rette udvikling. Kolesterol er også en byggesten til cellemembraner og den kappe, der beskytter nerveceller.

Smith-Lemli-Opitz syndrom er en autosomal recessiv sygdom, hvilket betyder, at det gen, der er ansvarligt for sygdommen, videregives sammen med et recessivt gen placeret på det autosomale (somatiske) kromosom, der arver alle træk undtagen træk konjugeret med sex.

Smith-Lemli-Opitz syndrom: symptomer

Symptomerne på Smith-Lemli-Opitz syndrom afhænger af sygdommens form. I den milde form af SLOS observeres det:

  • mikrocefali
  • variabel muskelspænding (slapphed efterfulgt af stivhed)
  • forstyrret vækst
  • fodringsproblemer (ingen sutterefleks, synkebesvær) og tilhørende dårlig vægtøgning
  • ansigtsdeformitet (bredt ansatte øjne, hængende øjenlåg, lille underkæbe, kort næse, lavtstående ører)
  • deformationer af de øvre lemmer, fx polydaktyli, dvs. yderligere fingre på hænder og fødder,syndaktyli - Y-formet sammensmeltning af fingrene på den anden og tredje tå, fleksionsriller på håndfladerne og ændringer i fingeraftryk, korte tommelfingre
  • underudvikling af kønsorganerne: mikropenis, kryptorkisme, dvs. testiklernes manglende evne til at falde ned i pungen, underudvikling af pungen
  • psykomotorisk og intellektuel udviklingsforsinkelse
  • hudpletter

I den alvorlige form omfatter SLOS-symptomer også adskillige medfødte defekter: fordøjelsessystem (f.eks. pylorusstenose), blodsystem (f.eks. atrial septumdefekt), nyrer (f.eks. hydronefrose), syn (f.eks. anidria, dvs. iris i øjet).

WW. funktioner kommer i forskellige kombinationer og med varierende intensitet.

Smith-Lemli-Opitz syndrom: diagnose

Diagnosen stilles på grundlag af fysisk undersøgelse og laboratorieundersøgelser (personer med SLOS kan fastslås at have lavt kolesterol i blodet og høje niveauer af 7-dehydrokolesterol).

Hvis en kvinde allerede har født et barn med SLOS, bør hendes læge henvise hende til prænatal test: invasive tests såsom fostervandsprøver, prøvetagning af chorionic villus for at lede efter kendte mutationer i fosteret, der tidligere er diagnosticeret hos bærerforældrene , eller ikke-invasiv screening.

Smith-Lemli-Opitz syndrom: behandling

Smith-Lemli-Opitz syndrom er en uhelbredelig sygdom. Behandling, der sigter mod at lindre symptomerne på sygdommen og forbedre livskvaliteten, består hovedsageligt af rehabilitering. Et meget vigtigt element i det er øvelsen af ​​de muskler, der er ansvarlige for at tygge, fordi mennesker, der lider af SLOS, har problemer med fødeindtagelse.

Norm alt har du brug for regelmæssig pleje fra læger af forskellige specialer, såsom en kardiolog, neurolog, urolog eller øjenlæge. En dermatologisk konsultation kan også være nødvendig, da huden på SLOS-patienter er lysfølsom, og der kan opstå forskellige hudreaktioner i tilfælde af overdreven udsættelse for solen.

Om nødvendigt behandles sameksisterende lidelser, også kirurgisk (f.eks. i tilfælde af hypertrofisk stenose af pylorus).

CHECK>>Er abort mulig i tilfælde af en genetisk sygdom?

Smith-Lemli-Opitz syndrom: diæt

En nyttig behandlingsform er en diæt med højt kolesterolindhold, hvis formål er at kompensere for det kolesteroltal, der sænkes som følge af sygdommen. Patienten bør indtage omkring 40-150 mg/kg/dag kolesterol, men den endelige dosis bestemmes af lægen

Kategori:

Genetiske sygdomme