TAR-syndrom er en sjælden, arvelig sygdom i blod og knogler. En baby med TAR fødes uden en radial knogle og med et lavt antal blodplader i blodet (trombocytopeni), hvilket øger risikoen for livstruende blødninger i hjernen i de første år af en babys liv. Hvad er årsagerne til og symptomerne på TAR? Hvad er behandlingen?

TAR-syndrom , også kendt som syndromet af trombocytopeni og radial aplasi, eller medfødt hypoplastisk trombocytopeni, er et sjældent, genetisk bestemt syndrom af medfødte abnormiteter, der består af en bilateral mangel på en radiusknogle (en af ​​underarmens knogler), lavt antal blodplader (trombocytopeni) og andre defekter

TAR-syndrom - forårsager

De fleste patienter med TAR lider af en mutation i én kopi af RBM8A-genet og fraværet af et specifikt DNA-fragment (deletion) i kromosom 1q21.1, der indeholder den anden kopi af RBM8A-genet. Et lille antal mennesker, der er ramt af denne sygdom, har en mutation i begge kopier af RBM8A-genet, men har ikke et slettet DNA-fragment på kromosom 1q21.1.

TAR nedarves på en autosomal recessiv måde, dvs. et barn skal modtage en kopi af det defekte gen fra hver forælder for at få sygdommen.

TAR-syndrom - symptomer

I TAR-syndromet er der ingen deformation af radius, men kun dens knopper (aplasi). Derudover er ulna forkortet, selvom den også kan mangle. Som følge heraf er hænderne meget korte, og hænderne (patienterne har norm alt alle fingre) vokser lige ud af armene. Desuden kan overarmsbenet være kortere end et sundt barns og placeret på tværs. Patienten kan også kæmpe med andre defekter i slidgigtsystemet, sædvanligvis i underekstremiteterne

Omkring halvdelen af ​​patienter med TAR-syndrom er allergiske over for komælk, hvilket kan forværre symptomer på trombocytopeni

Det andet iboende element i TAR-syndrom er trombocytopeni (kroppen producerer ikke nok blodplader), som forhindrer blodet i at størkne norm alt, hvilket kommer til udtryk ved blå mærker på huden, let blå mærker, hyppige blødninger fra næsen, tandkød, slimhinder, samt blødninger efter selv de mindste skader. Episoder med trombocytopeni falder dog med alderen, og blodpladetallet kan vende tilbage til det normale, før det nårvoksenliv.

På grund af trombocytopeni kan der også opstå blødninger inde i kroppen, f.eks. ind i hjernen, som kan være livstruende. Risikoen for en sådan blødning er høj, især i det første leveår, og kan føre til barnets død eller mentale handicap

Derudover kan personer med TAR-syndrom også have andre fødselsdefekter, for eksempel i hjertet eller det genitourinære system (nyreanomalier, agenesis - dvs. undervækst - i livmoderen, livmoderhalsen og den øvre vagina). Mennesker med TAR-syndrom kan også have ansigtsdeformiteter - unorm alt lille kæbe (mikrognering), lavtstående ører, høj og bred pande.

TAR Team - diagnose

Diagnose stilles ved symptomer og genetisk testning. På diagnosetidspunktet bør lægen udelukke andre genetiske sygdomme, såsom RAPADILINO-syndrom, Edwards-syndrom, Roberts-syndrom og VACTERL-foreningen.

TAR-syndrom - behandling

Patienten skal have regelmæssige blodpladeniveauer overvåget, og om nødvendigt udføres blodpladetransfusioner. Hos voksne, som stadig kæmper med trombocytopeni, kan der udføres splenektomi, som fjerner en del af milten (og derfor fjerner hovedstedet, hvor blodpladerne ødelægges). Men som lægerne viser, er 30-40 pct. patienter reagerer ikke på splenektomi eller har tilbagevendende trombocytopeni.

Mennesker med TAR bør undgå traumer, selv de mindste, og visse anti-blodplademedicin (f.eks. non-steroide antiinflammatoriske lægemidler), da dette kan føre til blødning.

Hvis der mangler en radius, kan der udføres en operation for at rette og strække håndleddet og underarmen for at forlænge armen.

TAR-hold - prognose

De første to leveår er afgørende for TAR-holdet. Det er det tidspunkt, hvor din baby har størst risiko for livstruende blødninger – især i hjernen. Derudover kan personer med TAR have en øget risiko for at udvikle akut leukæmi i barndommen eller voksenalderen.

Kategori:

Genetiske sygdomme