Mucopolysaccharidosis (MPS) er en sjældent diagnosticeret stofskiftesygdom med et genetisk grundlag, som beskadiger mange organer og dermed deres svigt. Hvad er årsagerne til og symptomerne på mucopolysaccharidosis? Hvordan er behandlingen af ​​patienter, der kæmper med denne sygdom?

Mucopolysaccharidosis( MPS ) er en sjældenlysosomal lagersygdom , en genetisk bestemt sygdom , hvor der på grund af en defekt eller manglende aktivitet af et af enzymerne (proteinerne) ophobes forskellige stoffer i lysosomerne. Essensen af ​​mucopolysaccharidosis er mangel eller defekt af enzymer, der er ansvarlige for nedbrydningen af ​​mucopolysaccharider (komponenter af bindevæv) til individuelle små molekyler. Som en konsekvens akkumuleres de i organer, som derefter beskadiges.

Mucopolysaharidose tilhører gruppen af ​​sjældne sygdomme, fordi den forekommer én gang ud af 100.000 fødsler.

Der er flere typer af mucopolysaccharidosis, hver forårsaget af forskellige enzymmangel:

  • type I - Hurlers sygdom (tidligere type V)
  • type II - Hunter syndrom
  • type III - Sanfilippo syndrom
  • type IV - Morquio-hold
  • type VI - Maroteaux-Lamy syndrom
  • type VII - Slys syndrom

Mucopolysaccharidosis - årsager

Årsagen til sygdommen er en mutation i genet, der styrer produktionen af ​​de rigtige enzymer. På grund af en genetisk fejl bliver enzymet, der nedbryder mucopolysaccharider, muligvis ikke produceret, eller der kan produceres et protein, der ikke er i stand til at nedbryde mucopolysaccharider, eller ikke gør det, som det skal.

Mucopolysaccharidosis - arv

Mucopolysaccharidoser nedarves hovedsageligt på en autosomal recessiv måde. Det betyder, at for at et barn kan blive sygt, skal det modtage en ændret kopi af det samme gen fra hver forælder. Hvis et barn arver én ændret kopi og én normal kopi, vil det være en sund bærer, fordi tilstedeværelsen af ​​den korrekte kopi kompenserer for tilstedeværelsen af ​​den defekte (dette er tilfældet i de fleste tilfælde). At være bærer betyder, at du ikke er påvirket, men det defekte gen kan overføres til dit afkom.

Undtagelsen er mucopolysaccharidosis type II (Jægers sygdom), arven afer knyttet til X-kromosomet

Mucopolysaccharidosis - symptomer

Fortykkelse af hud og subkutant væv og som følge heraf fortykkelse af ansigtstræk (det såkaldte groteske ansigt) og knogleforandringer, der forårsager deformiteter og motorisk handicap, er symptomer, der er karakteristiske for mucopolysaccharidosis. Derudover vises følgende norm alt:

  • navlebrok
  • lyskebrok
  • slimhindepolypper
  • høretab
  • ledafstivning
  • neurologiske symptomer

Over tid kan der også forekomme overdreven mobilitet, uklarhed af hornhinden og kramper. Sygdommen kan også føre til en forsinkelse i den fysiske udvikling (vægt- og højdemangel)

Mucopolysaccharidosis - diagnose

For at diagnosticere sygdommen er det nødvendigt at udføre en test, der består i kvantificering af mucopolysaccharider i urinen (i tilfælde af mucopolysaccharidosis udskilles de i overskud) og bestemme deres type.

En yderligere diagnostisk metode er identifikation af mutationer, dvs. DNA-analyse.

Vigtig

Mucopolysaccharidosis kan også diagnosticeres takket være prænatale tests, udført ved 14-16 ugers graviditet. I øjeblikket tillader loven i Polen abort i tilfælde af, at fosteret bliver diagnosticeret med mucopolysaccharidosis.

Mucopolysaccharidosis - behandling

Årsagsbehandling af mucopolysaccharidosis, som enhver genetisk sygdom, er ikke mulig. Derfor er målet med terapien at lindre generende symptomer. I nogle sygdomstyper opnås dette mål gennem knoglemarvstransplantation. I andre tilfælde er en effektiv metode den såkaldte enzymerstatningsterapi, dvs. direkte intravenøs administration af oprenset enzym. Desværre er denne metode meget dyr.

Et af de første symptomer på mucopolysaccharidosis er navle- og lyskebrok, derfor kan kirurgens indgriben være nødvendig i spædbarnsalderen. I de følgende stadier af patientens liv er motion nødvendig for at undgå at stivne leddene. Hvis patienten kæmper med diarré, kan lægen bestille medicin for at reducere afføringen. Problemet kan også være overdreven excitabilitet og mobilitet hos børn. Sedation kan da være nødvendig.

For mere information, besøg Mucopolysaccharidosis (MPS) and Rare Diseases Associations hjemmeside

Kategori:

Genetiske sygdomme