Vi arver ikke kun farven på vores øjne eller hår. Du kan også få en sygdom i den genetiske pakke. Nogle genetiske sygdomme overføres kun til mandlige efterkommere. Hvilke genetiske sygdomme overfører de fra far til søn?
Der ergenetiske sygdomme , der kun påvirkermænd . Hvis et af generne på X-kromosomet bærer sygdommen, vil et mandligt barn arve det. Pigen er kun en bærer - hun bliver ikke syg, men vil give det gen, der forårsager sygdommen, videre til hendes børn. Hvorfor? Hos en kvinde kan et defekt gen på det ene X-kromosom være afbalanceret af et "sundt" gen på det andet X. En mand har et X-kromosom, og det ændrede gen har ikke den korrekte kopi, og dette bestemmer sygdommen. Det betyder også, at hannen vil give genet videre til sin datter, som bliver en bærer. Men hvis hun får en søn, bliver barnet ikke sygt, for faderen vil kun give ham et Y-kromosom med sunde gener.
Sygdomme sønnen arver fra sin far
» Broken Chromosome X Syndrome (FRA X) er den mest almindelige årsag til nedarvning af moderat intellektuelt handicap. Det rammer 1 ud af 1.500 mænd. Et fælles træk ved det ydre er store ører og en udstående hage samt forstørrede testikler. I mange tilfælde er der taleforstyrrelser og autistiske symptomer. Der er også et fænomen kendt som Sherman-paradokset i sygdomsarv. Det betyder, at sandsynligheden for at udvikle sygdommen afhænger af placeringen i stamtræet: brødrene til en sund mandlig bærer har en risiko på 9%, mens hans børnebørn - så meget som 40%. Med andre ord stiger risikoen fra generation til generation» ÅNDELIG MUSKULÆR DYSTROFI de første symptomer opstår mellem 1 og 4 års alderen. Ændringerne relaterer sig til symmetrisk progressiv muskelsvaghed og atrofi. Det starter norm alt med hofteselens muskler, hvilket forårsager en andelignende gang, problemer med at rejse sig fra siddende stilling og gå op ad trapper. Der er en hypertrofi af lægmusklerne. Over tid afslører kontrakturer sig, som immobiliserer patienterne ordentligt. Ca. I en alder af 20 fører muskelatrofi til døden på grund af respirations- og hjertesvigt. Det er muligt at bremse udviklingen af sygdommen ved at holde barnet aktivt så længe som muligt.I øjeblikket er der opnået lovende resultater ved behandling af patienter med molekylær terapi ved hjælp af exon skipping-teknologi. Behandling genopretter funktionerne af dystrofin, hvis produktion er svækket i denne sygdom. alle tilfælde af mucopolysaccharidosis. De første symptomer viser sig efter 2-3 dage. alder. Sygdommen har to former. Type A er karakteriseret ved fortykkelse af ansigtstræk, kort statur, ledforandringer, forstørrelse af milt og lever, brok, nedsat mental udvikling og knogleforandringer. Hos type B er mental retardering fraværende eller moderat, dysmorfe træk er mindre alvorlige, og knogleforandringer er meget mildere» PROSTATACANCER - mænd fra familier med arvelig brystkræft og æggestokke (dem, hvis faderlige mødre, søstre, tanter eller tanter havde denne type kræft), som blev diagnosticeret med BRCA1- eller BRCA2-mutationsbærere. Hos disse mænd (bærere) kan risikoen for at udvikle prostatacancer være så høj som 7 %. Derfor anbefales hyppigere og tidligere tests rettet mod at påvise denne neoplasma. Koloskopi er en test, der giver mulighed for tidlig påvisning af præcancerøse forandringer i tyktarmen. Mænd, hvis nære slægtninge har lidt af denne kræftsygdom, anbefales at gennemgå denne test fra de er 40 hvert 5. år.
VigtigGenerer kodede data om arvelige egenskaber: udseende, temperament eller modtagelighed for specifikke sygdomme. De er lavet af DNA (deoxyribonukleinsyre) og danner kompakte strukturer kaldet kromosomer.Kromosomerfindes i alle celler i vores krop, inklusive æg og sæd. På tidspunktet for befrugtningen modtager embryonet sine forældres kromosomer. En person har 46 kromosomer - 23 fra moderen og 23 fra faderen - som kommer i par. Gener placeret på det 23. kromosompar kendt som kønskromosomer spiller en nøglerolle i kønsspecifik arv. Hos en kvinde er de to kromosomer X (XX), hos en mand X og Y (XY). Det kvindelige X-kromosom indeholder flere gener
» BÆMOFILI i Polen lider omkring 4.000 af alvorlig eller mild sygdom. mennesker. Mennesker med hæmofili producerer ikke (eller i meget små mængder) en af koagulationsfaktorerne, så enhver blødning tager lang tid og kan være livstruende. Hæmofili er opdelt i to grupper: A - når koagulationsfaktor VIII mangler, og B - nårhar ikke faktor IX. De to sygdomsformer har identiske symptomer og forløb, men skal behandles forskelligt på grund af mangel på de forskellige koagulationsfaktorer. De første symptomer på sygdommen bemærkes oftest i slutningen af det første leveår, når et lille barn har flere blå mærker. Ca. 2-3. Fra 18 års alderen kan blødninger begynde i indre organer, muskler, led og endda hjernen, som er livstruende. Det mest besværlige symptom på sygdommen er blødning i leddene, hvilket fører til betydelig eller fuldstændig ødelæggelse af leddet. Ikke kun ledbrusken gennemgår gradvis degeneration, men også membranen, gooen og knoglerne. Udstrømningerne bliver ved med at gentage sig. Patienten kan beskyttes mod invaliditet ved systematisk administration af et blodkoagulationsfaktorkoncentrat. Men terapien er mest effektiv, når lægemidlet gives profylaktisk - før den første blødning i leddene, altså i den tidlige barndom» KLINEFELTER SYNDROM (XXY) Årsagen er forekomsten af en ekstra X-kromosom. Berørte mænd er norm alt sterile på grund af underudvikling af penis og testikler. Nogle mennesker har zwitterioniske træk, såsom en kvindelig figur, uforholdsmæssigt lange lemmer og over gennemsnittet højde, forstørrede brystvorter og en tendens til brystkræft. Patientens krop producerer mindre testosteron, hvilket resulterer i nedsat seksuel modning, derfor bliver forskellene i udseende først tydelige i ungdomsårene. Nogle gange er der også et let intellektuelt handicap. Sygdommen er ledsaget af forstyrrelser i stofskiftet og som følge heraf en tendens til overvægt og risiko for at udvikle diabetes. Testosteronterapi giver gode resultater og forbedrer figuren til at blive mere maskulin» FISKESKÆLLER hos patienter er kroppen dækket af skæl af liderlig hud placeret ved siden af hinanden. Der er flere varianter af denne sygdom, en af dem er forårsaget af et ændret gen på X-kromosomet Symptomerne på denne sort af iktyose opstår ved fødslen. Skællene er store, brune, flerøjede. Ændringerne omfatter huden på hele kroppen, inklusive armhuler, lyske og albue- og knæbøjninger. Der er dog ingen keratosis pilaris, hyperkeratose af huden på hænder og fødder eller atopisk dermatitis. Den kønsbundne fiskeskæl stiger med alderen. Synsforstyrrelser (keratitis, grå stær), bevægelsessystemet (brusk- og knogleudviklingsforstyrrelser, muskelatrofi og underudvikling), hørelse (døvhed), centralnervesystemet (muskelspasmer, mental retardering) og fertilitet kan være forstyrret. Behandlingen er kun symptomatisk. Der er ingen kendte metoder til at eliminere årsagen til sygdommen.Behandlingen kan være ekstern eller oral. Det eneste effektive orale middel er de aromatiske retinoider, som patienten skal tage sekventielt gennem hele livet. Tilbagetrækning af medicin betyder, at sygdommen er kommet tilbage. Steroider, salver med salicylsyre og urinstof, bade med tilsætning af sodavand eller bords alt bruges også» DALTONISME er en arvelig defekt, der forekommer ret ofte hos mænd og meget sjældent hos kvinder. En person med farveblindhed kan ikke skelne mellem nogle farver, norm alt rød og grøn. Fuldstændig farveblindhed eller sort/hvidt syn er sjældent. Årsagen til sygdommen er manglen på visse stikpiller, der er nødvendige for farvesyn. Lys forplanter sig i bølger og har en forskellig farve afhængig af lysets bølgelængde. Stikpiller bruges til at skelne farver i øjet. Hver indeholder et visuelt pigment, som kommer i tre former. Dette gør det muligt for øjet at reagere på lysbølger af forskellig længde, såsom rød, grøn og blå. Hjernen samler signalerne fra keglerne og sætter dem sammen til et farvebillede. Stikpillerne fungerer kun korrekt i god belysning, så vi skelner ikke korrekt farver i tusmørke. Desværre er denne genetisk overførte øjenfejl stadig ikke afhjulpet med medicin.
"Zdrowie" månedligt