Akondroplasi er en sygdom, der er forårsaget af en enkelt genmutation. Hos patienter med denne enhed er det vigtigste, der tiltrækker opmærksomhed mangel på vækst, men der er helt sikkert flere symptomer på achondroplasi - de omfatter bl.a. afkortning af lemmernes længde og reduktion af fingrenes længde. I øjeblikket er der ingen kur mod achondroplasi, men det er betryggende, at patienter, der lider af denne sygdom, har en forventet levetid, der kan sammenlignes med den generelle befolkning.

Achondroplasiaer en genetisk bestemt sjælden sygdom. Data om hyppigheden af ​​denne enheds forekomst varierer mellem kilderne, men én ting kan være sikker: akondroplasi er ikke en almindelig sygdom, da den forekommer hos 1 ud af 40.000 til 1 ud af 15.000 levendefødte[1 ]. Med hensyn til kønnet på mennesker, der lider af achondroplasi, er der ingen mærkbar tendens til, at denne enhed forekommer oftere afhængigt af køn - hos kvinder og mænd findes achondroplasi med en lignende frekvens.

Akondroplasi: forårsager

Akondroplasi opstår som følge af genetiske mutationer. Denne sygdom er forårsaget af mutationer relateret til FGFR3-genet (forkortelse for fibroblast growth factor receptor 3), dvs. genet for receptoren for fibroblast growth factor. Produktet af dette gen er involveret i de processer, der er relateret til rekonstruktionen af ​​brusk- og knoglevæv - genetiske abnormiteter, der opstår i forløbet af achondroplasia, fører til lidelser i endokondral ossifikation, og dette er essensen af ​​symptomerne på achondroplasi.

I langt de fleste tilfælde, selv i så mange som 90 % af alle tilfælde af achondroplasi, er sygdommen forårsaget af en spontan mutation i et barn[2] . Det betyder, at den genetiske fejl opstår hos patienten selv, og hans forældre er til gengæld af helt normal højde og lider ikke selv af achondroplasi. Det vides ikke fuldt ud, hvad der fører til forekomsten af ​​spontane mutationer, der fører til achondroplasi, en af ​​de faktorer, der kan bidrage til deres forekomst, er faderens høje alder (over 35 år).

I de resterende tilfælde af achondroplasi forårsages sygdommen ved at arve mutantgenet fra forælderen (eller forældrene) med achondroplasia. I sådan en situationsygdommen arves autosom alt dominant. Det betyder, at hvis den ene forælder lider af achondroplasi, er risikoen for at udvikle sygdommen hos hans afkom 50 %. Hvis et par bliver gravid, og begge partnere har achondroplasi, så har de 50 % chance for at få et barn med achondroplasi, 25 % chance for, at deres barn bliver rask, og 25 % risiko for, at deres barn bliver bærer. kopier af det muterede gen (og sådan en situation i tilfælde af achondroplasi er dødelig, hvilket betyder, at den fører til fosterets død).

Akondroplasi: symptomer

De første lidelser relateret til et barn, der lider af achondroplasi, er synlige fra det øjeblik, det blev født (og ofte endnu tidligere, fordi de første ændringer kan observeres hos patienter selv under intrauterint liv). De mest almindelige symptomer på achondroplasi omfatter:

  • uforholdsmæssige (i forhold til kroppen) lemmer, derudover inden for lemmerne er der mærkbar afkortning af deres proksimale dele (tættere på kroppen)
  • øget hovedomkreds (makrocefali) ledsaget af en alt for svulmende pande
  • næsekollaps
  • meget korte fingre
  • indsnævring af brystet
  • små hænder (mikromelia) med en bestemt position af fingrene, så hånden på patienter med achondroplasi kan ligne en trefork

De ovennævnte lidelser, observeret umiddelbart efter fødslen, i tilfælde af achondroplasi, kan også være ledsaget af en reduktion i muskeltonus (hypotoni). Derudover er børn med denne enhed mere tilbøjelige til at udvikle hydrocephalus - denne tilstand kan kræve behandling, derfor udføres der billeddiagnostiske tests hos nyfødte med achondroplasi for at bekræfte eller udelukke akkumulering af overskydende væske i kraniet.

Efterhånden som et barn med achondroplasi bliver ældre, kan yderligere symptomer på denne sygdom blive mere og mere tydelige. Karakteristisk for achondroplasia er mangel på vækst - denne enhed er en af ​​årsagerne til dværgvækst og i sit forløb opnår mænd en gennemsnitlig højde på omkring 131 centimeter, mens kvinder med achondroplasi måler omkring 124 centimeter[3].

Symptomerne på achondroplasi beskrevet indtil videre er desværre ikke de eneste problemer forbundet med denne person. Tja, patienter med achondroplasi har en tendens til at have for dybere krumninger af rygsøjlen, og de har også en øget risiko for spinal stenose. På grund af fejl i konstruktionen af ​​buretPå grund af anatomiske forskelle i strukturen af ​​hovedstrukturerne er patienter med achondroplasi desuden mere tilbøjelige til at lide af laryngologiske sygdomme, såsom tilbagevendende infektioner i mellemøret. Fedme er et andet problem, der er hyppigere rapporteret i achondroplasi-populationen.

Et aspekt skal understreges - ligesom achondroplasi er forbundet med mange forskellige lidelser, så vedrører de typisk ikke nervesystemets funktion - hos patienter med achondroplasi er deres intellekt norm alt ikke unorm alt.

Akondroplasi: diagnose

Akondroplasi kan mistænkes på grundlag af de karakteristiske symptomer hos denne person efter fødslen af ​​et barn. Mistanke om, at barnet kan lide af achondroplasi, men det er også muligt under graviditeten - lægen kan foreslå, at der er en sådan mulighed ved at udføre en ultralydsundersøgelse under graviditeten, hvor der opdages abnormiteter, der tyder på achondroplasi (f.eks. usædvanligt store i forhold til graviditeten) alder), dimensioner af babyens hoved).

Ovenstående beskriver dog kun, hvordan achondroplasi kan mistænkes. Den endelige diagnose af sygdommen kan stilles efter at have udført genetiske tests, hvor mutationer, der er karakteristiske for denne person, vil blive påvist.

Akondroplasi: behandling

I øjeblikket er der ingen metode til kausal behandling af achondroplasia, dvs. en metode, hvor det ville være muligt at eliminere mutationen forbundet med denne sygdom og fjerne dens virkninger. Hos patienter med achondroplasi implementeres terapi primært, når de udvikler nogle komplikationer af denne enhed, såsom for eksempel betydelig forsnævring af rygmarven, hvilket fører til pres på rygmarven (hvor kirurgisk behandling kan udføres) eller hyppige infektioner i mellemøre (hvor patienter kan anbefales antibiotika).

Hos nogle patienter med achondroplasi forsøges - for at øge deres vækst - at administrere væksthormonpræparater til dem. På nuværende tidspunkt virker en sådan procedure imidlertid kontroversiel, fordi de resultater, der opnås på denne måde ifølge nogle forskere, næppe er tilfredsstillende.

Akondroplasi: prognose

Achondroplasi kan helt sikkert have en betydelig indvirkning på livet for patienter, der lider af det, men mindst én information relateret til denne person er trøstende. Den gode nyhed i dette tilfælde er, at det er den mest almindelige forventede levetid for menneskermennesker, der lider af achondroplasi, er ikke kortere end den forventede levetid for mennesker i den almindelige befolkning.

Kilder:

[1]National Human Genome Research Institute-ressourcer, onlineadgang: https://www.genome.gov/19517823/learning-about -achondroplasia /[2]Materialer fra National Organization for Rare Disorders, onlineadgang: https://rarediseases.org/rare-diseases/ achondroplasia /[3]Materialer U.S. National Library of Medicine, onlineadgang: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/achondroplasiadiagnosis

Om forfatterenSløjfe. Tomasz Nęcki En kandidat fra det medicinske fakultet ved det medicinske universitet i Poznań. En beundrer af det polske hav (mest villigt slentrer langs dets kyster med hovedtelefoner i ørerne), katte og bøger. I arbejdet med patienterne fokuserer han på altid at lytte til dem og bruge så meget tid, som de har brug for.

Kategori:

Genetiske sygdomme