Usher syndrom er en sjælden genetisk sygdom, der er karakteriseret ved høretab og tiltagende dysfunktion af synet. I sidste ende fører det til et fuldstændigt tab af disse to sanseorganer. Hvad er årsagerne til og symptomerne på sygdommen? Hvad er behandlingen af ​​mennesker, der kæmper med Usher syndrom?

Usher syndromeren sjælden genetisk sygdom , der fører til gradvist tab af hørelse og syn. Det anslås, at Usher-syndromet er ansvarlig for 3-6 pct. alle tilfælde af barndomsdøvhed. Det forekommer også hos 50 pct. døve og blinde voksne. Hyppigheden af ​​Usher syndrom anslås til at være mindst 4 ud af 100.000 mennesker.

Usher syndrom - forårsager

Usher syndrom er forårsaget af mutationer i et af de 10 aktuelt kendte gener, der er ansvarlige for sygdommen, dvs. MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G, CIB2, USH2A, GPR98, DFNB31 og CLRN1 (selvom videnskabsmænd har mistanke om er endnu andre gener, der er ansvarlige for sygdommens begyndelse). Disse gener koder for proteiner, der er vigtige for både at se og opfatte lyde. Mutationer i disse gener forhindrer, at proteinet kodet af det gen bliver produceret eller bliver unorm alt, hvilket fører til tab af hørelse og synstab.

Usher syndrom: arv

Usher syndrom nedarves på en autosomal recessiv måde. Udtrykket "autosomal" betyder, at ovennævnte gener nedarves uanset køn – både mænd og kvinder kan bære genet med mutationen. Udtrykket "recessiv arv" betyder, at for at et barn kan blive sygt, skal det modtage en kopi af det defekte gen fra hver forælder. I en situation, hvor hver af forældrene bærer en unormal kopi af et givet gen, er sandsynligheden for at få et barn med Usher syndrom 25 %.

Forældre til et sygt barn, selvom de bærer en kopi af det defekte gen, udvikler ikke symptomer på sygdommen. Ligeledes hos børn, der kun fik ét gen med mutationen. Dette skyldes, at én korrekt kopi af genet er nok til, at niveauet af kodet protein er tilstrækkeligt, og ingen sygdom vil udvikle sig.

Usher syndrom: symptomer og typer af Usher syndrom

De karakteristiske symptomer på Usher syndrom er gradvist tab af hørelse og syn. Tab af evnen til at seer forårsaget af en pigmenteret degeneration af nethinden i øjet.Pigmenteret retinopatiforårsager progressiv degeneration af nethinden, hvilket fører til forstyrrelser i nattesynet (natteblindhed, natteblindhed) og tab af perifert syn (later alt syn). Efterhånden som sygdommen skrider frem, indsnævres synsfeltet til kun centr alt (lige) syn, kendt som "tunnelsyn". I nogle tilfælde er centralsynet yderligere begrænset af uklarhed af øjenlinsen, dvs. grå stær. Derudover har mange mennesker med Usher syndrom også alvorlige problemer med balancen

Der er tre hovedtyper af Usher-syndrom, som adskiller sig med hensyn til sværhedsgraden af ​​symptomer og den alder, hvor disse symptomer opstår. De mest almindeligt diagnosticerede er type I og II, som tegner sig for 90-95 procent af alle tilfælde (data fra USA).

Usher syndrom - type I

  • dybt bilater alt høretab fra fødslen;
  • synsforstyrrelser, der opstår i det første årti af livet og begynder med synsproblemer efter mørkets frembrud. Fuldstændig tab af synet forekommer i den tidlige middelalder;
  • ubalance;
  • der kan være en forsinkelse i motorisk udvikling;

Usher syndrom - type II

  • Høretab, der er medfødt eller tiltagende med alderen (moderat til alvorligt). De fleste børn kan bruge høreapparater og kommunikere mundtligt;
  • gradvist, men langsommere end i type 1, synstab, der sædvanligvis begynder i det andet årti af livet og i starten er forbundet med sløret syn efter mørkets frembrud;
  • ingen ubalanceproblemer;

Usher syndrom - type III

  • børn med Usher syndrom type III fødes norm alt hørende. Gradvist tab af hørelse begynder i slutningen af ​​barndommen eller ungdommen efter taleudvikling. Syge mennesker bliver først helt døve efter midaldrenden;
  • synsproblemer dukker op i livets andet årti og begynder med natteblindhed. I voksenalderen er den syge blind (det andet eller tredje årti af livet);
  • balanceproblemer opstår ikke altid

Usher syndrom: diagnostik

På grund af det faktum, at Ushers syndrom forårsager forstyrrelser på så mange som tre områder: hørelse, syn og balance, udføres en række tests, der er passende for hvert sanseorgan:

  • synsfelttest og elektroretinogram, som måler den elektriske reaktion fra øjets nethinde på en lysstimulus;
  • elektronystagmografi, som måler ufrivillige bevægelserøjeæbler og bruges til at vurdere ligevægtsorganet
  • tonal audiometri, hvis formål er at vurdere høretærsklen, som gør det muligt at bestemme typen og graden af ​​hørenedsættelse;

Bekræftelsen af ​​diagnosen af ​​sygdommen er baseret på identifikation af mutationer i begge kopier af genet i patienten. Til dette formål anvendes molekylærbiologiske metoder såsom Sanger-sekventering. Det er også muligt at udføre test med brug af mikroarrays

Denne type undersøgelse kan også udføres på fosteret (kun til informationsformål). Du bør dog tage højde for de risici, der er forbundet med invasiv prænatal testning. At udføre genetiske tests og bestemme den nøjagtige årsag til sygdommen (hvilke mutationer og i hvilke gener er ansvarlige for forekomsten af ​​Usher syndrom) er vigtigt ikke kun for den syge, men også for familien. Det gør det muligt at bestemme risikoen for, at sygdommen opstår igen i familien, at forudsige sygdomsforløbet hos en patient og at give patienten lægehjælp tidligt nok

Usher syndrom: behandling

Ushers syndrom er ligesom enhver genetisk sygdom en uhelbredelig sygdom, og patienten har brug for pleje fra mange specialister, herunder: en børnelæge, øjenlæge, ØNH-specialist, psykolog og nogle gange en neurolog.

Høreapparater bruges til mennesker med Usher syndrom. Det er også muligt at implantere et cochleaimplantat med et positivt resultat. På grund af det progressive tab af synet bør cochleaimplantatkirurgi udføres så hurtigt som muligt.

At lære tegnsprog eller punktskrift i de tidlige stadier af livet er også nyttigt. Der er også udviklet et særligt Lorm-alfabet til døvblinde.

Ifølge videnskabsmænd ved National Eye Institute og Foundation for Fighting Blindness i USA kan høje doser af vitamin A bremse retinitis pigmentosa. Baseret på resultaterne af de gennemførte undersøgelser anbefaler de, at størstedelen af ​​voksne patienter med retinitis pigmentosa bør tage ca. 15.000 IE (internationale enheder) A-vitamin i form af retinolpalmitat dagligt (under specialistopsyn). En vitamin A-dosis på mere end 15.000 IE giver ikke mange sundhedsmæssige fordele. Det skal også huskes, at indtagelse af store mængder A-vitamin forårsager bivirkninger, såsom leverskade.

Patienter med Usher syndrom type I deltog ikke i undersøgelserne af National Eye Institute og Foundation for Fighting Blindness, derfor kan det ikke konkluderes, om administration af vitamin A i denne gruppe patienter vil have terapeutiske virkninger. Nogle kilder siger, at patienter ikke bør gives A-vitamin i form af beta-caroten.Virkningerne af at erstatte retinolpalmitat med beta-caroten er imidlertid ukendte, da dets virkning ikke er blevet testet hos patienter med Usher syndrom

Kategori:

Genetiske sygdomme