Mayer-Rokitansky-Küster-Hausers syndrom (MRKH) er et medfødt fravær eller underudvikling af livmoderen og skeden. Patienter med MRKH syndrom kan ikke have vagin alt samleje, blive gravide og føde et barn. Imidlertid giver moderne medicin en chance for et vellykket sexliv og endda for moderskab. Hvad er årsagerne til og symptomerne på Mayer-Rokitansky-Küster-Hausers syndrom? Hvad er behandlingen?

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrom (MRKH)er et misdannelsessyndrom, hvis hovedtræk er fravær eller underudvikling af livmoderen og skeden. Det forekommer hos 1 ud af 4.000-10.000 fødte piger.

Hvad er årsagerne til Mayer-Rokitansky-Küster-Hausers syndrom?

Mayer-Rokitansky-Küster-Hausers syndrom udvikler sig mellem 8 og 10 ugers graviditet. Dets årsag kan væremangel på progesteron og/eller østrogenreceptorer i Müllers perirenale kanaler(disse kanaler udvikles in utero in utero og skeden) eller hæmning af deres udvikling af en teratogene faktor, dvs. det forårsagende middel til fostermisdannelsen (det kan f.eks. være alkohol, rygning). Nogle specialister angiver en genetisk mutation som årsagen

Mayer-Rokitansky-Küster-Hausers syndrom diagnosticeres norm alt i teenageårene. Amenoréen hos piger over 16 år bør være opmærksomme

Hvad er symptomerne på Mayer-Rokitansky-Küster-Hausers syndrom?

Mayer-Rokitansky-Küster-Hausers syndromer karakteriseret ved et medfødt fravær eller underudvikling af livmoderen og skeden. Imidlertid er strukturen af ​​æggelederne normal, og æggestokkene opfylder deres funktion (klassisk type 1 af MRKH syndrom). Derfor er puberteten hos piger med MRKH-syndrom næsten normal - bryster, kønsbehåring og aksillære hår udvikler sig, den kvindelige kropsform formes.

Amenoré er dog observeret. Andre symptomer på Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrom omfatter:

  • Manglende evne til at have vagin alt samleje
  • manglende evne til at blive gravid og få en baby,
  • små piger kan klage over cykliske smerter i den nedre del af maven

Hos mere end 1/3 af patienterne med MRKH-syndromharandre misdannelser- æggeledere og urinveje (type 2 ikke-klassisk) eller nyreabnormiteter, defekter i skelettet, hjerte og store kar, muskelsvaghed, høretab (type MURCS).

Læs også: OVERFLADE - en medfødt defekt i UREATH

Hvordan diagnosticeres Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrom?

Patienter med Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrom går oftest til gynækologen på grund af den manglende menstruation, som allerede burde have vist sig ordentligt. Det er dog ikke alle læger, der stiller en nøjagtig diagnose med det samme. Han kan finde ud af, at årsagen til skulderen af ​​menstruation er en hormonforstyrrelse og ordinere et kursus af hormonbehandling. Kun når dette ikke giver resultater, går patienten til andre specialister

Hvis der er mistanke om Mayer-Rokitansky-Küster-Hausers syndrom, udføresgynækologiske og billeddiagnostiske tests:

  • ultralyd af bækkenet og bughulen,
  • urografi,
  • bækkenmagnetisk resonansbilleddannelse,
  • Røntgen af ​​rygsøjlen.

Læs også: Hvad er ikke-invasiv prænatal testning, og hvornår er det værd at udføre?

Hvordan behandler man Mayer-Rokitansky-Küster-Hausers syndrom?

En patient med MRKH-syndrom kan have enkunstig vagina for at muliggøre hendes samleje . Hvis vaginal fordybning bevares, kan den strækkes og forlænges mekanisk, hvilket norm alt tager mange måneder

Operationen for at skabe en kunstig vagina udføres af specialister fra Gynækologisk Klinik ved Medical University of Karol Marcinkowski i Poznań.

Men hvis de vaginale rester ikke bevares, kan de fremstilles kirurgisk. Operationen består i at lave et snit i slimhinden, hvor indgangen til skeden skal være. Derefter dissekeres vævene, hvilket skaber en tunnel så dyb som muligt. Der sættes en protese ind i den på denne måde skabte skede (så dens vægge ikke klæber sammen), som bæres, indtil skeden er helet. Tre måneder efter operationen bør patienten begynde at have sex eller bruge specielle dilatatorer, ellers vil den dannede vagina krympe og krympe.

Patienten bør være under behandling af mange specialister, herunder psykologer, sexologer og psykoterapeuter.

Der er også en andenmetode til at lave en kunstig vagina . I 2014 annoncerede "The Lancet", at operationen for at skabe en kunstig vagina fra kroppens egne celler var blevet gennemført med succes.

Celler til dyrkning blev opsamlet fra vulvavævet hos hver af de fire MRKH-patienter, som togdeltagelse i forsøget. Derefter dyrkede videnskabsmænd dem i laboratoriet i specielle næringsstoffer på et biologisk nedbrydeligt stillads formet som en vagina.

Moderne medicin giver patienter med MRHK-syndrom også en chance for moderskab.I 2014 fandt det første barn født i en transplanteret livmoder sted.

Hvis patienten har sunde æggestokke, kan hun vælge en surrogatmor, hvori et embryo er implanteret, skabt takket være in vitro-metoden

Bibliografi:

1. Dłuski E., Bańkowska M., Lisawa J., Surowiec Z.,Værdien af ​​laparoskopi i diagnosticering og behandling af Mayer-Rokitansky-Küster-Hausers syndrom hos piger , "Nowa Pediatria" 2003, nr. 22. Beisert, M., Chodecka A., Kapczuk K., Walczyk-Matyja K., Friebe Z.,Kedzia W., Sexuality of a woman with Mayer-Rokitansky-Küster -Hauser syndrom - case report, "Polish Gynecology" 2013, nr. 84

sonde

Kategori:

Genetiske sygdomme