Cat scream-syndrom er en sjælden genetisk sygdom. Dets karakteristiske symptom er gråden af ​​en baby, som ligner en kat, der miaver - deraf det daglige navn på kattens miauw-syndrom. Hvad er de andre symptomer på cat scream syndrome? Hvad er årsagerne til sygdommen? Hvad er dens behandling? Hvorfor laver det berørte barn lyde som en kat, der miaver?

Cat scream-syndrom(Cri du Chat-syndrom, Lejeune-syndrom, CDS) er engenetisk sygdom , der diagnosticeres hver 15. og ifølge nogle kilder op til 50.000 fødsler. Som følge heraf tilhører katte-miav-syndrom gruppen kendt som sjældne sygdomme.

Dens navn er forbundet med det mest karakteristiske symptom på sygdommen, dvs. med syge børn, der laver lyde, der ligner en kat, der miaver. Der er omkring 50 børn i Polen, der kæmper med CDS.

Cat scream-syndrom - forårsager

Årsagen til cat scream-syndromet er en deletion, en spontan genmutation, hvor noget genetisk materiale går tabt i den korte arm af kromosom 5. De gener, der koder for proteiner involveret i hjernens udvikling, går tabt. Da sygdommen er forårsaget af en uforudsigelig genetisk mutation, er den ikke arvelig

Cat scream-syndrom - symptomer

Det første symptom på sygdommen er et karakteristisk skrig fra barnets første levedage, som med sin intonation ligner en kats mjauende

  • Hvordan læser man babyskrig?

Denne gråd er resultatet af en unormal struktur i strubehovedet - som er lille, sm alt og diamantformet - og en slank og lille epiglottis. Forstyrrelser i nervesystemet har også indflydelse. Gråden aftager norm alt efter nogle få, nogle gange flere måneder.

Du kan også bemærke et karakteristisk sæt af dysmorfe ansigtstræk, som omfatter:

  • mikrocefali (lille hoved)
  • rundt, asymmetrisk ansigt
  • mikrognation (lille underkæbe)
  • diagonal rynke i øjet, dvs. en lodret hudfold, der dækker begge paranasale øjenkroge
  • frontale tumorer
  • karakteristisk struktur af næsen (flad og bred base, kort ryg)
  • okulær hypertelorisme - vidtstående øjne

De optræder også i bandet, der hedder cat screamproblemer med fordøjelsessystemet - barnet har ikke en tilstrækkelig udviklet sutte- og synkerefleks, derfor er der spiseproblemer, og dermed - tager barnet dårligt eller slet ikke på i vægt. Andre symptomer på sygdommen er alvorlig savlen og forstoppelse

I årenes løb er intellektuel funktionsnedsættelse og forsinket motorisk udvikling mærkbar. I de fleste tilfælde kommunikerer patienter uden brug af tale - ved hjælp af non-verbal kommunikation

Andre tilstande kan eksistere side om side med cat scream-syndrom, såsom

  • hjertefejl
  • læbe-ganesp alte
  • spina bifida
  • nyredefekter
  • unormal struktur i tarmen
  • klumpfod (permanent bøjning af fødderne indad)

Det er på grund af disse mangler, at nogle af de børn, der kæmper med denne sjældne sygdom, dør i de første år af deres liv.

Cat scream-syndrom - diagnose

Cat scream-syndrom diagnosticeres baseret på resultaterne af karyotype-tests - en type genetisk test, der involverer analyse af kromosomer.

Cat Scream Syndrome - behandling

Cat scream-syndrom er en genetisk sygdom og kan derfor ikke helbredes. Det er dog muligt at lindre dets symptomer

Det grundlæggende element i behandlingen er rehabilitering, takket være hvilken patienter har en chance for at leve til voksenlivet

Da børn med katte-miav-syndrom er mere eller mindre fysisk svækkede, involverer rehabilitering at lære grundlæggende aktiviteter såsom at sidde, spise og gå.

  • Genetiske sygdomme: årsager, arv og diagnose
  • Williams syndrom (elverbørn): årsager, symptomer
  • Ondines forbandelse eller medfødt hypoventilationssyndrom: en sjælden genetisk sygdom
Om forfatterenMonika Majewska En journalist med speciale i sundhedsspørgsmål, især inden for områderne medicin, sundhedsbeskyttelse og sund kost. Forfatter til nyheder, guider, interviews med eksperter og rapporter. Deltager i den største polske nationale lægekonference "Polsk kvinde i Europa", arrangeret af "Journalists for He alth" Association, samt specialistworkshops og seminarer for journalister arrangeret af foreningen.

Læs flere artikler af denne forfatter

Kategori:

Genetiske sygdomme