Gauchers sygdom er en sjælden genetisk sygdom, der kan føre til dysfunktion af leveren og milten samt skelet- og nervesystemer, hvilket forhindrer normal funktion. Men tidlig diagnosticering af sygdommen, og dermed - tidlig behandlingsstart, kan ikke kun føre til hæmning af sygdomsprogressionen, men også til at vende ændringer. Hvad er årsagerne til og symptomerne på Gauchers sygdom? Hvad er dens behandling?

Gauchers sygdomerlysosomal lagringssygdom , en genetisk betinget sygdom, hvori på grund af en mangel eller mangel på et af enzymerne , forekommer for lagring (akkumulering) af forskellige stoffer i lysosomer (de cellulære strukturer, der er ansvarlige for at fordøje og opbevare stoffer).

I løbet af Gauchers sygdom aflejres lipider, dvs. fedtstoffer (teknisk glucosylceramid), i de indre organer. Denne proces er resultatet af en mangel på glucocerebrosid - et enzym, der er ansvarligt for nedbrydningen af ​​lipider i kroppen

Denne sygdom er enten mangelfuld eller fraværende af et enzym kaldet glucocerebrosidase. Dette enzym er ansvarlig for nedbrydningen af ​​et stof, der tilhører gruppen af ​​fedtstoffer (glucocerebrosid). Når enzymet fejler, ophobes det unedbrudte fedtstof i indre organer (inklusive milten, leveren og knoglemarven) og ødelægger dem.

Gauchers sygdom - forårsager

Årsagen til sygdommen er en mutation i GBA-genet, som koder for enzymet beta-glucocerebrosidase. Det forårsager en betydelig mangel eller intet fravær af glucocerebrosidase.

Sygdommen nedarves på en autosomal recessiv måde, dvs. for at symptomer skal opstå, skal en defekt kopi af generne arves fra begge forældre. At arve kun én mutantkopi gør den til en asymptomatisk bærer.

Ifølge en ekspertprof. Maciej Machaczka, leder af den kliniske hæmatologiske klinik på provinshospitalet nr. F. Chopin i Rzeszów

Gauchers sygdom rammer 1 ud af 50.000 mennesker. Selvom dets navn kan lyde helt mærkeligt for mange mennesker, er det i modsætning til udseendet ikke en meget sjælden sygdom. Hyppigheden af ​​dens forekomst adskiller sig ikke fra nogle typer kræfthæmatologi. Under hensyntagen til størrelsen af ​​den polske befolkning kan vi antage, at omkring 200 polakker kan være ramt af Gauchers sygdom.

De fleste af dem er sandsynligvis ikke blevet diagnosticeret indtil videre. Derfor er årvågenheden hos hæmatologer, der ser patienter, afhængig af at skelne Gauchers sygdom fra andre hæmatologiske sygdomme

Gauchers sygdom - symptomer

Der er tre typer sygdomme:

  • type I: ingen neurologiske symptomer (voksen figur);
  • type II: akut neurologisk form (spædbarnsform);
  • type III: subakut neurologisk form (ungdomsform);

Type I er den mest almindelige form for Gauchers sygdom (ca. 99 procent af Gaucher-tilfældene) og er karakteriseret ved:

  • leverforstørrelse og miltforstørrelse;
  • trombocytopeni (med sekundær hæmoragisk diatese);
  • anæmi (anæmi) (med efterfølgende svaghed)
  • knogleændringer (knoglesmerter, mulige deformiteter og frakturer)

I gennemsnit kan 3 ud af 100 patienter med udiagnosticerede blodsygdomme døje med Gauchers sygdom - siger Wojciech Oświeciński, formand for Association of Families with Gaucher Disease.

Forløbet af denne form for sygdom er mildere end i de andre typer, fordi enzymet, selv om det er i restmængder, er til stede

Type II er en akut neurologisk form, det såkaldte spædbarn, som er karakteriseret ved dominansen af ​​neurologiske symptomer:

  • kramper;
  • strabismus;
  • progressiv psykomotorisk dysfunktion;
  • stridor eller hvæsen som følge af laryngospasme;

Derudover er leveren og milten forstørret

Sygdommens type III er en form mellem type I og II (den såkaldte ungdomsform). Dens symptomer opstår norm alt i barndommen. Form IIIa er karakteriseret ved myotoni (forlænget muskelkontraktion) og mental retardering, og Form IIIb er karakteriseret ved supranukleær synslammelse. Derudover opstår forstørrelse af lever og milt samt knogledeformiteter (kyphose). De neurologiske symptomer er mindre alvorlige

Kød og blod gaucher - første Gaucher sygdom informationskampagne

Gauchers sygdom - diagnose

For at diagnosticere sygdommen:

Flere oplysninger om Gauchers sygdom samt om initiativet "Gaucher lavet af blod og knogler" kan findes på www.chorobyspichrzeniowe.pl

  • blodprøve - den giver dig mulighed for at vurdere niveauet af glucocerebrosidase i blodets leukocytter. Derudover udføres tests for trombocytopeni,forstyrrelser i koagulationsprocessen og anæmi, som er karakteristiske for sygdommen
  • analyse af leverceller, milt (biopsi) eller knoglemarv - gør det muligt at identificere tilstedeværelsen af ​​den såkaldte Gaucher-celler;

I stedet for at vurdere blodglucocerebrosidase-niveauerne, er det muligt at teste huden for at bestemme enzymaktiviteten i dyrkede hudfibroblaster opsamlet fra patienten

Prænatal diagnose af Gauchers sygdom er også mulig, som består i at bestemme aktiviteten af ​​enzymet i chorionvillus eller i kulturer af fostervandsceller

Gauchers sygdom - behandling

I behandlingen af ​​sygdommen anvendes enzymerstatningsterapi ved hjælp af β-glucocerebrosidase, som har været tilgængelig siden 1991 (i Polen siden 1995). Det hæmmer ophobningen af ​​fedtstoffer i organerne samt fjernelse af deres overskud, hvilket fører til normalisering af størrelsen af ​​leveren og milten, samt til reduktion eller eliminering af lidelser fra skeletsystemet.

Denne type behandling varer hele livet. Patienter er kvalificeret til terapi af Koordinationsteamet for Ultrasjældne Sygdomme, udpeget af præsidenten for National He alth Fund. Siden 2012 er behandling under lægemiddelprogrammet blevet ydet til alle diagnosticerede og kvalificerede patienter i Polen.

En anden form for behandling er eksperimentel genterapi

Gauchers sygdom - komplikationer

Udeladelse af screening af diagnosticering af Gauchers sygdom hos hæmatologiske patienter kan udsætte den korrekte diagnose af sygdommen med op til 10 år, hvilket kan bidrage til:

  • blødningskomplikationer og for tidlig død
  • pulmonal hypertension
  • leversygdom
  • sepsis
  • vækstforstyrrelser
  • komplikationer fra fremskredne knoglesygdomme
  • forringelse af patienternes livskvalitet
Værd at vide

I 1882 beskrev Philippe Gaucher, en ung medicinstuderende, en hidtil ukendt sygdom, han opdagede hos en 32-årig kvinde med en usædvanlig forstørret milt. Denne sjældne sygdom blev dog først fuldt ud forstået i 1960'erne. På verdensplan lever over 10.000 mennesker med Gauchers sygdom.

Det er særligt almindeligt blandt indbyggerne i Østeuropa, og påvirker således teoretisk omkring 700 polakker, hvoraf kun et par mere end 70 er diagnosticeret og behandlet. Indtil for 30 år siden var Gauchers sygdom dødelig.

Artiklen bruger materialer fra Association of Families with Gaucher Disease

Kategori:

Genetiske sygdomme