Min kæreste har haft det dårligt i lang tid. Han er svimmel, som han udtrykker det "føles høj", har også svært ved at trække vejret, har konstant hovedpine og tandpine, som generer ham rigtig meget og nogle gange påvirker det stemningen derhjemme. Har problemer med at stå op, siger ofte "om morgenen føler jeg mig værre søvnig, end da jeg lagde mig til at sove". Hans mor har MS, og jeg ved ikke, om han måske også vil have sygdommen. Selvom hun på den anden side har en onkel, der havde lignende symptomer og oplevede, at han led af hjertesygdomme, tager han nu den rigtige medicin og har det meget bedre. Min kæreste så en kardiolog, som sagde, at hans hjerte var sundt, men hans tilstand kan være hormonrelateret. Vi har været hos forskellige læger, og alle siger, han er rask, vi har prøvet forskellige lægemidler privat, men ingen af dem virkede - Wojtek havde alle mulige bivirkninger fra hvert lægemiddel. Det har stået på i flere år, og jeg er bange for, at fordi han ikke ved, hvad der er g alt med ham, har han fået en form for neurose, fordi han gerne vil vide, hvad der er g alt med ham, og alle fortæller ham, at han er rask og at han kan gå til psykolog. Min kæreste er 28 år. Hvilke andre tests skal han lave?
Multipel sklerose er ikke en typisk "genetisk sygdom". Selvom videnskabelig forskning indikerer, at der er genetiske faktorer, der kan disponere patienter for multipel sklerose, udføres genetisk test i denne retning ikke rutinemæssigt. Derfor, i tilfælde af mistanke om denne sygdom, forbliver diagnostik domænet for andre specialister end den kliniske genetiker, frem for alt - neurologen. Risikoen for at udvikle sygdommen for de nærmeste pårørende til en person med sclerose er højere end gennemsnittet, men stadig relativt lav. Risikovurderingen bør foretages på individuelt grundlag under hensyntagen til bl.a. forskelle som følge af etnisk oprindelse eller antallet af syge i familien. For over 80 % af MS-patienter er der ingen andre mennesker i deres familie med sygdommen. Selvom en af de enæggede tvillinger (med identiske oplysninger indkodet i deres DNA) bliver syge, risikerer de andre tvillinger kun at udvikle sygdommen 1:4. De beskrevne symptomer, der opstår hos din kæreste, er ikke særlig karakteristiske, derfor vanskeligheder med at diagnosticere årsagen. Det ville bestemt være værd at overveje borreliose i differentialdiagnosen, hvis det ikke er blevet gjort indtil videre. Fordi somatiske lidelser kan (selvdels) også skyldes psykologiske tilstande, bør konsultationer på dette område overvejes.
Husk, at vores eksperts svar er informativt og ikke erstatter et besøg hos lægen.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specialist inden for klinisk genetik ved NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warszawa, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
Eksperten besvarer spørgsmål om genetiske sygdomme og medfødte misdannelser, arv og prænatal diagnose
Flere råd fra denne ekspert
Bronkial astma - sandsynlighed for arv [ekspertrådgivning]Azoospermi - hvilke genetiske tests for en mand og en kvinde? [Ekspertråd]Genetisk test før planlægning af en baby - forhold til en fætter [ekspertråd]Prænal undersøgelse - transvaginal og abdominal ultralyd [ekspertrådgivning]Er alkoholisme arvelig? [Ekspertråd]Er tyktarmskræft arvelig? [Ekspertråd]Kan en DNA-faderskabstest være forkert? [Ekspertråd]Positiv blodgruppe hos forældrene og negativ hos barnet – er det muligt? [Ekspertråd]To biologiske fædre. Er det muligt? [Ekspertråd]Kræftgenarv: hvordan bestemmer man sandsynligheden for at udvikle kræft? [Ekspertråd]Arv af tumorer. Familiens disposition for at udvikle kræft [ekspertråd]Multipel sklerose arv [ekspertrådgivning]Fenylketonuri - afhænger sygdomsforløbet af en genmutation? [Ekspertråd]Fenylketonuri - hvilke yderligere tests skal jeg udføre? [Ekspertråd]Fenylketonuri og handicap [ekspertrådgivning]Hvordan fastslår man faderskab på baggrund af blodtyper? [Ekspertråd]Hvad bestemmer farven på barnets øjne? [Ekspertråd]Vabler på fødder og hænder - er det en genfejl? [Ekspertråd]Rh + (plus) forældre og Rh- (minus) barn. Hvordan nedarves RHD-genet? [Ekspertråd]Risiko for kromosom 21-trisomi hos fosteret [ekspertrådgivning]Vedvarende anal pruritus - en genetisk sygdom? [Ekspertråd]Fastlæggelse af faderskab på baggrund af blodtype [ekspertrådgivning]Et barns genetiske defekter - tests [ekspertråd]Colitis ulcerosa [ekspertrådgivning]Børns helbred fra et fætterforhold [ekspertråd]Rett syndrom - test i anden graviditet [ekspertråd]