Juvenil polypose er en genetisk sygdom, der primært påvirker fordøjelsessystemet. Hvis det ikke behandles, kan det føre til udvikling af kræft, så det er meget vigtigt ikke at ignorere dets symptomer. Hvordan behandles juvenil polypose?

Juvenil polyposetilgenetisk sygdomsom følge af en mutation i SMAD4- eller BMP.webpR1A-generne på kromosomerne 18 og 10. Det er nedarvet i en autosomal måde dominerende, hvilket betyder, at den forekommer i familien i efterfølgende generationer. Ikke alene er sygdommen et problem i sig selv, den øger også i høj grad risikoen for at udvikle mave-tarmkræft, især mavekræft og tyktarmskræft

Hvad er juvenil polypose?

I tyktarmen, anus og nogle gange også i de højere dele af fordøjelsessystemet - i tyndtarmen og endda i maven - dannes hamartomatiske polypper

Risikoen for at udvikle tyktarmskræft i løbet af juvenil polypose varierer fra 10 til 38 %, mens risikoen for at udvikle mavekræft er omkring 21 %.

Afhængigt af hvor mange af dem der er, har de forskellige virkninger på fordøjelseskanalens funktion. Norm alt - hos omkring 75 procent af patienterne - opstår polypper individuelt, men der er også patienter, som udvikler flere hundrede af disse strukturer, og jo større antal, jo større er risikoen for kræft. Det er værd at tilføje, at ved juvenil polypose kan polypper også forekomme i lungerne og hjernen. Vi opdeler den juvenile polypose i:

  • juvenil polypose af spædbørn
  • juvenil polypose af tyktarmen
  • generel form for juvenil polypose

At have en eller endda flere polypper betyder ikke nødvendigvis, at patienten lider af juvenil polypose. For ham kan polypper simpelthen være resultatet af en usund livsstil. For at stille en diagnose skal visse kriterier være opfyldt, såsom tilstedeværelsen af ​​mere end 5 polypper i tyktarmen og endetarmen, tilstedeværelsen af ​​polypper i andre dele af fordøjelsessystemet eller tilstedeværelsen af ​​et hvilket som helst antal polypper, men i en patient med en familiehistorie med denne sygdom.

Symptomer på juvenil polypose

Norm alt opdages polypose ved en tilfældighed under endoskopisk undersøgelse. Det sker sådanisær når polypperne er små ( <1 cm). Natomiast podejrzenia odnośnie tej choroby mogą nasunąć następujące objawy:

  • rektal blødning
  • hyppig og voldsom diarré
  • positiv okkult blodprøve
  • Uforklarlig mikrocytisk anæmi (jernmangel)
  • proteintab enteropatier
  • intussusception - det vil sige indsættelse af tyndtarmen i en anden del af tarmen, norm alt omkring blindtarmen
  • betændelse i polyppen
  • eosinofili

Omkring 20 procent af patienter med juvenile polyposer har også forandringer i andre organer:

  • Meckels divertikula
  • fejlrotation af tyndtarmen
  • testikelsvigt
  • livmodersp altning
  • enkelt nyre
  • indsnævring af hjerteklapperne
  • aortastenose
  • lymfangiom
  • Kostniaki
  • makrocefali
  • spina bifida
  • polydaktyli - ekstra tæer her
Vigtig

Hvad er polypper, især hamartomatiske polypper?

Polypper er ethvert fremspring af slimhinden over overfladen, rettet mod midten af ​​tarmen. Vi deler dem op i kræft og ikke-kræft. En hamartomatisk polyp, eller et hamartom, er en ikke-cancerøs tumor. Det består af norm alt væv, men i det forkerte forhold og med uordnet cellefordeling. Polypper vokser norm alt lidt eller ingen vækst. Der findes flere typer hamartomatiske polypper, og unge polypper er en af ​​dem. De findes hos børn og unge.

Behandling af juvenil polypose

En patient, der er mistænkt for juvenil polypose, henvises til endoskopisk undersøgelse, gastroskopi eller koloskopi. Under proceduren indsamles prøver af polypper til histopatologisk undersøgelse. Behandlingen kan først påbegyndes, når det er bekræftet, at der er tale om hamartomatiske tumorer.

Juvenil polypose behandles kirurgisk, men omfanget af proceduren afhænger af antallet af læsioner i fordøjelseskanalen. I de mest alvorlige tilfælde, hvor der er tendens til kræft, fjernes den berørte del af tarmen

Patienter efter operation er forpligtet til at kontrollere blodtal for anæmi og til endoskopisk undersøgelse af tarmen (en gang om året) eller maven, afhængigt af hvor polypperne var placeret, for neoplasmer. Hvis der ikke opstår nye ændringer, kan testintervallet forlænges til tre år

Kategori:

Genetiske sygdomme