Ahornsirupsygdom (MSUD) er en tilstand, hvor kroppen ikke formår at nedbryde tre proteiner - leucin, isoleucin og valin. Som en konsekvens akkumuleres disse proteiner og de giftige produkter fra deres nedbrydning i kroppen, hvilket fører til dens gradvise forgiftning, hvilket kan resultere i døden. Hvad er årsagerne til og symptomerne på ahornsirupsygdom? Hvordan går behandlingen?

Ahornsirup Urin Disease -MSUD , også kendt i medicinsk terminologi som forgrenet aminosyre ketoaciduri, er genetisk betinget metabolisk lidelse, hvori kroppen nedbryder ikke forgrenede aminosyrer - leucin, isoleucin og valin (disse findes almindeligvis i fødevarer, især dem, der er rige på protein).

Som en konsekvens akkumuleres disse stoffer og giftige produkter fra deres nedbrydning (α-ketosyrer) i kroppen, hvilket fører til dens gradvise forgiftning, og hvis de ikke behandles - til døden

Forekomsten af ​​ahornsirup-sygdom anslås til 1:185.000, men den er meget mere almindelig i nogle isolerede populationer (f.eks. i Pennsylvania Mennonites, i USA, er 1 ud af 380 babyer født med sygdommen) . Det kan nu påvises i test udført som led i nyfødtscreening.

Ahornsirup-sygdom (MSUD) - forårsager

Årsagen til ahornsirupsygdom er en mangel i aktiviteten af ​​enzymkomplekset af α-ketosyredehydrogenaser, der er ansvarligt for nedbrydningen af ​​forgrenede aminosyrer i kroppen. Det er forårsaget af en mutation i BCKDHA-, BCKDHB- og DBT-generne, der indeholder instruktioner om, hvordan man laver ovennævnte. enzymkompleks.

Sygdommen nedarves på en autosomal recessiv måde, dvs. for at et barn kan blive sygt, skal han eller hun modtage en kopi af det defekte gen fra hver forælder. Hvis hver forælder bærer en unormal kopi af genet, er sandsynligheden for at få et barn med MSUD 25%.

CHECK>>GENETISKE SYGDOMME: årsager, arv og diagnose

Babys urin har en karakteristisk sød lugt, der ligner duften af ​​ahornsirup - deraf navnet på sygdommen.

Sirup sygdomahorntræ (MSUD) - symptomer

Barnet er født sundt, men efter et par dage opstår der norm alt forstyrrende symptomer, såsom:

  • modvilje mod at spise
  • regnskyl
  • opkastning
  • apati
  • søvnighed
  • rystelser og kramper
  • slap
  • vejrtrækningsforstyrrelser
Vigtig

Efter debut af disse symptomer skal barnet indlægges så hurtigt som muligt. Undladelse af at gøre det kan resultere i hjerneskade og yderligere koma, som følge af ophobning af stoffer produceret i kroppen, som er giftige for barnet. Hvis den ikke behandles, kan sygdommen endda føre til døden.

Ahornsirup-sygdom (MSUD) - diagnose

Hvis der er mistanke om en ahornsirupsygdom, udtages en urin- og blodprøve (i form af en bloddråbe tørret på et såkaldt screeningspapir og plasma eller blodserum). Derefter analyserer laboratoriet profilen af ​​organiske syrer i urin og blod. Den endelige diagnose stilles, når blodniveauerne af leucin, isoleucin og valin er høje.

Ahornsirup-sygdom (MSUD) - behandling

På hospitalet bliver babyen lagt på drop. Lejlighedsvis kræves hæmodialyse eller peritonealdialyse for at fjerne de giftige nedbrydningsprodukter af aminosyrer fra kroppen.

Ahornsirup sygdom (MSUD) - diæt

Resten af ​​sit liv skal patienten følge en diæt, der begrænser produkter, der indeholder ovennævnte forgrenede aminosyrer. De kan ikke elimineres fuldstændigt fra kosten, fordi de er eksogene forbindelser, det vil sige dem, som kroppen ikke kan producere på egen hånd, og derfor er det nødvendigt at give en lille mængde af dem med mad. Disse forbindelser er en del af proteiner, der spiller mange vigtige funktioner i den menneskelige krop, herunder opbygningsfunktioner - hvilket er særligt vigtigt for børn.

Det er ikke forbudt at amme spædbørn med MSUD.

Indtagelse af forgrenede aminosyrer bør begrænses til kun den mængde, der kræves for at understøtte den normale vækst af et barn med MSUD. Hvor mange forgrenede aminosyrer et barn kan indtage sammen med mad er individuelt og afhænger af alder, vægt og toleranceniveau. Med den rigtige mængde forgrenede syrer indtaget, og dermed - med de korrekte koncentrationer af leucin, isoleucin og valin i blodet, er centralnervesystemet beskyttet mod skader

De vigtigste kilder til leucin, isoleucin og valin i kosten for MSUD-patienter er kartofler, grøntsager, frugt og en lille mængde gryn og mælk. Det er produkter, der er karakteriseret ved en lav biologisk værdi af proteinet.Sikre produkter, der ikke indeholder protein eller indeholder spormængder af det, er: sukker, honning, marmelade, marmelade, te, urteinfusioner, svinefedt, margarine og vegetabilske olier.

Til gengæld er de produkter, der er forbudt i kosten for en patient med MSUD, kød, pålæg, fisk, æg, mælk, ost og alle produkter baseret på dem. Det er produkter, der er karakteriseret ved en høj biologisk værdi af proteinet

Diætens sammensætning afhænger af den aktuelle koncentration af aminosyrer i barnets blodplasma

Patienten skal være under opsyn af en diætist, som ud fra de aktuelle testresultater sammensætter en menu

Proteinerstatninger, fri for forgrenede aminosyrer, er et permanent element i kosten.

Ahornsirup-sygdom (MSUD) - prognose

Prognosen for et barns psykomotoriske udvikling afhænger af tiden mellem de første symptomer og diagnosen af ​​sygdommen. Jo hurtigere den passende behandling gives, jo mindre er risikoen for skader på nervesystemet

Kategori:

Genetiske sygdomme