Neurofibromatose (neurofibromatosis) er en uhelbredelig genetisk sygdom, der indgår i gruppen af ​​phacomatoser. Symptomerne på neurofibromatose er forskellige, men de mest fremtrædende er multiple tumorer og knuder. Hvad er årsagerne til neurofibromatose? Hvilke symptomer ledsager det? Og er det muligt effektivt at behandle neurofibromatose?

Neurofibromatosis( neurofibromatosis ) er den mest almindeligegenetisk sygdomfra gruppen af ​​phacomatosis omkring 30. Læger skelner mellem to typer neurofibromatose. Neurofibromatose er et medfødt syndrom af dermatologiske og nervøse sygdomme. Sygdommen nedarves på en autosomal dominant måde, selvom den også kan opstå som et resultat af en ny mutation

Neurofibromatosis: typer

Der er to typer neurofibromatose:

  • type 1 - altsåRecklinghausens sygdom(NF-1) - sygdomsgenet er placeret i det 17. kromosom, forandringerne påvirker hovedsageligt huden og nervesystemet og at er grunden til, at de omtales som hudnerve, forekommer med en frekvens på 1: 3000 fødsler
  • type 2 - neurofibromatose type 2 (NF-2), som er karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​bilaterale akustiske neuromer med progressivt høretab, tinnitus, facial nerve parese, ubalance og hovedpine. Sygdomsgenet er placeret på kromosom 22. Ved tilstedeværelse af NF-2 hos en af ​​forældrene opstår risikoen for at udvikle sygdommen hos afkommet hos cirka 50 %. tilfælde - forekommer med en frekvens på én gang ud af 400 tusinde fødsler

Neurofibromatose: symptomer

De typiske kliniske symptomer for type 1 neurofibromatose er primært hudlæsioner, de såkaldte "Kaffe med mælk", med en diameter på nogle få til flere millimeter. Det antages, at i type NF-1 er antallet af pletter større end seks, og deres diameter er ikke mindre end 15 mm. Andre symptomer omfatter adskillige fregnede pletter, der norm alt findes i teenageårene og hovedsageligt i armhuler og lyske, blålige knuder under huden og optiske gliomer, som forårsager synsnedsættelse. Andre symptomer omfatter:

  • Lisha-knuder, der dækker øjets nethinde
  • knogledeformiteter og dysplasier, ortopædiske komplikationer
  • epilepsi
  • mental retardering

I tilfælde af NF-2-typen omfatter de ovennævnte symptomer også øjenforandringer (grå stær, retinale pigmentforandringer).

Neurofibromatose: diagnose

Diagnosen NF-1 neurofibromatose stilles på basis af typiske kliniske symptomer, røntgenbilleder og tilstedeværelsen af ​​sygdommen i familien. Vi udfører oftalmologiske og audiologiske undersøgelser, computertomografi, MR af hjerne og rygsøjle samt psykologiske tests NF-2 diagnosticeres med aksial computertomografi og MR, som kan afsløre intrakranielle neoplastiske forandringer og tumorer i rygmarvskanalen. En detaljeret undersøgelse af de auditive potentialer og et audiogram kan også være nyttigt, takket være hvilket du kan vurdere graden og placeringen af ​​beskadigelse af den auditive kanal.

Behandling af neurofibromatose

Neurofibromatose er en uhelbredelig sygdom. Så det behandles symptomatisk. Store hudlæsioner, der forårsager tryk eller begrænser bevægelse, fjernes kirurgisk. Fundet af neoplastiske forandringer i hjernen eller rygsøjlen kræver neurokirurgisk behandling. Mennesker, der oplever epileptiske anfald, kræver passende farmakologisk behandling.

Kategori:

Genetiske sygdomme